Ахондроплазия - причини и лечение
Особеността на хората с тази патология е, че те имат деформиран гръбначен стълб, крайници с бухалка с почти нормален размер на тялото. Отбелязва се и относителна макроцефалия. Патологията се среща в един случай на 25 хиляди души и е еднакво често срещана както при жените, така и при мъжете.
Самото име ахондроплазия може да се преведе като „без хрущял“. Но тези хора все още имат хрущял. Нормално, още във вътрешноутробното развитие, а при някои – и в детството, хрущялът постепенно осифицира, с изключение на ушите и носа. При хора, които страдат от ахондроплазия, този процес е нарушен. Това се дължи на бавното делене на хрущялните клетки.
Анализът за ахондроплазия може да се извърши дори по време на вътрематочното развитие на детето, както и след раждането му.
Патологията се основава на ген, който се намира само на една хромозома от четвъртата двойка - той е обект на аномалии. Най-често заболяването се наследява само от майка или баща, които също страдат от тази патология. В този случай вероятността детето да наследи този дефект е 50%.
Ако такава генетична патология присъства и при двамата родители наведнъж, тогава вероятността да имате болно дете ще бъде 25%. В този случай бебето ще се роди с тежки патологии, които водят до бърза смърт.
Ако детето се е родило здраво, тогава в тялото му няма да има повреден ген, което означава, че има голяма вероятност децата му да бъдат здрави.
Но това заболяване има свои собствени характеристики. В 80% от всички случаи ахондроплазията не е наследствена, а е самостоятелно заболяване, което се проявява с мутации в яйцеклетката и спермата. Родителите на тези деца нямат здравословни проблеми. В същото време беше доказано, че ахондроплазията в този случай е генетична мутация на сперматозоидите, която често се среща при мъже след 40-годишна възраст.
Ахондроплазията е генетично заболяване, чиито основни симптоми трябва да се считат за нанизъм и нарушение на пропорциите на тялото. Няма други дефекти в телосложението. Не страда и интелектът.
Нарушенията на пропорциите на тялото засягат главно крайниците. Главата и торсът са с относително нормални размери. Показалецът и средният пръст са много близо един до друг, така че ръцете приличат повече на тризъбци. Разлика има и в дължината на пръстите, което придава на ръцете вид на квадрат.
Освен ръцете страдат и краката. В същото време те са донякъде извити, а стъпалата най-често са плоски, широки и къси.
Има някои особености в структурата на лицето. Челото е силно изпъкнало, а гърбът на носа е абсолютно плосък. Понякога може да се диагностицира хидроцефалия.
В допълнение към основните симптоми може да има и други прояви, които вече няма да бъдат свързани с основното заболяване, а с неговите последствия. Например, такива пациенти често имат кифоза на шията и гръдния кош, което е свързано с лош мускулен тонус. Но този проблем постепенно изчезва, когато детето с тази диагноза започне да ходи.
През този период може да възникне и друг проблем - появата на гърбица. Ето защо родителите определено трябва да научат детето да държи гърба си изправен както при ходене, така и при седене.
В допълнение към кифозата,също се развива лордоза, така че такива деца са леко изостанали във физическото развитие, въпреки че това практически не засяга умствените способности.
Друго често срещано усложнение са УНГ инфекциите, които са свързани с тесни носни проходи. Честите инфекции могат да причинят глухота. И накрая, малкият размер на челюстта е път към развитието на неправилна оклузия.
В юношеска възраст често има оплаквания от болки в краката и долната част на гърба. Това се дължи на натиска на гръбначния канал върху гръбначния мозък. Ако не се вземат специални мерки, скоро това ще доведе до парализа на краката.
Понякога новородените с ахондроплазия умират по време на сън. Предполага се, че това се дължи на натиск върху гръбначния мозък в горната част, което пречи на дихателните органи да работят правилно.
Хирургическата интервенция се извършва за премахване на кифоза и изкривяване на гръбначния стълб, както и за нормализиране на състоянието на долните крайници. Проблемите със зъбите се решават чрез поставяне на пластини върху зъбите. Глухотата се предотвратява чрез дренаж, поставен в средното ухо.
Между другото, може да се интересувате и от следнитеБЕЗПЛАТНИ материали: