Български учени откриха мутация, причиняваща множествена склероза -РИА новини
"Когато сигналът, предаван от интерлевкин-2, се усилва или прекъсва, възниква автоимунна реакция при мишки. При хора с редица автоимунни заболявания също бяха открити промени във функционирането на съответните рецептори. Затова се фокусирахме върху гена IL2RA и върху малки промени в областите, съседни на него", казва Марина Афанасиева от Института по молекулярна биология. V. A. Engelgardt, чиито думи се съобщават от пресслужбата на MIPT.
Човек, подобно на други живи същества, е застрашен от редица сериозни заболявания, чието развитие не се дължи на микроби или вируси, а на смущения в имунната система, принуждаващи нейните клетки да атакуват здрави тъкани на тялото. Тези заболявания включват множествена склероза, лупус, диабет тип 1 и артрит.
Учените все още не знаят причините за такива заболявания - има приблизително еднакви причини да се смята, че те могат да бъдат рядко следствие от обикновени инфекции, както и продукт на някои нарушения в работата на гените и мутации в тях. Например, наскоро британски учени установиха, че множествената склероза най-често се развива при хора с необичайно активен ген Rab32.
Афанасиева и нейните колеги откриха друг генетичен механизъм за развитието на множествена склероза чрез изучаване на мутации, които са вътре и са свързани с работата на гена IL2RA, важен елемент от системата "приятел или враг" на тялото.
Както обясняват учените, този ген е отговорен за производството на интерлевкин-2, важна информационна молекула на имунната система, която показва сигнала „не ме яж“ или „фас“ в различни ситуации.
Мащабни генетични изследвания показват, че нарушенията във функционирането и структурата на IL2RA са свързани с развитиетоавтоимунни заболявания. Български молекулярни биолози и генетици се заели да открият как точно работи тази връзка.
За целта учените избраха шест от най-„подозрителните“ еднобуквени мутации в IL2RA, които не са в кодиращата част на гена, а вътре в „нежеланите“ ДНК включвания в него, и провериха как тези замени влияят върху функционирането му.
Както обясняват учените, подреждането на "ненужните" участъци от ДНК не засяга структурата на протеина, който кодира гена, но може да контролира колко активно клетката го чете и произвежда протеинови молекули. Съответно, мутациите в "боклука" частта на IL2RA могат значително да намалят или повишат неговата активност и да направят клетката "подозрителна" за имунната система.
За да проверят тези предположения, биолозите вмъкнаха "допълнителна хромозома" в човешките клетки. Хромозомата съдържа един от тези региони и ген, свързан с него, който кара клетката да произвежда светещи протеинови молекули. Ако тези "нежелани" ДНК сегменти наистина променят честотата на "четене" на IL2RA от клетката, тогава яркостта на сиянието трябва да е различна за "нормалната" и "мутантната" версия на гените.
Както се оказа, една от тези мутации, rs12722489, има особено силен ефект върху "четимостта" на IL2RA. Замяната на само една буква в тази част от гена намалява активността му с един и половина пъти, което може да обясни защо носителите на тази „печатна грешка“ страдат много по-често от множествена склероза и други автоимунни заболявания.
По-нататъшното търсене на такива мутации, надяват се учените, ще помогне да се разкрият напълно причините, поради които имунната система започва да се „бунтува“ и продължава да унищожава тялото почти толкова активно, колкото истинските микроби и вируси.