Болест на Батен, NCL тип 2 симптоми и лечение

Болестта на Batten (невронален цероид или восъчна липофусциноза) е невродегенеративно наследствено заболяване, което е много рядко и се проявява под формата на постоянно натрупване на липопигменти в нервните тъкани. Това заболяване принадлежи към групата на липофусцинозите - лизозомни заболявания с метаболитни аномалии, дължащи се на генни разпадания, по време на които липидните молекули се натрупват в тъканните клетки, като постепенно ги унищожават.

Класификацията на заболяването има четири разновидности:

Болест на Santavuori-Haltia (NCL тип 1) с висока скорост на развитие, проявяваща се при бебета от шест до двадесет и четири месеца с продължителност на живота малко над пет години, която има следните симптоми: микроцефалия (детето има малка глава поради недоразвитие на мозъка с липса или изглаждане на извивките) и миоклонични конвулсии.
Късната инфантилна форма на болестта на Batten или NCL тип 2 (невронална цероидна липофусциноза тип 2) се развива едва от две до четири години със следните симптоми: гърчове, които не се повлияват по никакъв начин от приема на антиконвулсанти, и атаксия - загуба на координация.
Ювенилната форма на NVL (NTSL 3), наричана още синдром на Spielmeier-Vogt-Sjogren, се развива дори по-късно на възраст от пет до десет години със загуба на зрение, конвулсии и двигателни нарушения.
Възрастната форма на NVL или болест на Kufs се проявява преди четиридесетгодишна възраст и има бавно прогресиращи неврологични симптоми, свързани със смъртта на мозъчните неврони.

Понякога заболяването се наблюдава с атипично протичане, непопадащо в горната класификация с по-бързо или по-бавнопротичане, както и с промени в симптомите.

Атипичната болест на Батен се среща при всеки десети пациент.

Причини и патогенеза

Причината за заболяването е наследствено нарушение на структурата на ДНК, което се предава по мъжка и женска линия. В същото време болното дете няма NCL ген, който е отговорен за производството на вещество, което е необходимо за обработката на токсичния липофусцин, който е жълт пигмент и се произвежда при разграждането на отработените митохондрии.

Поради масовата смърт на невроните настъпва атрофия на малкия мозък, както и на мозъчните полукълба, което е ясно видимо по време на ядрено-магнитен резонанс.

Тъй като заболяването е наследствено, то почти винаги се проявява в детството, докато конкретната възраст на появата на първите симптоми зависи от скоростта на производство на липофусцин, следователно, колкото по-бавно се случва, толкова по-късно се появява болестта и толкова по-дълъг е животът на пациента от момента на диагностициране на заболяването (без да се броят атипичните случаи).

Преди натрупването на липофусцин в невроните на мозъка, болните деца не се различават от връстниците си. При достигане на количеството на това вещество на определен праг, когато започва смъртта на мозъчните неврони, започват да се наблюдават първите симптоми под формата на забавяне на развитието, епилептични припадъци и атаксия. Атаксия е нарушение на координацията на движенията с прояви на мускулна слабост, причинено от увреждане на малкия мозък, мозъчната кора или вестибуларния апарат.

С напредването на атрофията на мозъка започват умствени аномалии, загуба на умения, загуба на зрение.

В крайна сметка заболяването води до пълна загуба на мозъчни функции, първо под формата на неподвижност, след това в липса на елементарни рефлекси ифункциите на вътрешните органи. Крайният стадий на заболяването е кома, след което настъпва смърт поради мозъчна смърт.

Тъй като смъртта на невроните настъпва неравномерно и е индивидуална за всяко дете, качеството на проявите на симптомите, тяхната последователност и интервали между етапите могат да бъдат различни за всяко.

Диагностика на заболяването

Болестта на Batten се диагностицира предимно чрез ДНК анализ, както и някои методи на изследване:

Общи анализи (вакуолизирани лимфоцити в кръвта).
Преглед от офталмолог (дегенерация на ретината).
ЕЕГ (нарушение на нормалната му електрическа активност).
MRI на мозъка (дегенеративните му промени).
Биопсия на кожата и други тъкани (наличие в клетките на подобно вещество с липофузин).

Към днешна дата това е нелечимо заболяване, тъй като все още не са открити абсолютно никакви методи, които по някакъв начин могат да спрат или забавят процеса на разграждане на невроните. Единственото нещо, което може да се направи максимално, за да се облекчат и удължат последните дни на пациента с помощта на симптоматична и интензивна терапия.

Прогнозата за това заболяване зависи от всеки отделен случай, но обикновено продължителността на живота варира в зависимост от формата на заболяването:

В детската форма, диагностицирана преди двегодишна възраст, те обикновено умират много бързо, максимум до пет години.
Късната инфантилна форма се характеризира с малко по-голяма продължителност - смъртта настъпва на 10-12 години.
С юношеската форма те живеят до двадесет години, а в редки изключения дори до тридесет.
Пациентите с възрастна форма живеят дълго, тъй като заболяването протича бавно с малко симптоми. Като се има предвид товапървите му прояви се диагностицират в зряла възраст, пациентът може да достигне старост.
Продължителността на живота при пациенти с атипично представяне на болестта на Batten не е дефинирана и зависи от индивидуалния случай.