Болест на Гланцман (тромбастения)

Тип наследяване: автозомно рецесивен

Два важни мембранни рецептора са необходими за адхезията и агрегацията на тромбоцитите. Факторът на Von Willebrand медиира тромбоцитната адхезия чрез свързване с Ib/IX гликопротеина, докато фибриногенът свързва тромбоцитите в агрегати чрез Ilb/IIIa гликопротеина. Две редки наследствени заболявания са свързани с дефекти в тези рецептори.

При дефицит или аномалия на гликопротеина Ilb / IIIa (тромбастения на Glantzman), тромбоцитите не са в състояние да свързват фибриноген и да се агрегират, въпреки нормалния си размер и способността да променят формата си и да освобождават гранули.

Заболяването се наследява по автозомно-рецесивен начин, характеризиращо се с изразено нарушение на хемостазата с тежко повтарящо се кървене от лигавиците.

В съответствие с естеството на дефектите при тромбоцитодистрофията на Bernard-Soulier, тромбоцитите обикновено реагират на всички стимуланти, с изключение на ристоцетин, докато при тромбастения на Glanzman, адхезията и агрегацията на тромбоцитите с ристоцетин се запазват, но няма отговор на стимуланти, които изискват свързване на фибриноген (ADP, тромбин, адреналин).

Единственото лечение за тези заболявания е трансфузията на донорни тромбоцити. Ефективността му е ограничена от алоимунизацията, която скъсява живота на трансфузираните тромбоцити. Освен това някои пациенти развиват антитела срещу липсващия протеин. Те се свързват с този протеин върху донорните тромбоцити и пречат на тяхната функция.