Диагностика и диференциална диагноза на хипофизния нанизъм
Диагнозата на хипофизния нанизъм при възрастни не е трудна. Пропорционалното телосложение с малък ръст, изразеното забавяне на сексуалното развитие и липсата на изоставане в умственото развитие дават достатъчно основание за диагноза.
При деца диагнозата хипофизен нанизъм се поставя на базата на прогресивно изразено забавяне на растежа и съзряването на скелета, липса на сексуално развитие и е особено надеждна при откриване на клинични и лабораторни признаци на недостатъчност на щитовидната жлеза (брадикардия, суха кожа, ниски нива на протеин-свързан йод в кръвта, хиперхолестеролемия) и надбъбречната кора (хипотония, хипогликемия). , намалена толерантност към воден стрес, ниска уринна екскреция на 17-ke тостероиди и 17-хидроксикортикостероиди, намаляване на адренокортикотропните резерви на хипофизата, установено чрез тест със SU-4885).
При деца трябва да се направи диференциална диагноза между хипофизарен и "първичен" или "неендокринен" нанизъм. Тази форма на забавяне на растежа, очевидно дължаща се на генетиката, се среща при някои националности (пигмеи) и също се появява спорадично в редки случаи. "Първичните" джуджета обикновено се раждат с малък ръст и тегло и растат бавно от ранна детска възраст. Имат правилно телосложение, нормално интелектуално развитие. Точките на осификация на скелета се появяват навреме или малко късно. Пубертетът настъпва навреме или с малко закъснение. Диференциалната диагноза на "неендокринен" и хипофизен нанизъм се основава на изследването на скелетната система (отсъствието на значително забавяне на съзряването на скелета при "нехипофизния"джуджета за разлика от хипопитуитаризма), липсата на признаци на недостатъчност на щитовидната жлеза и надбъбречната кора при "неендокринни" джуджета.
Големи трудности създава разликата между хипохипофизните джуджета и децата с конституционално бавен растеж и физическо развитие. Тази форма на патология е най-честата причина за нисък ръст при деца (според 45% от всички деца с изоставане в растежа) и се характеризира с бавно физическо развитие в детството, но навременен или само леко забавен пубертет. По време на пубертета тези деца започват да растат бързо и достигат нормален ръст. При деца с конституционално бавен растеж, както и при хипохипофизни джуджета, не само растежът изостава, но и съзряването на скелета съответства не на възрастта, а на растежа. Въпреки това, докато при хипофизните джуджета разликата между възрастта и физическото развитие прогресивно се увеличава, при деца с конституционално бавен растеж интервалът между истинската възраст и „костната“ възраст се променя малко с годините и те рядко са толкова малки, колкото хипопитуитарните джуджета. При деца с рентгенологични признаци на епифизарна дисгенезия, децата със забавяне на растежа поради първичен хипотиреоидизъм могат лесно да бъдат разграничени от хипопитуитарните джуджета.
Свързани статии:
Диференциалната диагноза на хипопитуитарните джуджета и пациентите с хондродистрофия също не е трудна. Хондродистрофията се характеризира с наличието на дистрофични промени в епифизните хрущяли, които възпрепятстват растежа на дългите кости на крайниците. В този случай се наблюдава непропорционално развитие на скелета: крайниците са много къси, докато дължината на тялото и размерът на главата са нормални или почти нормални. Признаци на недостатъчност на щитовидната жлеза, надбъбречната кора и половите жлези вняма пациенти с хондродистрофия.
Има „първични“ джуджета, които наред със забавянето на растежа имат редица вродени аномалии в развитието на скелета - краниофациална дизостоза (недоразвитие на лицевата част на черепа с относително голяма мозъчна част), различни други вродени деформации, често умствена изостаналост. Диференциалната диагноза на тези форми на нанизъм и хипофизен нанизъм, при които няма вродени деформации и умствена изостаналост, обикновено не е трудна.
По-рядко може да е необходимо да се прави разлика между хипофизния нанизъм и гонадалната агенезия (синдром на Шерешевски-Търнър). Пациентите със синдром на Шерешевски-Търнър достигат височина около 140 см. Това заболяване се характеризира със специфична клинична картина - набито телосложение, наличие на птеригоидна кожна гънка и др.
Забавянето на растежа при децата може да бъде свързано с елементарни фактори - недостатъчно или недохранване, както и различни метаболитни заболявания и хронични заболявания на вътрешните органи - бъбреци, сърце, бели дробове, храносмилателна система, които трябва да се вземат предвид при поставяне на диагнозата хипофизен нанизъм.