генетичен импринтинг
Генетичен импринтинг – секция Екология, Катедра Биология с Екология. Учебник за I курс Едно от основните правила за наследяване на признаци е правилото за еквивалентност.
Едно от основните правила за унаследяване на признаците е правилото за еквивалентната функция на алела, получен от бащата и от майката. Въпреки това, както показват подробни проучвания, това правило може да не се спазва.
Функциите на гените са взаимосвързани и могат да се променят до различно изключване на един от алелите през онтогенезата. Това явление се обяснява сгенетичен импринтинг, т.е. механизмът, по който активността на гените се различава в зависимост от това от кой родител са получени - от майчиния или бащиния организъм.
Следователно, генетичният импринтинг е епигенетичен (супрагенетичен - некодиран) процес на маркиране (обозначаване) на някои локуси на хромозомите на един от родителите, който е придружен отизключване на експресията на гените, разположени в маркираните локуси. По този начин, в участъците на генома, обект на отпечатване, възниквамоноалелна (а не двуалелна) експресия на гени. В същото време, в някои случаи, бащините гени претърпяват отпечатване и, следователно,
транскрибират се майчините, а в други се транскрибират майчините, а оттам и бащините, което води до отклонение от менделските закони. Говорим за устойчиви функционални различия в експресията на хомоложни гени в потомството.
В резултат на това фенотипното проявление на определен ген може да се промени поради три причини: неговата делеция, мутация в него и епигенетично спиране на експресията, т.е. отпечатване.
Механизмът на отпечатване най-вероятно е специфично метилиранецитозинови бази на ДНК, което води до спиране на генната транскрипция.
Понастоящем са известни около 30 гена при хора, които са обект на отпечатване и имат тъканно-специфична моноалелна експресия, и 3 клъстера (пакета) от гени, локализирани на хромозоми 7q, 11p и 15q. При липса на мутации това явление осигурява фенотипното разнообразие на протеиновите структури на ниво организъм. Ако се появи мутация в тези области (микроделеции, микродупликации), тогава всички те са свързани с наследствена патология.
Генетичното отпечатване може да засегне цели хромозоми и дори геноми. При изучаване на геномно отпечатване при хора, използвайки примера на хидатидиформен мол (тъканите на ембриона не се развиват, трофобластът, който изпълва маточната кухина, расте бързо [пролиферира]), стана известно, че развитието на плацентата се осигурява от генома на бащата и ранното развитие на ембрионалните структури от генома на майката.