генетични изследвания
Генетичното изследване включва определяне дали пациентът има характерни HLA-DQ2/DQ8 алели. Отрицателните резултати от генетичното типизиране са силно предсказващи, като изключват целиакия при повечето пациенти. В същото време положителните резултати от изследването могат да бъдат определени при 30% от здравата популация и не са достатъчна основа за диагностициране на целиакия, което не позволява използването на това изследване като метод за скрининг.
Провеждането на HLA-типизиране може да се използва при формирането на рискови групи сред роднини на пациенти с целиакия (групи на генетичен риск). Идентифицирането на алелите DQ2/DQ8 в тях изисква по-нататъшно наблюдение с редовно проследяване на серологични маркери и ендоскопско изследване в случай на откриване на повишени титри на специфични антитела или поява на характерни клинични симптоми на заболяването.
Генетичното типизиране може да се използва за потвърждаване или отхвърляне на диагнозата цьолиакия в трудни диагностични случаи. Стойността на генетичните маркери в този случай се определя от факта, че те не зависят от това дали пациентът е на безглутенова диета към момента на изследването или не.
провокативен тест
Провокативен тест (зареждане с глутен) се прави в случаите, когато резултатите от първичния преглед са съмнителни, например:
.Отложено (след повече от 2-3 месеца от началото на строг БГД);
При деца с кратка история на зареждане с глутен;
При деца с анамнеза за ниско количествено натоварване с глутен.
Процедурата за провеждане на провокативен тест.
Изходно ниво: съмнение за целиакия при пациент без клинични прояви на заболяването, докатоданни от хистологични и серологични изследвания са съмнителни.
По време на провокативния тест диетата се разширява до 1 месец, при условие че лекарят наблюдава състоянието на пациента. Резултатите се оценяват чрез
месец или по-рано в случай на поява на симптоми c. повтарящи се хистологични и серологични изследвания. Ако няма признаци на целиакия, разширената диета остава до 6 месеца. След 6 месеца от началото на провокацията или по-рано при поява на симптоми на заболяването се извършва повторно хистологично и серологично изследване.
изследвания и въпросът за правилността на диагнозата е окончателно решен. Провокирането с установена диагноза целиакия е забранено!
Провокацията може да се извършва само при деца на възраст над 5 години.
Недопустимо е да се предписва диета, да се отменя, да се предписва отново.
Препоръчително е да започнете провокацията в гастроентерологичния отдел с ежедневни прегледи на детето. По време на провокацията се води дневник с ежедневни записи на водещите симптоми и седмични промени в теглото.
При провокиране е препоръчително към храната да се добавя глутен на прах или брашно. По-добре е да не давате на детето хляб и сладкиши, за да не му давате неоснователни надежди.
Дневната доза глутен (в грамове) по време на провокацията трябва да бъде минимум 10 g, което съответства приблизително на 150 g пшенично брашно или 250 g пшеничен хляб.
Тълкуване на резултатите. Цьолиакия се потвърждава, ако след 6 месеца неспазване на безглутенова диета или по-рано (когато се появят симптоми) състоянието на лигавицата на тънките черва се влоши (в крайни случаи се развива атрофия) и нивата на специфични за цьолиакия антитела в кръвта се повишат до диагностично значими стойности.