Глутарова ацидемия тип I - причини, симптоми и диагноза
Глутарова ацидемия тип I е автозомно рецесивно заболяване с прогресивна невродегенерация, причинена от дефицит на глутарил-КоА дехидрогеназа. Това е ензим на митохондриалната матрица, кодиран от ядрен ген, разположен на хромозома 19 p13.2.
Дефицитът на този ензим води до натрупване на глутарова и 3-ОН-глутарова (3-хидрокси-глутарова) киселини в биологични течности и тъкани, които имат невротоксичен ефект главно върху подкоровите структури на мозъка. Диагнозата тип 1 глутарова ацидемия не е клинична, а се установява чрез откриване на определени биохимични и/или молекулярно-генетични промени, открити при пациенти с определени клинични симптоми или на предклиничния етап по време на масов неонатален скрининг.
Резултати от тестовете
- При ензимен дефицит глутаровата киселина и нейните метаболити се натрупват в тъканите, които могат да бъдат открити в урината с помощта на газова хроматография или масспектрометрия.
- Дефицит на глутарил-КоА дехидрогеназа при глутарова ацидемия се наблюдава в културата на кожни фибробласти.
- Полезна пренатална диагностика на глутарова ацидемия и откриване на носителство.
За откриване на увеличение на глутарилкарнитина чрез масспектрометрия могат да се използват сухи кръвни петна от новородено. При липса на симптоми резултатът обикновено е отрицателен.