GUZ Уляновска детска клинична болница, кръстена на политическия и обществен деец ev
Събота, 4 февруари 2017 г
За да се подобри диагностиката на хромозомните заболявания на плода през I-II триместър на бременността, въвеждането на хорионбиопсия, плаценто- и амниоцентеза в региона, делегация от Уляновската регионална детска клинична болница на името на политическия и обществен деец Ю.Ф. Горячева“ посети медико-генетична консултация „Президентски перинатален център“ на Министерството на здравеопазването на Чувашката република в град Чебоксари.
В състава на делегацията бяха директорът на перинаталния център Марина Иглина, ръководителят на медико-генетична консултация Олга Запорожченко, генетикът Юлия Куткова.
Екатерина Саваскина, ръководител на медико-генетична консултация, главен специалист по медицинска генетика на Министерството на здравеопазването и социалното развитие на Чувашия, се срещна с колегите си в перинаталния център. Тя говори за ефективността на инвазивните диагностични методи за откриване на наследствени заболявания на плода.
Всяка година в медико-генетичната консултация на Президентския перинатален център се извършват около 200 процедури на хорион и плацентобиопсия, което позволява да се открият вродени и наследствени заболявания на плода до 20 седмици от бременността. Навременната диагноза позволява на лекарите да оценят прогнозата за живота и здравето на детето много преди раждането му, а родителите да решат дали са готови за раждането на дете с тежка патология.
Колегите обсъдиха техниката на хорионбиопсия, амнио- и плацентоцентеза и интерпретация на резултатите, оцениха приноса на инвазивните диагностични методи за намаляване на детската смъртност.
Вродените и наследствените заболявания са група редки заболявания, повечето от които са вроденималформации и хромозомни аномалии, които заемат общо 2-3% в структурата на ражданията и често водят до неблагоприятен перинатален изход.
Пренаталната диагностика позволява да се идентифицират бременни жени с висок риск от раждане на плод с наследствени заболявания и малформации, да се проведат навременни инвазивни процедури и цитогенетични изследвания за поставяне на диагноза, за да се предотврати раждането на плод с тежка генетична патология.
На 9-13 гестационна седмица се извършва биопсия на хориона, чрез пункция от матката, взема се аспират от хорионните въси под ултразвуков контрол и се извършва цитогенетично изследване (определя се хромозомният набор на плода).
Плацентоцентеза - процедура, подобна на хорионбиопсия, се извършва на 14-20 седмица.
Амниоцентезата е вземане на амниотична течност от 16 гестационна седмица чрез пункция под ултразвуков контрол с цел провеждане на цитогенетично изследване.
Провеждането на цитогенетични изследвания позволява диагностициране на хромозомни заболявания на плода (синдром на Даун, Едуардс, Патау и др.), Които водят до увреждане на детето.