Хемохроматоза
Клиники в Санкт Петербург, където това заболяване се лекува за възрастни (214)
Клиники в Санкт Петербург, където това заболяване се лекува за деца (78)
Специалисти по това заболяване (2)
Медицински услуги за това заболяване (19)
Тестове, свързани с това заболяване (117)
Етиология и патогенеза
Първичната („идиопатична“) хемохроматоза се нарича ферментопатия и се счита за вродено заболяване с автозомно-доминантно унаследяване, при което в тънките черва на човека се абсорбира много повече желязо от нормалното и се отлага прекомерно в тъканите – в черния дроб, панкреаса, сърдечния мускул, кожата и др., главно под формата на неразтворим хемозидорин. Има вторична възпалително-склеротична реакция на тъканите на засегнатите органи. В гладките мускули липофусцинът също се отлага прекомерно, в епидермиса - меланин. Вторичната хемохроматоза възниква при прекомерен прием на желязо (продължително неконтролирано лечение с железни препарати, повтарящи се чести кръвопреливания и др.).
Клинична картина и симптоми
Характеризира се с хиперпигментация на кожата (особено откритите части на тялото, подмишниците, дланите, гениталиите и стари кожни белези), която придобива сиво-кафяв или кафеникав цвят, увеличен и уплътнен черен дроб и диабет. Феноменът на недостатъчност на жлезите с вътрешна секреция, особено на гениталните, не е рядкост. Миокардната хемосидероза се проявява чрез електрокардиографски признаци на миокардна дистрофия, аритмии и сърдечна недостатъчност.
Диагностика
Биохимичен кръвен тест - повишена концентрация на желязо в серума (до 50-70 µmol / l), насищането на трансферин с желязо достига 90% (нормално 30%), повишенокръвна захар. Увеличаването на нивото на жлезата се открива дори преди да се появи хиперпигментация на кожата и уголемяване на черния дроб. Чернодробна биопсия. Има повишена екскреция на желязо в урината след инжектиране на дефероксамин. Биохимичните промени, характерни за чернодробната цироза, се появяват в по-късния период на заболяването в сравнение с хиперпигментация и уголемяване на черния дроб.
Прогнозата без лечение е лоша. Причината за смъртта на пациентите може да бъде чернодробна или диабетна кома, остро кървене от разширени вени на хранопровода и стомаха, сърдечна недостатъчност; при пациенти в напреднала възраст с дълъг ход на заболяването ракът на черния дроб се развива в 15-20% от случаите.
Назначава системно кръвопускане (приблизително веднъж седмично за 400-500 ml кръв), повтарящи се курсове на инжекции с дефероксамин. Диабетът, чернодробните и сърдечните усложнения на хемохроматозата се лекуват с подходяща симптоматична терапия.
* Обърнете внимание! Този портал е само за информационни цели и не изпраща запитвания или обратна връзка директно към медицинския център. институции. Изключение правят разделите, в които пряко отговаря специалистът на конкретна институция, което се съобщава допълнително на СТРАНИЦАТА НА СПЕЦИАЛИСТА.