Какво е спинална мускулна атрофия (SMA)?

Рядко и много опасно заболяване - спинална мускулна атрофия - обикновено се проявява при деца от първата година от живота. При юноши или възрастни подобна патология се наблюдава много по-рядко.

Спиналната мускулна атрофия има различни форми, които някога са били подробно описани от специалисти. При SMA от всякакъв вид започва деформация и / или загуба на неврони (нервни клетки) на предните рога на гръбначния мозък. Това нарушава двигателната активност на краката, шията, главата. Пациентът не може да пълзи, да държи главата си изправена, да ходи, да преглъща храна. Нормално функционират само мускулите на горните крайници – ръцете. Чувствителността на засегнатите области се запазва почти напълно. Психична патология не се наблюдава.

Основната причина за SMA е наследствеността. Родителите, които са носители на анормалната хромозома, я предават на детето си. Следователно най-често спиналната мускулна атрофия се открива малко след раждането на бебето.

Хромозомната патология води до увреждане (мутация) на съдържащия се в нея ген. Това нарушава протеиновия синтез. Поради това двигателната активност намалява, мускулната система атрофира и жизнените рефлекси (например преглъщане и дишане) постепенно изчезват. Децата с вродена СМА в повечето случаи живеят само 1,5-2 години. Ако само един от родителите е носител на патологичната хромозома, признаци на заболяването могат да се появят в юношеството, зряла възраст или напреднала възраст, обикновено при момчета или мъже.

В допълнение към наследствеността, причината за развитието на спинална амиотрофия може да бъде такива моменти като:

недохранване;
дисфункция на кръвоносната система;
нарушение на нервно-мускулната проводимост;
придружаващи заболявания;
лоши навици.

Във всеки случай смъртта е неизбежна. Въпреки това, правилната диагноза и добре разработеният режим на лечение могат значително да удължат живота на възрастен пациент.

Определянето на вида на заболяването при конкретен пациент е от първостепенно значение. Това определя схемата на поддържащо лечение, видовете необходими процедури, корекцията на режима и др. Спиналната мускулна атрофия на бебето или болестта на Вердниг-Хофман се открива веднага след раждането на бебето. Междинен тип SMA - болестта на Dubovitz се появява при деца 6-7 месеца след раждането и до 2 години. Спиналната мускулна атрофия от ювенилен тип е болест на Kugelberg-Welander. Започва при деца в предпубертетна и юношеска възраст. Патологията се развива много бързо.

Възрастен тип SMA засяга мъже на средна и сенилна възраст. В този случай поддържащата медицина е най-ефективна.

Болестта на Werdnig-Hoffmann може да бъде разпозната по време на пренаталното развитие на бебето. Плодът показва минимална активност. Редовните движения през последния триместър на бременността практически липсват. По време на раждането детето почти не преминава през родовия канал. Много често се налага да правите цезарово сечение.

При новородено бебе симптомите на спинална мускулна атрофия стават забележими много бързо. Детето лежи по гръб, разтваряйки краката и ръцете си. Не може сам да движи крайниците си и да върти главата си.

Основният симптом на инфантилен SMA е фасцикулацията. Мускулите, засегнати от патологичния процес, се свиват хаотично. Лицето може да бъде изкривено. Детето има минималносукателен рефлекс. Преглъща много трудно. Често плаче, спи лошо, бързо губи тегло.

Болестта на Дубовиц става забележима след първите шест месеца от живота. Мускулната атрофия пречи на детето да седи и пълзи. Такива деца започват да ходят много по-късно. Те обаче постоянно се нуждаят от помощ.

Увеличаването на симптомите в този случай не е толкова бързо, колкото при вродена SMA. Умственото развитие на детето е нормално. С подходящи грижи и постоянни поддържащи грижи, едно дете може да живее повече от 15 години.

Дете с болестта на Дубовиц може да се грижи за себе си, да върши прости домакински задължения. Такива деца могат да учат в редовно училище, ако формата на заболяването го позволява.

При болестта на Дубовиц дихателните и гълтателните рефлекси са запазени. Следователно детето може да се храни нормално. Такива деца често страдат от заболявания на горните дихателни пътища.

Ювенилната форма на SMA е много честа по време на пубертета. В този момент в тялото настъпва промяна в хормоналния фон. Поради това много заболявания и патологии приемат активна форма.

Ювенилен тип SMA се развива бавно. Двигателната активност може да се поддържа с помощта на специална гимнастика, физиотерапия и други процедури.

С течение на времето мускулите на долните крайници атрофират. Пациентът може да се движи само в инвалидна количка. Все пак остава известна степен на независимост на домакинството.

Според медицинската статистика спиналната мускулна атрофия при възрастни се наблюдава много рядко в сравнение с други форми на заболяването.

Първите признаци на SMA при възрастни са:

слаба динамика на шията и главата;
треперене (потрепване) на езика;
труден израз.

Пациентът поддържа двигателна активност. Той може да работи, да се обслужва, да съществува в обществото. Ако амиотрофията, започнала при тийнейджър или възрастен мъж, бъде открита рано, поддържащото лечение ще бъде най-ефективно.

За поставяне на диагнозата се провежда анамнестичен разговор с пациента или болногледача. След общ преглед на пациента допълнително се предписва следното:

обширен неврологичен преглед;
биопсия на засегнатите мускули;
компютърна томография;
Магнитен резонанс;
невромиография;
микроскопия на мускулни влакна.

След идентифициране на клиничната картина се определя схема на поддържащ курс на лечение.

Няма кардинално лекарство, което да излекува напълно пациентите с диагноза СМА. Следователно, при всяка форма на заболяването, основната цел на медицинската стратегия е забавяне на патологичните процеси и удължаване на живота на пациента. За това лекарства като:

инхибитори;
хемодиализати;
ноотропи;
витамини от група В.

Използването на лекарства от тези групи ви позволява да нормализирате проводимостта на нервните импулси, да засилите метаболитните процеси и да облекчите болката.

Положителният ефект от ефектите на лекарствата се фиксира с помощта на физиотерапия. Най-често на пациентите се предписват:

магнитотерапия;
термична парафинова обработка;
UHF.

Масажът се използва за повишаване на мускулния тонус, подобряване на кръвообращението в засегнатите области и предотвратяване на изтръпване на ставите. Процедурата се извършва по специална схема.

Терапевтиченгимнастиката е предпоставка за поддържане на двигателната активност, укрепване на опорно-двигателния апарат, дихателната и сърдечно-съдовата система. Занятията трябва да се провеждат редовно с инструктор или самостоятелно. За поддържане на динамиката на крайниците и нормалното функциониране на гръдния кош се използват специални ортопедични устройства.

Респираторната дисфункция в резултат на заболяването изисква спешни процедури за реанимация. На пациента се предписва и механична вентилация.

Поддържащите грижи, специалните упражнения и други медицински процедури спомагат за забавяне на развитието на патологии при възрастни пациенти. Това ви позволява да запазите двигателната активност и рефлексите. Продължителността на живота значително се увеличава.