Кариотипиране на съпрузи или плод, какво е това, подготовка, как се приема и др.

Сравнително наскоро се появиха технологии, които позволяват да се определи съвместимостта на бъдещите родители на генно ниво и възможните генетични патологии на техните деца. Такава диагностика беше наречена „кариотипиране“ и много бързо стана търсена, популярна и най-важното - достъпна. За неговото преминаване е необходимо да се премине биоматериалът на всеки съпруг, след което се подлага на хромозомен анализ. Кариотипирането на съпрузите или плода ви позволява да определите дали е възможно зачеването в дадена семейна двойка и какви заболявания могат да наследят децата, родени от такъв съюз. Този метод е много точен. Можете да прибягвате до него не само когато двойката има затруднения с размножаването, но и на етапа на планиране на бременността, за да раждате здраво потомство.

Какво е кариотипизиране?

Анализът на кариотипа е един от методите за цитогенетично изследване, чрез който се изучават хромозомите: техните качествени и количествени показатели.

Кариотипирането ви позволява да определите количествените и качествените промени в набора от човешки хромозоми

Кариотипът в генетиката се нарича хромозомен набор и всяка хромозома описва размера и формата. Както знаете, хората имат 23 хромозомни двойки. Трябва да се отбележи, че 22 от тях са отговорни за наследствеността, с други думи те се наричат автозомни. А двадесет и третата, последна двойка, отговаря за пола на човека.

И така, при жената кариотипът е 46XX, а при мъжа - 46XY. При кариотипирането наборът от хромозоми се изследва най-подробно: разкриват се количествени промени, както и качествени нарушения на хромозомните структури.

Тази процедура се извършва самоведнъж в живота, но това дава възможност да се изследва генома на двамата съпрузи, да се определят хромозомни несъответствия, които впоследствие могат да причинят раждането на бебе с определени патологии, включително генетични. Също така, в резултат на това изследване е възможно да се идентифицира причината за безплодието в определена двойка.

В какви случаи е необходимо?

Изследването на кариотипа помага за своевременно диагностициране на патогенни хромозоми и изчисляване на вероятността от раждане на деца с определена патология. Желателно е да се подложат на тази процедура абсолютно всички двойки, които искат да станат родители, дори и да няма преки индикации за това. А в някои случаи такъв анализ е задължителен.

Индикации за кариотипизиране:

Ако един от съпрузите е над 35 години.
Безплодие с неизвестна причина.
Неуспешно многократно IVF.
Болести на един от бъдещите родители, които са наследствени по природа.
Хормонален срив при жената.
Нарушения на мъжката сперматогенеза.
Неблагоприятна екологична ситуация.
Контакт с йонизиращо лъчение или вредни вещества.
Лоши навици, приемане на наркотици и силно действащи лекарства от жена.
Спонтанен аборт, избледняване на плода, преждевременно раждане.
Брак с близък роднина.
Наличието на деца с генетични аномалии.

Видео "Анализ на кариотипа: същност и цел"

Как се приготвя?

За да определите кариотипа, трябва да вземете кръвен тест. Поради това е необходимо да се изключат всички възможни фактори, влияещи върху информационното му съдържание. 14 дни преди вземането на проби от биоматериала трябва да спрете да пиете алкохол.напитки, пушене, приемане на мощни лекарства, антибиотици, също така е невъзможно да се извърши процедурата по време на обостряне на заболявания.

Алгоритъм за анализ

Кариотипирането се предписва при планиране на бременност, но може да се извърши и по време на раждане - в този случай се нарича пренатално. Генетичните аномалии могат да бъдат идентифицирани още през първите 13 седмици след зачеването.

Диагностиката ни позволява да идентифицираме синдромите на Даун, Едуардс, Патау, Клайнфелтер, Търнър, както и Х-полизомия при нероденото дете.

Процедурата може да се извърши по неинвазивен (ултразвук, кръвен тест) и инвазивен (вземане на биоматериал от матката) методи. Неинвазивните методи са признати за по-информативни и по-безопасни. Инвазивните могат да провокират усложнения като спонтанен аборт, кървене от матката, отравяне на кръвта.

Следователно те могат да се използват само ако:

възрастта на бъдещата майка е над 35 години;
патологиите са идентифицирани по време на цялостен преглед на бъдещата майка (тестове, ултразвук);
има промени в нивото на биохимичните маркери в кръвта;
трябва да определите пола, при наличие на болести, предавани по полов път.

Инвазивното кариотипиране на плода се извършва само в лечебни заведения. След процедурата бъдещата майка трябва да остане в болницата още няколко дни под лекарско наблюдение.

Съпрузи

За изследване на кариотипа на съпрузите се взема кръвен тест както от мъжа, така и от жената. Лимфоцитите, които са в етап на клетъчно делене, се отделят от плазмата. След това в продължение на три дни специалистите наблюдават тяхното размножаване и растеж.

Самите тези кръвни клетки са безцветни. Следователно, за да се постигне по-точнорезултати, те са оцветени. Получените цитогенетични схеми се сравняват с нормалните.

И е достатъчно да вземете не повече от 15 клетки. Дори това количество е достатъчно за диагностика. Лимфоцитите се третират със специално вещество, което ускорява тяхното делене - митоген. Анализиран е и самия процес на разделяне.

Със или без аберация: каква е разликата?

Кариотипирането без аберации се извършва, за да се оценят качествените и количествените промени в хромозомния набор на всички клетъчни структури на тялото. Количествените промени включват промени в броя на хромозомните двойки и качествени промени в структурата на самите хромозоми.

С тази процедура се определят клетъчните промени, които се предават от родителите при зачеването или през първата седмица от развитието на феталното яйце. Те поставят основата за развитието на тялото на детето.

Кариотипирането с аберации е допълнение към традиционната процедура.В същото време се разкриват неправилни аберации, които отразяват ефекта върху тялото на един от родителите на отрицателни фактори на околната среда. Този метод е по-информативен от предишния.

Но какво представляват аберациите и защо се появяват? Това са отклонения в структурата на хромозомите поради прекъсване на тяхната структура, след което настъпва преразпределение, загуба или удвояване.

Аберациите могат да бъдат количествени (промени в броя на хромозомите) и качествени (промени в структурата на хромозомите). Те могат да се наблюдават във всички клетки на тялото (редовни) или само в някои (неправилни). Редовните се появяват в първите дни на бременността, нередовните - след излагане на един от родителите на отрицателни фактори на околната среда.

Когато кариотипирането обикновено заключава, че сте мъж (XY) или жена -(XX). Въпреки това, понякога в резултат на изследването се откриват и хромозомни патологии. Неправилните аберации са почти невъзможни за откриване, за да бъдат открити, процедурата се извършва само по време на бременност.

резултати

Кариотипирането разкрива следните хромозомни патологии:

болест на Даун;
монозомия;
изтриване;
дублиране;
обръщане;
транслокация.

Ето как изглеждат резултатите от кариотипирането на човек със синдром на Даун

Освен това, това изследване може да диагностицира:

мутации, свързани с образуването на кръвни съсиреци;
мутации на Y хромозомата при мъжете;
мутации, свързани с детоксикация;
мутации в гена за кистозна фиброза.

Кариотипирането определя предразположеността към заболявания на генно ниво, като инфаркт, диабет, хипертония, ставни заболявания.

Какво да направите след това, ако се установят отклонения

Когато специалистите открият хромозомни аберации или различни генни мутации при един от съпрузите при планиране на бременност, те обясняват на бъдещите родители каква е вероятността да се роди болно дете.

Генетичните аномалии не могат да бъдат излекувани, така че решението пада върху плещите на съпрузите. В този случай можете да прибягвате до донорски биоматериал, да откажете да имате собствени деца или да поемете риск.

Ако се открият патологии по време на бременност, лекарите предлагат изкуствено прекъсване. Но те няма да настояват. Ако рискът е нисък, обикновено се предписва курс на мултивитамини.

Децата са най-ценното нещо в живота на всеки човек. Следователно е необходимо тяхното планиранедействайте възможно най-отговорно. Кариотипирането, като един от най-точните съвременни диагностични методи, помага да се идентифицират генните патологии дори на етапа на планиране на бременността, за да се определят причините, поради които някои двойки страдат от безплодие. Това означава, че анализът, ако е предписан от лекуващия лекар, трябва да бъде взет и няма нужда да се съмнявате в това.