Кистозна фиброза 4 често срещани митове
Генетично заболяване: симптоми, лечение, начин на живот
Днес Европа отбелязва Деня на кистозната фиброза, най-разпространеното генетично заболяване-сирак, при което се нарушава работата на жлезите с външна секреция, които произвеждат слуз, слюнка, пот, сълзи, храносмилателни сокове и жлъчка. В резултат на това страдат такива жизненоважни органи като белите дробове, стомашно-чревния тракт, панкреаса и черния дроб. Въпреки факта, че през последните години е направен значителен пробив в лечението на кистозна фиброза (продължителността на живота на пациентите се е увеличила благодарение на диагностиката и лекарствата), много митове все още са свързани с болестта. Помолихме Олга Симонова, доктор на медицинските науки, ръководител на отделението по пулмология и алергология на Научния център за детско здраве на Руската академия на медицинските науки, да разсее най-често срещаните от тях.
Мит 1. Кистозната фиброза е смъртоносна болест.
Наистина, в стари времена, ако майка целуне дете и почувства ясно изразен солен вкус (симптом, характерен за кистозна фиброза), се смяташе, че бебето е обречено на ранна смърт, тъй като в онези дни не са знаели за съществуването на гена за кистозна фиброза, който е открит едва през 1989 г., нито за това как да се лекува болестта. А само преди около 20 години - в близкото ни минало - такива деца не доживяваха до 3-5 години. Въпреки това днес средната продължителност на живота на страдащите от това заболяване в Европа е около 50 години. 1 И експертите смятат, че в бъдеще то само ще се увеличава, тъй като има добре известни случаи, когато пациенти празнуват 60-ия или 70-ия си рожден ден. Такава оптимистична прогноза е свързана с използването на най-новите лекарства и с подобряването на диагностичната система. Така,например в България от 2007 г. муковисцидозата е включена в програмата за неонатален скрининг (задължителен преглед на новородените за наследствени и вродени заболявания).
И все пак вътрешната диагностична система е несъвършена. И така, по официални данни на Министерството на здравеопазването на Руската федерация, в България има около 2600 пациенти с муковисцидоза. Но ако преизчислим за цялото население на страната, като вземем предвид честотата на наследяване на гена, тогава броят на пациентите трябва да бъде значително по-голям - поне 8-10 хиляди души.
Няма лек за кистозна фиброза. Въпреки това, ако заболяването се открие навреме, ако пациентът получи висококачествена терапия според съвременните стандарти и води правилен начин на живот, тогава той може да живее дълъг и проспериращ живот. Муковисцидозата престана да бъде фатална диагноза. Освен това сега се възлагат големи надежди на генното инженерство, което ще позволи в рамките на следващите 5-7 години да се доближим до създаването на лекарство, което нормализира работата на гена за кистозна фиброза.
Мит 2. Може да се заразите с кистозна фиброза.
Вероятно този мит се дължи на факта, че пациентът с кистозна фиброза има проблеми с бронхопулмоналната система: поради повишения вискозитет храчките почти не напускат бронхите, пациентът страда от кашлица, задух и често страда от пневмония. Въпреки това е абсолютно невъзможно да се заразите с кистозна фиброза, тъй като болестта се предава само на генетично ниво - ако и двамата родители на детето са носители на патологичния ген.
Мит 3. Пациентите с кистозна фиброза не трябва да водят активен начин на живот.
Някои родители, както и самите пациенти и дори лекарите смятат, че ако се диагностицира кистозна фиброза, това означава пълно отхвърляне на физическата активност: детето ще седи у дома и ще води заседнал начин на живот.Начин на живот. Всичко обаче е диаметрално противоположно. Пациентите с кистозна фиброза трябва да бъдат възможно най-активни, атлетични, да се движат много. Сред пациентите с кистозна фиброза има много спортисти. За съжаление в България някои от тях са принудени да крият диагнозата си, за да не загубят възможността да бъдат в големия спорт, но в чужбина, напротив, се култивира откритост по този въпрос. Например канадецът Толер Кранстън беше диагностициран с кистозна фиброза на 5-годишна възраст, но не му попречи да стане изключителен фигурист и олимпийски шампион.
Можем да кажем, че кистозната фиброза е само специален начин на живот 2, който трябва да включва не само спорт, но и медицинска подкрепа (лекарства, които разреждат храчките, антибиотици, ензими за панкреаса, хепатопротектори, витаминни комплекси). По държавната програма "7 нозологии" се предоставя безплатно само едно лекарство - ензимът муколитик дорназа алфа. Как пациентът ще получи останалите лекарства се решава на място. Това обаче често води до факта, че значителна част от лекарствата пациентът трябва да купи за собствените си пари. Друг проблем е, когато на фона на подобряване на благосъстоянието увреждането на пациента се отстранява, което означава, че той губи обезщетения за предоставяне на лекарства.
Мит 4. Кистозната фиброза лишава човек от таланти.
1 Източник: Krasovsky S.A. Ролята на регистъра на Московска област в лечението на пациенти с кистозна фиброза // Пулмология. 2013. № 2. С. 27-32.
2 Кистозна фиброза. Насоки, редактирани от Капранов Н.И. и Каширская Н.Ю. - 2011. - Москва, 92 с.