Класификация на ахондрогенезата на плода

С.В. Уитли и Р. Дж. Gorlinпредложи нова класификация, подразделяща ахондрогенезата на четири типа, но тя все още не е широко възприета.Ахондрогенезата тип 1A(Houston-Harris) се характеризира с микромелия, липса на осификация на телата на прешлените, но с осификация на дъгите им в цервикалната и горната част на гръдния кош, както и къси ребра с многобройни фрактури.

Имадеминерализацияна костите на черепния свод. При тип IB (Fraccaro), който се унаследява по автозомно-рецесивен начин и се причинява от мутация в DTDS гена, калвариумът е осифициран и не се откриват фрактури на ребрата.

Въпреки че осификацията на телата напрешлените също е минимална или липсва, има някои признаци на осификация на техните дъги. При тип II ахондрогенеза се открива микромелия, липса на минерализация на всички или повечето от гръбначните тела, както и на илиума и сакрума, увеличаване на размера на черепния свод с нормална осификация, различна степен на скъсяване на ребрата без явления на техните фрактури. Има съобщения за комбинация от ахондрогенеза и кистозна хигрома на шията.

Диагнозатаахондрогенезапо време на ултразвуково изследване в пренаталния период може да се подозира, ако се открие микромелия, липса на осификация на телата на прешлените, увеличаване на размера на черепния свод и различна степен на осификация на костите му.

ахондрогенезата

Ултразвуковото изследванена повечето засегнати фетуси обикновено не показва признаци на натрупване на течност в различни телесни кухини и подкожна мазнина. По всяка вероятност едематозният вид на новородени и фетуси при тази патология се дължи на относителния излишък на обема на меките тъкани в сравнение с недоразвития скелет.

Ахондрогенеза IA и IB типсе унаследяватавтозомно рецесивен и повечето случаи на тип II ахондрогенеза и хипохондрогенеза се записват спорадично (когато се появи автозомно доминантна de novo мутация). Само някои тежки форми на ахондрогенеза тип II имат автозомно-рецесивен модел на наследяване.

От момента наоткриванена основния дефект, причиняващ развитието на ахондрогенеза тип IB, стана възможно диагностицирането му с помощта на молекулярно-генетични методи. Разликата между ахондрогенеза тип IB (която има 25% риск от повторно раждане на дете със същата патология) и повечето случаи на автозомно доминантна ахондрогенеза тип II, която е с нисък риск, тъй като е причинена от новопоявила се мутация, е важна при определяне на прогнозата при генетичното консултиране.

Понастоящемдвойки, които са изложени на риск от ахондрогенеза тип IB в плода, са се възползвали от възможността за извършване на молекулярно-генетична диагностика на това заболяване при изследване на материал, получен от биопсия на хорионни въси.