Лечение на неврофиброматоза в Германия - Лечение в Германия - най-добрите немски лекари и клиники

Неврофиброматозата е група от наследствени заболявания, които възникват поради генна мутация. Най-често срещаните са неврофиброматоза тип I и II, от които първият тип неврофиброматоза е по-често срещан. Приблизително едно на всеки 3000 новородени има този тип неврофиброматоза, докато вторият тип е малко по-рядко срещан.

Неврофиброматоза тип I е известна още като болест на Реклингхаузен. Заболяването е кръстено на немския патолог Фридрих Даниел фон Реклингхаузен (1833-1910), който пръв описва типичните за заболяването кожни тумори и също така потвърждава, че те са съставени от нервни клетки и клетки на съединителната тъкан.

Неврофиброматоза тип II е по-рядко срещана от тип I. Проявява се предимно като тумори на слуховия нерв, които водят до проблеми със слуха и равновесието.

Колко често се среща неврофиброматозата?

Неврофиброматоза тип I (болест на Реклингхаузен) е едно от най-често срещаните генетични заболявания. Приблизително едно на всеки 3000 новородени в Германия страда от този вид неврофиброматоза, момчетата и момичетата са еднакво засегнати.

При около половината от хората с неврофиброматоза заболяването е причинено от промени в наследствеността (нови мутации), които не са наследили от родителите си.

Приблизително 9 от 10 души с неврофиброматоза страдат от тип I и съответно 1 от 10 страдат от неврофиброматоза тип II.

Причини за неврофиброматоза

Немските лекари говорят за неврофиброматоза, когато се открие специфична генна мутация. Неврофиброматоза тип I е резултат от мутация в гена NF1, докато неврофиброматоза тип II е резултат от мутация в гена NF2.

И двете формидоминиран от автозомно-доминантно унаследяване. По този начин това заболяване с право се нарича наследствено заболяване и се предава на детето независимо от пола на родителите.

Преобладава, това означава, че има и други пътища, не само наследственост. Има и много случаи на неврофиброматоза тип I и тип II, които не се дължат на мутация, наследена от родителите, а на новопоявила се мутация. Следователно това заболяване може да се появи и без наследственост.

Симптоми на неврофиброматоза

Хората с неврофиброматоза тип I и неврофиброматоза тип II изпитват доста различни симптоми. В допълнение, при същия тип неврофиброматоза има силни отклонения.

Неврофиброматоза тип I или болест на Реклингхаузен

Първите симптоми на неврофиброматоза тип I (болест на Реклингхаузен) се проявяват в повечето случаи с наличието на старчески петна с овална форма и чийто цвят наподобява цвета на кафе с мляко. Тези петна често се появяват още при раждането или през първата година от живота на детето.

Също така, симптомите включват папиломи в подмишниците или ингвиналната област. Те могат да се появят и върху устната лигавица или други лигавици. След известно време се появяват доброкачествени тумори или възли, които се състоят от нервни клетки и клетки на съединителната тъкан. Те се наричат още неврофиброми.

При болестта на Реклингхаузен неврофибромите обикновено се образуват по кожата на цялото тяло, но могат да се появят и във вътрешните органи или в мозъка. Получените възли не болят и обикновено са оцветени в палитра от плът до кафеникаво. Понякога те могат да придобият синкав оттенък. Те също могат да сърбят и "дърпат".

Размерът на неврофибромите можеварират значително от няколко милиметра до няколко сантиметра. Неврофибромите се развиват при болестта на Реклингхаузен често от десетгодишна възраст и броят им се увеличава по време на пубертета. Тези симптоми са много чести по време на бременност.

Много често в областта на ириса се образуват малки неврофиброми.

Сега нека да разгледаме типичните симптоми на болестта на Реклингхаузен:

повишена пигментация (хиперпигментация)
млечно-кафена пигментация (минимум 6 петна)
папиломи в подмишниците или слабините
доброкачествени тумори или възли (неврофиброми)
неврофиброми на ириса

Наред с характерните симптоми при неврофиброматоза тип I могат да се появят и следните оплаквания. Често с болестта на Реклингхаузен се появяват костни деформации. Включително в този случай е и изкривяването на гръбначния стълб (сколиоза).

Следните възможни симптоми при неврофиброматоза тип I могат да включват:

епилептични припадъци
Тумори на зрителния нерв (възли на Лиш)
доброкачествени тумори на нервната тъкан (невринома)
сензорни нарушения (парестезия)
хормонални нарушения (ендокринни нарушения)
проблеми с ученето
неспособност да се съсредоточи върху нещо

Неврофиброматоза тип II

За разлика от неврофиброматоза тип I, неврофиброматоза тип II пигментните промени в кожата и появата на доброкачествени тумори по кожата или възли са по-рядко срещани. Неврофиброматозата тип II развива предимно тумори вътре в нервните клетки - особено в мозъка и гръбначния стълб.

Почти всички хора с неврофиброматозатип II се образуват тумори на слуховия нерв, възникват така наречените акустични невроми. Тези тумори често се откриват едва след пубертета.

Слуховият нерв предава сигнали към двете уши, точно както вестибуларният апарат предава усещането за баланс към мозъка, такова подуване води до симптоми, които засягат както слуха, така и баланса.

Типични оплаквания при неврофиброматоза тип II:

загуба или загуба на слуха
„звънене“ в ушите или
проблеми с баланса.

Често симптомите не са ясно изразени, така че е трудно да се определи действителното основно заболяване, което води до закъсняла или късна диагноза. Така наречените нодули на Lisch (възли на ириса на окото) не се срещат при неврофиброматоза тип II.

Типичните симптоми при неврофиброматоза тип II могат да включват:

загуба на слуха
нарушен баланс или координация на движенията
парализа на мускулите на лицето (парализа на Бел)
тумори, особено на слуховия нерв (акустични невроми)
катаракта

Лечение на неврофиброматоза в Германия

Лечението не може да елиминира действителните причини за неврофиброматозата. Следователно лечението винаги е насочено към облекчаване на някои от симптомите.

Например в Германия хирурзите могат да премахнат обезпокоителните и болезнени тумори и възли по кожата (неврофиброми), които често са резултат от неврофиброматоза тип I. Отстраняването е особено необходимо, ако неврофибромата причинява дискомфорт или ако има съмнение, че може да загуби свойствата си. Освен това, като правило, се извършва отстраняването на акустична неврома, типична за неврофиброматоза тип II.

Германските лекари съветват своевременно откриване на новитумори, за това е необходимо да се подложи на медицински преглед поне веднъж годишно. Лекарят изследва и наблюдава не само неврофибромите на кожата, но също така специално изследва вътрешните органи, очите и ушите за наличие на неврофиброми.

Кой приема пациенти с неврофиброматоза? В зависимост от тежестта на заболяването и симптомите, следните лекари могат да бъдат на разположение за преглед и лечение на пациента: дерматолог, невропатолог, неврохирург и педиатър.

Ако имате нужда от лечение на неврофиброматоза в Германия или съвет от лекар, не забравяйте да ни пишете или да се свържете директно с лекаря, като използвате нашата база данни с лекари в Германия.