Лична медицина
Редакторите на "таванско помещение" разбраха какво е персонализирана медицина
Какво е персонализирана медицина?
Тази концепция включва няколко аспекта. Първо, това е индивидуален избор на лекарства, като се вземат предвид индивидуалните характеристики на организма. Класически пример: в развитите страни се провежда специален генетичен тест, който определя скоростта на метаболизма. Например много африканци трябва да приемат по-ниски дози от определени лекарства, защото имат по-бавен метаболизъм от кавказците. Това е пример за персонализация на ниво състезание, има и по-фина. Има и други аспекти на персонализираната медицина.
— Предразположеност към заболявания?
- Не само. Можете например да прогнозирате спортен успех. Има варианти на гени, при които човек най-вероятно няма да стане олимпийски шампион по колоездене, но ще развали здравето си в тренировки. Въпреки че друг спортист при същите условия ще се превърне в световен шампион.
Персонализацията включва и клетъчни технологии, когато например ваксина срещу рак се прави на базата на собствените клетки на пациента. И накрая, това са персонализирани диагностични и прогностични методи, направени за конкретен пациент.
- Доколко е реално да се създаде биосензор, който да диагностицира не чрез кръв от вена или чрез биопсичен материал, а по някакъв по-удобен и безболезнен начин? Като издишвания въздух?
- По принцип въздухът се анализира много по-трудно, отколкото течностите.
„Защото е необходимо да се разграничат молекулите, които идват от белодробната тъкан, от молекулите на наскоро изядена шаурма?“
- Да точно. Има прах, люспи от кожата. Учените обаче имат идеи какво може да се направи. Можете да вземете филтър, да помолите човек да го използвадишайте, след това съберете целия материал и провеждайте целенасочена PCR (полимеразна верижна реакция, търсене на дадена последователност от ДНК нуклеотиди; с негова помощ можете например да търсите фрагменти от геномите на раковите клетки - приблизително "таванско помещение").
„И тогава няма да бъркаме човешки клетки с котешки косми?“
- Не, няма да го бъркаме, ще търсим специално генома на рака, нито един червей или котка Барсик няма такова нещо. Но, подчертавам, това все още е на ниво идеи. Сега такава тема е очертана в диагностиката на рака, тя е в процес на разработка. Засега има само диагностика на рак на ректума и дебелото черво чрез анализ на изпражнения, в който се търси дадено ДНК, този метод е преминал първите клинични изпитания. А изпражненията са много мръсна субстанция във всички отношения, има много различни бактерии със собствено ДНК.
Какво може да се диагностицира с ДНК?
„Възможно е да се диагностицират наследствени заболявания и рак, да се прогнозират спортни постижения, да се определи поносимостта и ефективността на лекарства като варфарин. Възможно е да се извърши метагеномен анализ (метагеномът се отнася до съвкупността от геноми на симбионтни бактерии, чревна микрофлора - прибл. "таван") и дори да се избере диета. Въпреки това изборът на диета и идентифицирането на предразположения към заболявания все още съществуват на ниво общи препоръки за превенция.
Относно диагностиката като цяло. Колко надеждни са ДНК тестовете по пощата?
- Различават ли се по някакъв начин тези препоръки от баналното „не трябва да пушите, защото причинява рак“?
Има и друг проблем с предразположението. Да предположим, че имате пет хиляди болни и пет хиляди здрави хора. В групата на здравите хора един човек има „буквата“ А на определено място в ДНК, а в групата на пациентите на това място се среща „буквата“ АВече има 50 души. Това изглежда голяма разлика, но нейното клинично значение е ограничено: въпреки факта, че "буквата" А се среща 50 пъти по-често при пациентите, всъщност 99 процента от хората от тази група имат на едно и също място в ДНК различна "буква", а не А. Тоест, въпреки разликата, не може да се каже, че наличието на А на това място недвусмислено разкрива заболяването.
„Днес на пазара има компании, които твърдят, че се занимават с персонализирана медицина. Те изпращат комплект за вземане на ДНК проби на клиентите, анализират изпратените проби и казват: „Имате повишена вероятност от такова и такова заболяване с толкова много процента.“ Значи това, което правят е безполезно?
— А каква е общата точност на различните видове молекулярна диагностика?
- Точността може да достигне 99%. Въпреки това, тест, който дава тези резултати, може да не е подходящ за откриване на ранен стадий на рак в общата популация.
„Да предположим, че имаме милион души. Нека хиляда имат рак - обикновено се случва с приблизително същата честота. Тестът има точност от 99%: изглежда много добър и разработчиците на тази техника ще публикуват статия в добро списание. С такава точност, от хиляда наистина болни лекари, лекарите правилно ще открият рак при 990 души. Но колко здрави хора погрешно ще получат предварителна диагноза рак, ако този тест се използва широко? С точност от 99 процента това ще бъде един човек от сто. Изваждаме хиляда болни от един милион души, оставяйки 999 000 здрави хора. Ако всяка стотна получи фалшив положителен резултат, получаваме 9900 грешки.
С други думи, само един от всеки десет, които са получили такава предварителна диагноза, е наистина болен. Останалите ще трябва напразно да правят болезнени и скъпи биопсии, както и да чуят ужасното „вероятно имате рак“. Някой,Като чуе това, той може да се обеси. Застрахователните компании също ще бъдат много недоволни от сметките за ненужни диагностични процедури.
— Защо говорите отделно за генома на рака? Сякаш не е геномът на болен човек, а нещо специално?
„Факт е, че раковите клетки в известен смисъл не са човешки. Всеки рак е резултат от мутация в клетките и ние се стремим да открием във всеки случай къде са възникнали тези мутации. Мутантните клетки вече са различни на ниво ДНК от тези около тях и затова могат да бъдат открити. Друго нещо е, че те постоянно се променят, появяват се нови мутации и като цяло ракът се държи като бактериална инфекция, развива се и оцелява поради повишената си способност за мутагенеза.
„Значи имунната система не може да се справи с тях?“
- да Имунната система и лекарствата. Има добри лекарства, които могат да убият повечето клетки, но някои оцеляват и рецидивират. Добре е, че лекарството действа, но е лошо, че след време, около година, болестта се връща.
Има ли ваксина срещу рак?
— Да, има ваксинални препарати и много от тях са постиженията на персонализираната медицина. Те се правят на базата на собствени клетки на пациента, лимфоцитите се „обучават“ върху туморни клетки. Тези лекарства са много скъпи за производство и за съжаление работят само в малка част от случаите: 1-3 процента, в зависимост от вида на тумора. Следователно такива ваксини все още не се използват широко. Би било добре да можем да прогнозираме, да избираме тези хора, за които ваксинацията може да е ефективна.
— Защо решихте да правите толкова скъпи и сложни изследвания в България, а не например в САЩ?
- В САЩ е по-лесно с реактиви и оборудване,всичко ни е по-скъпо. Имаме проблеми с реформата на академичните институции: наследихме система, която, ако е била ефективна, е в далечното минало. Дори гений като Ландау да ръководи реформата на науката, не е сигурно, че ще намери решение на всички проблеми. Има много от тях и те значително усложняват работата. Но въпреки това няма да напусна - вероятно защото съм свикнал да работя тук. Тук ръководя група, има млади и талантливи хора. Просто щяха да хвърлят пари.
- Откъде идват студентите?
- Аз самият съм професор във Второто медицинско училище, Руския национален изследователски медицински университет на името на Н.И. Пирогов, Медико-биологически факултет. Идват при нас от Биологическия факултет на Московския държавен университет, от Физикотехническия институт, готини са. Физическите специалисти са подходящи за такава работа по принцип, но те просто, по дяволите, презират биологията (смее се).