Марина за синдрома на Уест - Синдромът на Уест е възможно да се излекува
Разбира се, аз не съм експерт, но впечатлението е, че този "синдром" е просто подобна проява на различни вродени или придобити (например поради ваксинации) метаболитни нарушения, тоест не самото конвулсивно състояние трябва да се лекува по добър начин, а неговата причина.
Нека помислим логично - ако детето се е развивало нормално до 9 месеца, а след това изведнъж се е случило "нещо", то това означава, че "мозъчният дефект" няма нищо общо. Всички тези открити "дефекти" може да не са причина, а следствие. Най-вероятно бебето или няма някакво важно вещество (до 9 месеца е живяло с "майчините" резерви?) И мозъкът "гладува", или тялото натрупва нещо токсично, което при нормални условия се отделя, да речем, от черния дроб или бъбреците. Тоест, трябва да потърсите метаболитен дефект, може би това е синтезът на аминокиселини, полизахариди или нещо друго подобно. Фактът, че "пресаждането" помага, директно показва липса на някакво важно вещество, което тялото на бебето не произвежда само поради метаболитен дефект. Засега във вашия случай лекарите търсят причината "под фенера". Между другото ти кърми ли я и ако да кога спря? Ваксинирана ли е, кога и какви? Вие, Марина, имате нужда от компетентен специалист, който няма да изтръгне отделни факти от медицинската история, а ще започне да ги анализира. Може би вие и вашият съпруг трябва да се подложите на генетично изследване - възможно е и двамата да сте носители на рецесивен ген, който се комбинира и се проявява по този начин. Ако успеете да откриете този ген, тогава ще намерите следа и вероятно лек.
ЗА СИНДРОМ НА УЕСТ.ИНФОРМАЦИЯ.
Синдромът на West (WS) е резистентна форма на генерализирана епилепсия от ранна детска възраст, характеризираща се с гърчове под формата на инфантилни спазми, забавенипсихомоторно развитие и специфични ЕЕГ промени (хипсаритмия). Възрастовият пик на проявление е 4-7 месеца. Има симптоматични (малформации на мозъка, туберозна склероза, перинатална енцефалопатия, тезаурисмоза и др.) И криптогенни форми. При симптоматичната форма психомоторното развитие на децата обикновено страда от раждането, при криптогенната форма - от момента, в който започнат гърчовете.
Инфантилните спазми се проявяват чрез внезапно свиване на мускулите на шията (кимане), торса, крайниците, които като правило са двустранни и симетрични. Най-типичните флексорни спазми ("атаки на Салам") с флексия на врата, торса, ръцете; флексия, адукция и повдигане на краката. Атаките са кратки, групирани в серии; по-често се появяват веднага след събуждане на пациентите.
В неврологичния статус се разкрива грубо забавяне на умственото и двигателното развитие, често тетрапирамидни симптоми.
На ZEG се установява хипсаритмия - високоамплитудни неправилни, слабо синхронизирани аритмични бавни вълни с пикови разряди.
Прогнозата на заболяването е тежка, както по отношение на гърчовете, така и по отношение на психомоторното развитие. Повечето от децата са с увреждания, не могат да живеят самостоятелно. С течение на времето SW се трансформира в PH (1/3 от случаите) или мултифокална епилепсия.
Марин, отнасям се към психиатричната литература с много висока степен на скептицизъм. Баба ми беше напреднал детски психиатър, но самата тя никога не се осмеляваше да нарече психиатрията наука. Досега, както и преди 30 години, психиатричните заболявания се лекуват по метода на научното изследване. Има много причини, но проявите са сходни, следователно те третират не причината, а проявите. Разбира се, не се зарових толкова дълбоко в литературата като теб, но където си пъхна носа, има описанияслучаи на спонтанно възстановяване от синдрома на West. Описани са и случаи на Уест с инфекции, наранявания, след ваксинации, вродено нарушение в метаболизма на аминокиселините и полизахаридите, както и на витамин В6. Споменава се също, че кетогенната диета често намалява конвулсивната активност, а вигабатринът необратимо потиска производството на GABA и понякога влошава курса, но всичко това са специални случаи, няма единен подход и обяснение, т.е. синдромът на Уест не е нищо повече от комбинация от подобни признаци с различна етиология.
Марина, пак съм аз. Вашата ситуация не излиза от ума ви. Съдейки по въпросите, които зададохте на Наташа, не сте били изследвани за метаболитни нарушения или може би сте били изследвани, но не знаете. Гледах, че в Щатите в случая на SV, първото нещо, което изключват, е синдром на Leigh, некетозна хиперглицинемия и зависимост от пиридоксин. Споменахте "японския метод" - не знам колко време сте давали на дъщеря си витамин В6 и в каква доза. Отначало ми предписаха някакви луди дози, стотици милиграми (не помня добре сега), два пъти на ден, в продължение на 6 месеца - и това беше на по-малко от две години, издържах го без проблеми, между другото, даваха им витамин В1, витамините от група В обикновено се дават в комбинация, може да не действат самостоятелно. Съдейки по публикациите, кръвните или тъканните тестове не показват нищо, за диагностика се прави интравенозна инжекция с пиридоксин по време на записа на ЕЕГ и ако зависимостта съществува, тогава промените са видими. Ако се приема перорално, ефектът се забелязва не по-рано от седмица по-късно (вероятно зависи и от детето).