Медицински справочник Achondroplasia, Art-Med
Ахондроплазия или хондродистрофияе най-честата вродена скелетна патология.
Причини, вероятността от ахондроплазия
Причините за появата са неизвестни, в 80-90% от случаите - резултат от нова генна мутация. Ахондроплазия се среща (честота в популацията) приблизително 1 път на 50 000 - 100 000. Вероятността за повторно раждане на дете с ахондроплазия при здрави родители е незначителна. Вероятността за раждане на дете с ахондроплазия при човек със същото заболяване е висока, 50% (автозомно-доминантно унаследяване), генът на ахондроплазията е картографиран върху късото рамо на 4-та хромозома [1].
Клинични форми
Основните прояви на ахондроплазия са скъсяване на крайниците, главно поради костите на раменната и бедрената кост, сравнително големи размери на главата, характерно лице с хлътнал нос (седловиден нос), къси пръсти. Намаляване на размера на гръдния кош. Интелигентността обикновено е нормална.
Диагностика на ахондроплазия
По правило ахондроплазията се открива чрез ултразвук по време на бременност от края на II - началото на III триместър. При наличие на фамилна обремененост има възможности за ДНК диагностика чрез инвазивни техники (хориобиопсия, амниоцентеза).
Акушерска тактика
Прогнозата за живота е благоприятна. Лечението е симптоматично, лечение на усложнения - хроничен среден отит, неврологични и ортопедични проблеми. Акушерска тактика - зависи от периода на откриване на патология; в повечето случаи, поради дългата продължителност на бременността, при която е възможно да се открие ахондроплазия с помощта на ултразвук, абортът не се извършва.