наследствена неутропения
Изолираните нарушения напролиферациятаи узряването на миелоидните клетки са редки. В тези случаи обикновено помага рекомбинантният човешки G-CSF. Вродените нарушения, придружени от тежка неутропения, включват тежък комбиниран имунен дефицит, синдром на свръхпроизводство на IgM и OVGGG.
Периодична наследствена неутропения. Интермитентната неутропения, вродено нарушение на гранулопоезата, се унаследява като автозомно доминантна черта при някои пациенти. Характеризира се с редовни периодични колебания в броя на неутрофилите в кръвта (от нормални до неутропенични) с интервал от 21 ± 3 дни. В неутропеничната фаза повечето пациенти развиват язви в устата, треска, стоматит или фарингит, понякога с подути лимфни възли.
Болниятможе да страда от пневмония, хроничен пародонтит и рецидивиращи язви на устната, вагиналната и ректалната лигавица. Възможен е фатален сепсис (особено дължащ се на Clostridium perfringens). Причината за периодична неутропения са мутации в гена на еластазата в неутрофилите, водещи до регулаторни смущения в ранните етапи на развитие на хематопоетичните клетки. Много пациенти живеят дълго време, а проявите на болестта отслабват с възрастта. С напредването на възрастта на пациентите цикличните колебания в броя нанеутрофилитеобикновено стават по-слабо изразени и кръвната картина наподобява хронична неутропения.
Тежка вродена неутропения - синдром на Kostmann
Тежка вродена неутропения(Синдром на Костман) се характеризира с блокиране на узряването на промиелоцитите в костния мозък, в резултат на което абсолютният брой на неутрофилите в кръвта не достига 200 в 1 μl. Това заболяване се проявява както спорадично, така и се унаследява автозомнодоминиращ или рецесивен начин.
В типичните случаи синдромът на Kostmann се характеризира с моноцитоза иеозинофилия, както и рецидиви на тежки гнойни инфекции, особено на кожата, устната кухина и ректума. Често има анемия, свързана с хронични възпалителни процеси. Приблизително 10% от пациентите развиват миелоидна левкемия или миелодисплазия в комбинация с монозомия на хромозома 7.
Неутропенията на Kostmannв повечето случаи се основава на мутации в гена на неутрофилната еластаза, което води до ускорена апоптоза на миелоидни клетки от костен мозък. Преди използването на рекомбинантен човешки G-CSF, 2/3 от тези пациенти не са оцелели до юношеството, умирайки от тежки инфекции.