Неонатален скрининг за вродени сърдечни дефекти

Неонатален скрининг за вродени сърдечни дефекти (CHD) в съвременния свят е един от най-важните набори от превантивни мерки, насочени към ранно откриване на вродени аномалии на сърдечно-съдовата система, за да се сведе до минимум рискът от увреждане.

Има много причини за появата на CHD, патогенезата на влиянието не е напълно изяснена. Най-неблагоприятният и уязвим период за формиране на CHD се счита за 2-7 седмици от вътрематочното развитие, когато се извършва полагането и формирането на основните структурни елементи на сърцето.

В системата на всички вродени малформации вродените сърдечни дефекти заемат едно от водещите места и представляват около 40%. Те често се откриват по време на смъртта на плода, както в ранните етапи на гестационния период, така и в по-късните етапи, като в този случай тяхното образуване обикновено се дължи на хромозомни аномалии.

  • Цялата информация в сайта е само за информационни цели и НЕ Е ръководство за действие!
  • Само ЛЕКАР може да Ви постави ТОЧНА ДИАГНОЗА!
  • Молим Ви да НЕ се самолекувате, ада си запишете час при специалист !
  • Здраве за вас и вашите близки!

Рисковите фактори за формиране на ИБС могат да бъдат:

  • всякакви заболявания на майката, както наследствени - вродени, така и придобити;
  • инфекции, особено вирусни, и групата TORCH в началото на първия триместър на бременността;
  • метаболитни и хормонални нарушения;
  • лоши навици (алкохол, тютюнопушене, наркомания);
  • професионални рискове (за анестезиолози при работа с азотен оксид);
  • вредни фактори на околната среда;
  • приемане на лекарства по време на бременност без подходящосвидетелство.

ИБС е една от основните причини за високата детска смъртност.

Основната цел на откриването на ИБС е да се формират две групи пациенти:

  • деца, изискващи спешна операция и корекция на състоянието;
  • деца, чието изследване и лечение могат да се извършват планирано.

Пренатална диагностика

Антенаталния скрининг може да открие до 30% от ИБС. Толкова ниската цифра се дължи на липсата на високоспециализирани кардиолози, които да се занимават с проблемите на вродените сърдечни заболявания.

По правило на този етап от диагностиката се откриват само сложни многокомпонентни дефекти. Следователно, за да се увеличи откриването им, ултразвуковата диагностика по време на бременност се извършва най-малко три пъти, веднъж на всеки триместър.

Дефектите, открити в ранен стадий на вътрематочно развитие, позволяват на специалистите да предприемат необходимите мерки навреме, за да осигурят адекватни параметри на кръвообращението на плода, да осигурят медицинска помощ и предварително да подготвят места в болници с кардиохирургичен профил. Тези действия спомагат за намаляване на появата на усложнения и създават благоприятен фон за хирургично лечение.

Понятието "критично сърдечно заболяване" се разграничава:

  • ИБС, която се характеризира с развитие в първите часове и дни след раждането на критични състояния, проявяващи се със симптоми на остра сърдечна и дихателна недостатъчност, водеща до тежка декомпенсирана метаболитна ацидоза, полиорганна недостатъчност, смърт;
  • CHD, което е довело до смърт на дете в рамките на една година от момента на раждането при липса на хирургично лечение.

Най-опасното време за развитието на тези усложнения етова е периодът, когато феталните механизми престават да функционират: отворен овален прозорец (OOO) и отворен артериален канал (PDA). CHD, които зависят от комуникациите на плода, обикновено се усещат на 3-ия ден от живота на новороденото.

"Дуктусно-зависимо" кръвообращение - този термин се отнася до специален тип кръвообращение, когато PDA (дуктус) е единственият източник, през който кръвта навлиза в белодробната артерия или аорта, а когато е затворен, има отрицателна динамика в състоянието на пациента до смърт.

За да се определи състоянието на кръвообращението в долната част на тялото, се прави специален тест: прави се оценка и се сравнява пулса на дясната радиална и феморална артерия.

При значително отслабване на пулса на бедрената артерия може да се подозира стесняване на аортата, докато разликата в систолното кръвно налягане при правилно извършено трикратно измерване на дясната ръка и крак е повече от 15 mm Hg. Изкуство. говори за неговото критично стесняване.

вродени

Неонатален скрининг за вродени сърдечни дефекти

Всяко новородено с развита цианоза на кожата и лигавиците, наличие на признаци на дихателна и сърдечна недостатъчност, почасово намаляване на скоростта на отделяне на урина, трябва да се счита за дете с потенциална CHD.

  • визуална инспекция.
  • Определяне на интензивността на пулсацията на артериите в периферията.
  • Пулсоксиметрията е неинвазивен метод за определяне на наситеността на хемоглобина с кислород. Измерванията се извършват на едностранна ръка и крак едновременно. Нормалното насищане варира от 97 - 98%. Ако детето има цианотичен дефект (с повишен белодробен кръвоток - транспозиция на главните артерии, или намален - тетралогия на Fallot), има спад на сатурацията под 90% и в двете точки на измерване.Специфичността на метода достига 100%.
  • Аускултаторно слушане на сърцето и изчисляване на сърдечната честота. Трябва да се отбележи, че много тежки ИБС при новородени са афонични.
  • Рентгенография на гръдните органи за промени в границите на сърцето и кръвоносните съдове, оценка на състоянието на белодробния модел (непроменен, засилен, изчерпан).
  • pH-метрия за откриване на метаболитни нарушения.
  • При всички пациенти с цианоза се прави тест с вдишване на 100% кислород: преди и след него се оценява насищането на артериалната кръв. Времето за вдишване на чист кислород е 10 минути. Смята се, че ако насищането се увеличи с повече от 15-20%, тогава причината за цианозата е патологията на белите дробове, но ако насищането се увеличи с не повече от 10-15%, тогава това показва "сърдечни" проблеми. Ако детето не реагира на вдишване на чист кислород за определен период от време, може да се подозира, че има вродено сърдечно заболяване с "дуктусно-зависимо" белодробно кръвообращение. Но те могат да се появят и без цианоза с преобладаваща клиника на шок.

  • физическо изследване;
  • едностранно измерване на кръвното налягане;
  • едноетапна пулсоксиметрия;
  • преброяване на честотата на дихателните движения;
  • аускултация на сърцето и белите дробове;
  • локално местоположение на органите на гръдния кош и коремната кухина по отношение на стандартните ориентири според прегледната рентгенова снимка и ултразвук;
  • ЕКГ за аритмии;
  • оценка на наличието на други вродени малформации или комплекси от симптоми.

При диагностицирането на вродена сърдечна недостатъчност се използва маркер на сърдечна недостатъчност - неврохормон - крайният прекурсор на мозъчния натриуретичен пептид (NT-pro-BNP) - се произвежда от миокардни клетки, което позволява да се определи наличието на критична сърдечна недостатъчност при дете с минимална грешка.ВПС. Обикновено концентрацията му достига своя максимум веднага след раждането, когато типът на кръвообращението се променя от фетален към възрастен.

Титър над 5000 pg/ml изисква по-задълбочено и подробно изследване на сърдечно-съдовата система. Тя се повишава рязко при малформации, свързани със запушване на аортната дъга. Устойчив на външни фактори.

Може да се определи както в кръвен серум, така и в плазма с хепарин. Обемът на серума за новородено е само 0,5 ml. Съхранява се непроменен в епруветка до 3 дни при стайна температура.

Актуални начини за потвърждаване на диагнозата

„Златен стандарт“ в диагностиката на вродени сърдечни заболявания се счита за Echo-KG, но прилагането му в родилния дом не винаги е възможно, като правило, поради липсата на специалист.

На този етап, при липса на възможност за провеждане на този метод на изследване, диагнозата се формулира:

  • "CHP: дуктусно-зависима белодробна циркулация";
  • "VPS: дуктусно-зависима системна циркулация";
  • „UPU: кръвообращение, независимо от плода“.

Тази техника е абсолютно безопасна и много информативна. Проведете проучване в няколко режима, определете скоростта на кръвния поток в сърцето с помощта на доплерография и цветно картографиране.

Оценяват се следните параметри:

  • анатомично положение на сърцето, неговия връх;
  • характеристики на всички структурни елементи на сърцето (камери, прегради, съдове), тяхното разположение един спрямо друг, размери;
  • състоянието на клапите за дисплазия, атрезия, недостатъчност, стеноза;
  • дефекти в преградите между камерите;
  • кръвна регургитация, нейният размер и посока;
  • открива систолна и диастолна дисфункциясърце (налягане в камерите на сърцето, белодробна артерия, сърдечен индекс, ударен обем, фракция на изтласкване, диастоличен кръвен поток на митралната и трикуспидалната клапа).

При диагностицирането на ИБС се използват различни видове томография (компютърна, магнитно-резонансна, позитронно-емисионна), миокардна сцинтиграфия, но техният дял е малък поради необходимостта от обездвижване на детето за дълго време, високата цена на самата апаратура и сложността на методите.

неонатален

Индикации за спешен преглед от кардиолог в родилния дом и причина за преместване в специализирана болница могат да бъдат:

  • цианоза от централен произход (цианоза на всички лигавици и кожа) със сатурация под 90%, изолирана от долните крайници или мозайка;
  • разликата в пулсовата оксиметрия на едностранните крайници е повече от 5%;
  • сърдечна аускултация според стандартната техника (на върха и основата, във II междуребрие от двете страни на гръдната кост) ви позволява да чуете външни шумове;
  • тахикардия повече от 180 удара/минута или брадикардия по-малко от 100 удара/минута;
  • всяка аритмия;
  • учестено дишане с развитие на дихателна недостатъчност и дистрес (издърпване на гъвкавите места на гръдния кош, подуване на крилата на носа, шумно патологично дишане);
  • нарушено съзнание, отказ от хранене;
  • нарушение на системния кръвен поток: лошо пълнене и слаб пулс в периферията, бледност на кожата със земен оттенък, студени крайници, олигурия, поява на оток;
  • понижаване на систоличното кръвно налягане в долните крайници с повече от 10 mm Hg. Изкуство. в сравнение с кръвното налягане на ръката;
  • ръбът на черния дроб излиза на 2 см или повече от под ребрената дъга;
  • патологично местоположение на сърцето и черния дроб.

Когато единподозрение за "критична" CHD, терапията в родилния дом трябва да е насочена към поддържане и протезиране на жизнените функции на тялото:

  • новороденото се прехвърля в интензивното отделение;
  • оптимален температурен режим;
  • пълна почивка (седация според показанията);
  • мониториране на основните параметри: дихателна честота, сърдечна честота, сатурация, скорост на диуреза; претегляне 2 пъти на ден;
  • щадящо хранене (често, на малки порции, ако е необходимо - чрез сонда);
  • с появата на признаци на циркулаторна недостатъчност - употребата на инотропи и вазопресори във възрастови дози;
  • преминаване към механична вентилация с прогресиране на дихателна недостатъчност;
  • въвеждането на вазапростан, системен вазодилататор, се извършва в случай на съмнение или потвърдена диагноза "Дуктусно-зависима ИБС".

Преди въвеждането на вазапростан трябва да се извърши механична вентилация с помощта на атмосферен въздух поради опасността от пълно затваряне на PDA. Ако не е проведено, тогава трябва да сте готови да го започнете, защото.

Вазапростан потиска дейността на дихателния център и може да доведе до продължителна апнея, особено в началните етапи на инфузията. Може да се прилага във всяка периферна или централна вена.

Оценката на ефективността на лечението с лекарството е повишаване на насищането с повече от 10-15% от първоначалното един час след началото на приложението, увеличаване на скоростта на диурезата и увеличаване на пулсацията в бедрената артерия. При наличие на ехокардиография се препоръчва оценка на степента на функциониране и размера на PDA.

Ако няма ефект от въвеждането, се препоръчва началната доза да се удължи до 2-15 часа. Наситеността не трябва да се повишава над 85%. Намаляването на дозата се извършва постепенно под контрола на основните параметри и ехокардиография.

Странични ефекти на вазапростан:

  • нарушена дихателна функция;
  • промяна в честотата и формата на сърдечния ритъм;
  • хиперемия на кожата, треска;
  • повишена пропускливост на съдовата стена с образуване на периферен оток;
  • конвулсивна готовност;
  • нарушение на минералния метаболизъм;
  • промяна в честотата и характера на стола;
  • нарушения в системата за коагулация на кръвта.

Прояви на CHD, промяна на аускултаторната картина в рамките на няколко дни, което изисква постоянно наблюдение и динамично наблюдение, особено преди изписване от болницата.

ИБС може да съществува едновременно с други малформации, така че при тези новородени е необходим сърдечен скрининг, независимо дали са налице признаци на сърдечна недостатъчност.

Новородените с установена диагноза вродено сърдечно заболяване не се изписват от родилния дом без предварително заключение от кардиолог и решение за по-нататъшни тактики на лечение.

Класификацията на сърдечните дефекти е описана от специалисти на линка.

Ако през първите 3 дни не е извършена адекватна оценка на състоянието на сърдечно-съдовата система при новородени с риск от CHD, препоръчително е да отложите момента на изписване от болницата до 5 дни.