Несъвършена остеогенеза - Osteogenesis imperfecta - Медицинска библиотека
Несъвършена остеогенеза(osteogenesis imperfecta; гръцки osteon кост + генезис произход, развитие; синоним: несъвършено костно образуване, болест на Lobstein - Vrolik) е наследствено системно заболяване на скелета, което се основава на дефект в образуването на колаген.
Съгласно общоприетата класификация, предложена от Sillence (D.O. Sillence, 1979), има 4 генетични варианта на заболяването: тип I се характеризира със сини, сини или сиви склери, ранна загуба на слуха и костни промени с умерена тежест; наследени от доминиращ тип; тип II - перинатално-летален; предполага се автозомно-рецесивен начин на наследяване; тип III се проявява с тежки прогресивни деформации, несъвършена дентиногенеза, нормална склера; тип наследство автозомно рецесивен; тип IV се характеризира с широка вариабилност на клиничните прояви, склерата е нормална; унаследени по доминантен начин. Въпреки това, възможността за идентифициране на генетични варианти на O. n. въз основа на клиничния фенотип е силно съмнително. Смята се, че тези варианти са отражение на различната изразеност на заболяването; специално внимание се обръща на въпроса за разпределението на екстраосалните признаци на O. n в семействата на пробандите. (синя, синя или плочево-сива склера, ранна загуба на слуха, дентиногенезис имперфекта). Родители, които имат един от тези признаци или комбинация от тях, но не страдат от чупливост на костите, могат да имат деца с различни, вкл. тежки форми на увреждане на костно-ставния апарат, които трябва да се вземат предвид при медико-генетичното консултиране на такива семейства.
Характерните клинични признаци на остеогенезис имперфекта са чести патологични фрактури, често сиво-сини склери и раннизагуба на слуха. Има две форми на заболяването: вродено, ако детето е родено с деформация на крайниците в резултат на вътрематочни фрактури и късно, ако фрактурите се появят по-късно, в по-напреднала възраст. И при двете форми може да има сиво-сини склери и късно затваряне на фонтанелите. Понякога при новородени костите на черепа са прекалено меки. Зъбите поникват късно, често са с кехлибарен цвят и са засегнати от кариес. Най-чести са счупванията на дългите тръбести кости и гръбначния стълб. Въпреки това фрактурите на други кости не са изключение. Броят на фрактурите не зависи от формата на O. n. Протичането на заболяването при деца, които са родени с вътрематочни фрактури и чиито фрактури са започнали на 3-5-годишна възраст, може да бъде леко (редки фрактури) и по-тежко (чести множествени фрактури). Загуба на слуха при пациенти с O. n. обикновено се появява на възраст между 20 и 30 години.
Рентгеновите промени зависят от тежестта на патологичния процес. Основният симптом е широко разпространената остеопороза на целия скелет. Периосталните калуси около слятата фрактура понякога достигат огромни размери, симулиращи тумор (псевдосаркома). Има рязко изтъняване на кортикалния слой, намаляване на диаметъра на костта. Характерна е платиспондилия в различна степен; прешлените придобиват двойновдлъбната форма. Черепните шевове са разширени, с голям брой нестабилни т. нар. червеи.
Ортопедичната профилактика на патологични фрактури и деформации на костите трябва да се извърши още преди раждането,
Лекарствената терапия трябва да е насочена към засилване на синтеза на колаген, стимулиране на хондрогенезата и костната минерализация. Соматотропинът се предписва като стимулатор на протеиновия синтез, особено на колаген. Лечението се провежда в рамките на 1 месец. Лекарството се прилагаинтрамускулно 3 пъти седмично за 4 IU (за курс от 12-15 инжекции). В същото време се използват антиоксиданти, калциеви и фосфорни соли, витамин D2 при 8000-24000 IU на ден (в зависимост от възрастта на пациента). След приключване на курса на лечение със соматотропин се предписват стимулатори на минерализацията на костната тъкан - калцитрин и оксидевит.
Соматотропинът се предписва като стимулатор на протеиновия синтез и особено на колагена. Лечението се провежда в рамките на 1 месец. Лекарството се прилага интрамускулно 3 пъти седмично за 4 IU (за курс от 12-15 инжекции). Едновременно със соматотропин се предписват антиоксиданти, калциеви и фосфорни соли, витамин D в доза от 8000-24000 IU на ден (в зависимост от възрастта на пациента), за да се потенцира ефекта на соматотропина и да се максимизира оползотворяването на минералите от костите.
След приключване на курса на лечение със соматотропин се предписват стимулатори на минерализацията на костната тъкан - калцитрин и оксидевит. Калцитрин се предписва 3-5 IU дневно дневно (с почивка на всеки 7-ми ден), общо 25-40 инжекции. Максималната доза е ограничена до поява на гадене или повръщане. Oksidevit назначава 1-2mcgна ден в продължение на 45-60 дни. Успоредно с това се използва електрофореза с калциеви соли на тръбни кости, индукто- и магнитотерапия за подобряване на кръвообращението в костите, витамини B11, B6, във възрастови дози, масаж, тренировъчна терапия. След това вече амбулаторно се предписват мултивитамини Vitaftor в доза от 10mlна ден в продължение на 2 месеца.
Задължително условие за хирургична корекция на деформации е най-малко два курса на консервативно лечение за 1 година,
Деформации на сегменти при O. n. елиминиран чрез коригираща остеотомия в горната част на кривината. В зависимост от конкретната ситуация се прибягва до различни видове остеосинтеза - костна илиинтрамедуларен. В повечето случаи костите се укрепват чрез алопластика с кортикални присадки.
Прогноза за живота при деца с тежка вродена форма O. n. сериозно, защото те често умират рано в резултат на множество фрактури и свързани с тях възпалителни заболявания (отит на средното ухо, пневмония, сепсис и др.). С внимателна грижа тези деца могат да живеят дълъг живот, достигайки юношеството и юношеството. При късна форма на O. n. прогнозата за живота е благоприятна.
Библиография:Волков М.В. Костни заболявания при деца, стр. 231, М., 1985; Волков М.В. и Дедова В.Д. Детска ортопедия. М., 1980.