Орбитален хипертелоризъм - лечение на заболяването
Орбиталният хипертелоризъм е вродена малформация на черепа, характеризираща се с увеличаване на разстоянието между орбитите на очите. Тази патология е компонент на повече от 130 генетични синдрома. Такива синдроми се класифицират като вродени дизостози и обединяват група дискрании. В допълнение към малформациите на костите на лицевия и мозъчния череп, тези пациенти имат аномалии в развитието на други тъкани, органи и системи.
Нарушаването на развитието на костите на лицевия череп е възможно при следните заболявания.
1. Генетични заболявания, които се характеризират с множество малформации:
• Синдром на Аперт - хромозомно заболяване, проявяващо се с преждевременно сливане на костите на черепа, синдактилия (сливане на пръстите), умствена изостаналост;
• Синдром на Едуардс - хромозомно заболяване, което се проявява с множество малформации (малки, широко разположени очни кухини, малка уста и долна челюст, аномалии на стъпалото (деформация и изкривяване на стъпалото, плоско стъпало, намален мускулен тонус, умствена изостаналост);
• Неврофиброматозата е генетично заболяване, проявяващо се с образуването на голям брой тумори в тялото (в мозъка, кожата и други органи).
2. Вродени малформации на мозъка или черепа:
• цепнатини на черепно-лицевия скелет;
• базалните и предните краниоцеребрални хернии са издатини на мозъка, неговите мембрани чрез дефекти в костите на черепа;
• краниостеноза на предната черепна ямка.
3. Тумори на предната черепна ямка, лице: нарастващ тумор може силно да деформира лицето.
4. Тежки наранявания на лицето.
Орбиталният хипертелоризъм се определя от анатомични характеристики - увеличаване на разстоянието между вътрешнитестените на очните орбити до 70 mm (нормално - 30-35 mm). Пациентът има широко разположени очи, често кръгла форма на лицето.
Диагнозата на орбитален хипертелоризъм включва:
• анализ на оплакванията, анамнеза на заболяването: наличието в семейството на роднини със същата структура на лицето;
• неврологичен преглед: оценка на интелектуалните способности, мускулен тонус;
• компютърна томография, ядрено-магнитен резонанс на главата: послойно изследване на структурата на черепа, мозъка за идентифициране на причината за деформация на лицето, както и измерване на разстоянието между очните кухини;
Класификацията на Tessier на орбиталния хипертелоризъм, която се основава на измерване на разстоянието между орбитите (средните точки на предните слъзни гребени):
l степен - междуорбиталното разстояние (MOR) е 30–34 mm;
II степен - MOP = 35–39 mm;
III степен - MOR = 40 mm или повече.
Класификация на орбиталния хипертелоризъм според V.A. Белченко, който се основава на разликата в измерването на MOR в началото на горната третина на орбитите и MOR между средата на предните слъзни гребени;
l степен от първи тип - MOR между вътрешните ръбове на орбитите на нивото на началото на горната трета на орбитите - не повече от 34 mm; MOR между средата на предните слъзни гребени - 30–34 mm;
l степен от втори тип - MOR на нивото на началото на горната трета на орбитите е 35–39 mm; MOR между средата на предните слъзни гребени е 30–34 mm;
II степен от първи тип - MOR на нивото на началото на горната трета на орбитите - не повече от 39 mm; MOR между средата на предните слъзни гребени - 35–39 mm;
II степен от втори тип с вътрешна MOR на нивото на началото на горната трета на орбитите - 40–44 mm; MOR между средата на предните слъзни гребени - 35–39 mm;
III степен от първи тип - МРА в облначалото на горната трета на очните гнезда - не повече от 44 mm; MOR между средата на предните слъзни гребени - 40 mm или повече;
III степен от втори тип - MOR в началото на горната трета на орбитите 45 mm или повече; MOR между средата на предните слъзни гребени - 40 mm или повече.
Типът орбитален хипертелоризъм се определя от разликата в измерванията между MOR между средата на предните слъзни гребени и MOR в началото на горната третина на орбитите. За първия тип тази разлика не надвишава 4 mm, за втория тип е 5 mm или повече.
Децата с орбитален хипертелоризъм се наблюдават от лекар от раждането.
Степента на орбитален хипертелоризъм, неговият вид, дълбочината на пролапса на перфорираната плоча на етмоидната кост, както и анатомичните характеристики на деформациите в други части на лицевия и церебралния череп определят избора на метод за хирургично лечение (краниофациална реконструкция).
Операцията, разработена от Paul Tessier, насочена към елиминиране на орбитален хипертелоризъм III степен, остава основният метод за лечение на пациенти със значителна латерализация на орбитите.
Орбиталният хипертелоризъм, като правило, е придружен от образуването на краниоцеребрална херния, развитието на фронтоназална, краниално-фронтоназална дисплазия.
При планиране на бременност двойките се съветват да преминат генетично консултиране, ако в техните семейства има деца, родени с тази патология.