Основи на генетиката - Концепции на съвременното естествознание
8.10. Основи на генетиката
История на генетиката
Основите на съвременната генетика са положени от чешкия натуралист Г. Мендел през 1865 г., който провежда серия от експерименти за кръстосване на грах. Анализирайки резултатите от експериментите, той стигна до извода, че наследяването на черти се извършва от отделни частици (сега ги наричаме гени) и няма междинен характер.
През 1900 г. заключенията на Г. Мендел бяха потвърдени от експерименти, проведени от H. de Vries, K. Correns, E. Chermak, които послужиха като тласък за нови изследвания на моделите на наследяване на свойствата на родителските индивиди. Името на науката - "генетика" - е въведено през 1906 г. от английския учен У. Бетсън. Концепцията за гена като елементарна единица на наследствеността се появява през 1909 г. в трудовете на датския учен В. Йохансен.
Огромна роля в развитието и формирането на генетиката в началото на 20 век. изиграха трудовете на изключителни български учени Н. П. Дубинин, Д. Д. Ромашов, Н. В. Тимофеев-Ресовски.
gen3tikos - "произход") е наука за законите на наследствеността и променливостта. [6]
Наследствеността трябва да се разбира като свойството на всички родителски индивиди да предават своите характеристики на потомството, поради което живите организми запазват определени свойства в рамките на вида в продължение на много поколения. В същото време организмите се характеризират със свойството да променят фенотипни и генотипни черти, т.е. променливост.
Постиженията в генетиката са тясно свързани с разработването на нови научни методи и технологии, които позволяват да се установи структурата на нуклеиновите киселини, да се дешифрира генетичният код и да се идентифицират етапите на биосинтеза на протеини и матричен синтез. Така се формират нови области на генетиката, които всъщност се превръщат в независими науки:молекулярна генетика, имуногенетика, медицинска генетика, поведенческа генетика, еволюционна генетика, геногеография и др.
Основни понятия на генетиката
Генът е част от ДНК молекула, която определя възможността за развитие на един признак или синтеза на протеинова молекула.
Доминантни гени - гени, които се появяват в хибридите и потискат развитието на един признак; разположени в едни и същи части на хромозомите и определят развитието на един признак. Означава се с главна буква: A, B ...
Рецесивните гени са гени, потиснати от доминантни, които не се появяват в хибридите от първо поколение. Означава се с малка буква: a, c.
Алелните гени са гени, които се намират в едни и същи части на хромозомите и определят развитието на един признак.
Генотипът е съвкупността от всички гени на един организъм.
Фенотипът е съвкупността от всички характеристики на един организъм, формирани в процеса на неговото индивидуално развитие. Фенотипът се състои не само от видими признаци, но и от биохимични и анатомични признаци.
Генофондът е съвкупността от всички гени, присъстващи в индивиди от група, популация или вид.
Хомозиготни организми - организми, които имат еднакви наследствени характеристики (еднакви алелни гени - доминантни или рецесивни).
Хетерозиготни организми са организми, които имат различни наследствени белези (различни алелни гени - доминантни и рецесивни).
Гаметата е полова клетка, която има единичен (хаплоиден) набор от хромозоми.
Зиготата е клетка, образувана от сливането на две гамети (мъжка и женска) и имаща двоен (диплоиден) набор от хромозоми.
Съвременната генетика се основава на следните разпоредби.
1. Наследствеността е дискретно, жизненоважно свойство на всички живи съществаорганизми, което се дължи на наличието на гени, локализирани в хромозомите; наследствеността осигурява характера на индивидуалното развитие на организма в определена среда.
2. Благодарение на наследствената изменчивост възниква разнообразие от форми на живот и става възможна биологичната еволюция.
3. Индивидуалното развитие на организмите се основава на биохимични процеси, които са наследствено програмирани в ДНК и РНК молекулите. Наследствената информация се предава с помощта на гени, участъци от молекулата на ДНК, които определят естеството на биохимичните реакции, които осигуряват проявата на една черта.
4. Наследствената информация се съдържа в клетъчното ядро и в малки количества в митохондриите и хлоропластите.
Дискретността на наследствената информация се проявява в независимото наследяване на признаци, което беше показано в експериментите на Г. Мендел за кръстосване на две раси градински грах - жълт и зелен. С такова кръстосване Г. Мендел получи същите хибриди в първото поколение, т.е. всички семена бяха жълти. Впоследствие признакът, който потиска проявата на друг признак, се нарича доминиращ (жълт цвят на котиледоните), а потиснатият признак, който не се проявява при хибридите от първо поколение, се нарича рецесивен (зелен цвят на котиледоните). При кръстосването на хибриди от първо поколение Мендел установява, че във второто поколение има 25% зелени семена и 75% жълти.
Въз основа на тези експерименти и установени модели са формулирани законите на монохибридното кръстосване, наречени на Г. Мендел.
законът за еднаквост на хибридите от първо поколение: при кръстосване на индивиди, които се различават по варианти на един признак (алелни гени), в първото поколение се появява само един признак - доминиращ.
закон за разделяне: прикогато се кръстосват хибридни индивиди от първо поколение, героите се разделят. В същото време разделянето по генотип и фенотип е различно. Хибридите от второ поколение се разделят според фенотипа в съотношение 3: 1, а според генотипа - в съотношение 1: 2: 1.
законът за комбинация от признаци е приложим за по-сложни варианти на наследяване, когато родителските индивиди се различават един от друг по две или повече черти. В такива случаи гените и съответните им черти се наследяват независимо един от друг и се комбинират във всички възможни комбинации.
Хромозомна теория на наследствеността
Важен етап в развитието на генетиката е създаването в началото на ХХ век. Американският учен Т. Х. Морган на хромозомната теория за наследствеността. Основните му разпоредби са следните.
кросинговър - взаимен обмен на участъци от сдвоени хромозоми, което води до преразпределение (рекомбинация) на свързани гени.)
Значително постижение на генетиката е идентифицирането на механизмите на половото наследяване. Най-важната роля в генетичното определяне на пола принадлежи на хромозомния набор на зиготата. И така, човек има 23 двойки хромозоми, от които 22 двойки са еднакви както в женските, така и в мъжките организми, а една двойка е различна. Това са половите хромозоми.
При жените половите хромозоми са еднакви, те се наричат Х хромозоми, докато при мъжете са различни: едната е Х хромозомата, другата е Y хромозомата. Женските полови клетки (яйцеклетки) са еднакви, те носят Х хромозомата. Мъжките полови клетки (сперматозои) се различават по наличието на полови хромозоми X или Y).
Полът на човек се определя в момента на оплождането, когато хромозомните комплекти на зародишните клетки се обединяват. Y хромозомата играе решаваща роля в това.
Хромозомите съдържат генетичния материал на тялото, дезоксирибонуклеиновата киселина (ДНК). Молекулата на ДНК е изградена отдве полимерни (образувани от повтарящи се елементи - мономери) вериги, усукани в спирала. Веригите са изградени от много мономери от четири вида - нуклеотиди.
Наследствената информация е кодирана в молекулата на ДНК поради комбинацията от три нуклеотида - триплети. Всеки триплет съответства на една аминокиселина в синтезирания протеин, която е отговорна за развитието на определена черта. При предаването на генетична информация от родителите към потомството голямо значение имат различните видове рибонуклеинова киселина (РНК): транспортна, информационна и рибозомна.
Наследствеността като свойство на живата материя е тясно свързана с противоположното свойство – изменчивостта.
Изменчивостта е способността на живите организми да придобиват нови белези.
Различават се наследствена (генотипна) и ненаследствена (модификационна) изменчивост.
Ненаследствената изменчивост възниква под въздействието на определени фактори на околната среда и се характеризира с:
Наследствената изменчивост е свързана с промяна в генотипа и се запазва в редица поколения. Разграничете мутационната и комбинираната наследствена променливост.
Мутационната променливост (или мутации) е спонтанна спазматична промяна в генетичния материал, която възниква в резултат на нарушения в структурата на гените или хромозомите. Мутациите могат да бъдат полезни или вредни за даден организъм. Честотата на мутациите в естествени условия е ниска (около една мутация на 200 000 гена). Въпреки това влиянието на някои фактори на околната среда значително увеличава броя на мутациите. Тези фактори или мутагени включват: йонизиращо лъчение, температура, електромагнитни полета и някои химикали.
Мутациите увеличават генетичното разнообразие в популация или вид, като осигуряватматериал за естествен подбор и образуване на нови видове. Така положителните мутации, които са изключително редки, са в основата на еволюционния процес.
Комбинативната променливост е свързана с пренареждане на хромозомната структура, реда на гените (рекомбинация), докато самите гени не се променят.
Генно и клетъчно инженерство
Появата на генетичното (генно) инженерство се свързва със създаването на технология за извличане на гени от ДНК и метода за възпроизвеждане на желания ген от натуралиста П. Берг (1972 г., САЩ). Въвеждането на чужда генетична информация в жив организъм, генетичната манипулация с цел промяна на съществуващите и създаване на нови генотипове е един от най-обещаващите неотложни проблеми на генното инженерство.
На основата на генното инженерство се появи нов клон на фармацевтичната индустрия, който е перспективен клон на съвременната биотехнология - микробиологичният синтез. С помощта на методите на генното инженерство са получени клонинги на много гени, инсулин, хистони, колаген и глобин на мишки, зайци и хора, пептидни хормони и интерферон, които се използват в медицинската практика.
Развитието на генното инженерство дава възможност за създаване на нови генотипове на селскостопански растения и животни, които се характеризират с липса на определени заболявания и повишаване на продуктивността.
Методите на генното инженерство се използват широко в медицината, фармакологията и микробиологията. Например, като се използват молекулярни проби (фрагменти на ДНК), е възможно да се определи заразяването на донорската кръв с вируса на СПИН.
Разработени са генни технологии за подобряване на ваксините и създаване на нови ваксини. Генетиците провеждат изследвания върху генетичната модификация на свойствата на микроорганизмите, необходими за производството на сирене, винопроизводство, печене,производство на млечни продукти.
В селското стопанство модифицираните микроби се използват за борба с вредните вируси, микроби и насекоми.
Клетъчното инженерство се занимава с генетична манипулация на отделни клетки или групи от клетки. Постиженията на клетъчното инженерство включват метода за ин витро оплождане на яйцеклетка с последващо имплантиране на нейните ембриони в матката. В момента в света има десетки хиляди „бебета от епруветка“.
Методите на клетъчното инженерство се използват в животновъдството за отглеждане на животни с определени качества, които са полезни за хората. В този случай сегменти от ДНК молекули се въвеждат в яйцата на опитни животни, променяйки генотипа на индивида.
В растениевъдството, за да се намали времето за възпроизвеждане и значително да се увеличи броят на новите екземпляри, се използва клонално микроразмножаване (получаване на растителен организъм от една клетка).
Необходимо е обаче да се отбележи негативният аспект на развитието на генното и клетъчното инженерство: възможността за получаване на нови патогенни вируси и създаване на нови видове бактериологични оръжия става реална, което не само води до дестабилизация и напрежение в отношенията между страните, но и застрашава благосъстоянието на човешката цивилизация.
През 1997 г. в пресата се появи информация, че шотландският учен Дж. Уилмут е разработил техника за клониране на бозайници, в резултат на което се появи клонираната овца Доли. Проведени са 236 експеримента, от които само един е успешен – ражда се овца, носеща целия генотип на майката.
След това започнаха да възникват все повече и повече дискусии по проблема с клонирането на хора. Наистина технологиите за генно инженерство се доближават до решението на този проблем. Но помнете това клониранечовека ще повдигне редица етични, правни и религиозни проблеми, сред които най-остри вероятно ще бъдат следните: