Полидактилия
Алтернативни имена: многопръсти, шестпръсти
Развитието на допълнителни пръсти на ръцете или краката (6 или повече) може да се появи самостоятелно без други симптоми или съпътстващи заболявания. Полидактилията може да протича в семейства. Този симптом включва само един ген, което може да доведе до няколко вариации.
Въпреки че в повечето случаи полидактилията не е причинена от генетични заболявания, тя може да се развие и във връзка с определени генетични заболявания или да се комбинира с други вродени патологии на опорно-двигателния апарат.
Допълнителните пръсти могат да бъдат слабо развити и малки. Най-често се образуват отстрани на малкия пръст на дясната или лявата ръка. Такива пръсти обикновено се отстраняват хирургически. Простото завързване на пръста здраво за ръката може да доведе до падането му с течение на времето, ако в него няма кости. В някои случаи допълнителните пръсти може да са добре оформени и дори да функционират.
Ако допълнителните пръсти са големи, тогава е възможно те да се наложи да бъдат отстранени с хирургическа операция.
Причини за полидактилия
Не винаги е възможно да се назоват точните причини, които причиняват развитието на полидактилия.
Поради факта, че тази аномалия се среща в семействата на едно семейство, една от основните причини за полидактилия е наследствеността. Полидактилията се предава по автозомно-доминантен начин, с ниска степен на проникване (т.е. носител на ген можеда се роди и здраво дете). Вероятността за наследяване на аномалията е 50%.
Понякога полидактилията е само един от симптомите на сложни генни или хромозомни нарушения. Медицината познава около 120 синдрома, които могат да бъдат придружени от полидактилия.
Въпреки това, често не е възможно да се установи причината, която е причинила полидактилия. Има версия, че тази патология се проявява на 5-8 седмица от развитието на ембриона, това се дължи на неравномерно увеличаване на броя на мезодермалните клетки.
Основните им причини могат да бъдат идентифицирани:
- задушаваща гръдна дистрофия; - Синдром на Карпентър; - Синдром на Ellis Van Creveld (хондроектодермална дисплазия); - фамилна полидактилия; - синдром на Laurence-Moon-Biedl-Barde; - синдром на Rubinstein-Teibi; - синдром на Smith-Lemli-Opitz (Smith-Lemli-Opitz); - тризомия 13.
Диагностика и лечение на полидактилия
Най-често този симптом се открива при раждането на детето, когато то все още е в родилния дом с майка си.
Лекарят ще трябва да диагностицира здравословното състояние на пациента въз основа на диагностичния преглед, фамилната и медицинската история.
Лекарят може да зададе на пациента следните въпроси относно неговата медицинска история и симптоми:
- дали други членове на семейството са родени с допълнителни пръсти на ръцете или краката; - дали е известна фамилна анамнеза за някое от разстройствата, свързани с полидактилия; - дали пациентът има други симптоми или проблеми.
Тестове за диагностициране на състоянието:
- хромозомни изследвания; - анализи за ензими; - рентгенова снимка на пръстите; - CT или MRI; - електромиография; - метаболитни изследвания.
Допълнителните пръсти на бебето се откриват през първите три месеца от бременността на майка му с помощта наултразвук (ултразвук) или по-напреднал тест - ембриофетоскопия.
При полидактилия е възможно само хирургично лечение. В случаите, когато допълнителният пръст се състои само от меки тъкани и е свързан с основния пръст чрез кожен мост, отстраняването на рудимента може да се извърши през първите месеци от живота. При по-сложни аномалии изчакайте поне докато детето навърши 1 година.