Популационно-статистически метод
Популационно-статистическият метод в човешката генетика се използва за решаване на следните проблеми:
1) Изясняване на степента на хетерозиготност и полиморфизъм на човешките популации;
2) Изследване на механизмите за поддържане на честотата на гените в популацията;
3) Идентифициране на разликите в честотите на отделните гени и генотипове между различните популации;
4) Изследване на генетичната структура на популациите;
5) Проучване на разпространението на наследствените заболявания, съотношението между честотите на хомозиготите и хетерозиготите;
6) Установяване на степента на родство между различните човешки раси;
7) Изследване на механизмите на генетичната хомеостаза;
8) Изследване на генетичните трансформации в популациите (микроеволюция).
Понякога популационните генетични изследвания помагат дори на специалисти, които са далеч от биологията: историци, етнографи, археолози и др. Като открият и сравнят честотата на разпространение на определени кръвни антигени, те успяха да проследят миграционните пътища на хората в далечното минало - цигани, нормани и др. Следователно резултатите от изследванията в областта на популационната генетика са в основата на развитието на еволюционната теория.
Терминът „население“ има разговорна и ежедневна употреба, като се използва, когато се обозначават не групи от индивиди в биологичния смисъл, а населението на дадена страна, нейни части, населено място или дори формална организационна структура. Научната еволюционно-генетична дефиниция е предложена от Н. В. Тимофеев-Ресовски, който подпопулацияразбира съвкупността от индивиди от един и същи вид, обитаващи достатъчно дълго време (голям брой поколения).определено пространство, в което практически се извършва една или друга степен на панмиксия и няма забележими изолационни бариери; този набор от индивиди е отделен от съседните подобни набори от индивиди от даден вид чрез една или друга степен на натиск от различни форми на изолация.
Това разбиране за популацията е прието в съвременната генетика.
Човешката популация се формира от свободно кръстосване на индивиди с различни генотипове, т.е. от панмиксия.
Генетичната структура на популациите е един от най-важните фактори, определящи характеристиките на наследяването на различни признаци. Изследването на генетичния състав на популацията се извършва чрез определяне на честотата на определени генотипове, както и честотата на отделните алели, честотата на индивидуалния генотип може да бъде изразена като процент от общия брой индивиди в популацията, който се приема за 100%. В популационната генетика общият брой индивиди обикновено се приема за един, а честотата на определен генотип се изразява в части от единица. Например, при изследване на кръвните групи по системата MN в популация от 4200 индивида, 1218 души имат група MM, 882 имат група NN и 2100 имат група MN. Необходимо е да се определи честотата и на трите генотипа в популацията.
Изчислението се прави по следния начин. Приемаме общия брой на анкетираните 4200 за 100% или за единица. След това честотата на генотипите от групата ММ
ще бъде (или 0,29). NN честота
(или 0,21), съответно, честотата на MN (или 0,50). И така, в тази популация сумата от честотите на всичките три генотипа, които определят кръвната група на системата MN, е29%MM+21%NN+50%MN=100%, или в части от едно0,29+0,21+0,5=1.
При изчисляване на честотите на редките генотипове се изчислява колко индивида с даден рядък генотип попадат на 1милиона (или 100 хиляди) индивида от населението. За целта честотата се записва като дроб със знаменател 1 милион. или 100 000. Например, в популация от 280 000 индивида, 7 пациенти са идентифицирани с рядко рецесивно заболяване. Необходимо е да се определи честотата на този рецесивен генотип в тази популация.
Изчисляваме честотата по обичайния начин: Резултатът може да бъде записан като дроб със знаменател 1 милион: или 25´10 -6 .
Има и друг начин за изчисляване на честотите на редки генотипове, при който честотите се изразяват като дроб, чийто числител е единица, а знаменателят се изчислява въз основа на данни за разпространението на генотипа в популацията. Например в популация от 84 000 души са открити 210 пациенти със специфично рецесивно заболяване. Необходимо е да се определи неговата честота.
Когато изчисляваме честотата на това заболяване, получаваме: , и след това изчисляваме тази честота във фракции от единица. За да направите това, числителят на дробта трябва да бъде намален до единица, т.е. разделете на 210. Съответно е необходимо да намалите знаменателя със същата сума:
, или 0,0025. Тоест разпределението на този генотип в популацията е равно (един пациент пада на 400 души).
Но не винаги знаменателят може да бъде разделен без остатък. В този случай остатъкът се закръгля до десетки.
В популационната генетика често е необходимо да се определи честотата не на отделните генотипове, а честотата на отделните алели на определен ген или признак. В този случай се използва законът на Харди-Вайнберг.
Човешките популации са като живи организми, които неусетно реагират на всички промени във вътрешното си състояние и са под постоянното влияние на външни фактори.
Представете си определена популация в покой, която не е засегната от всички многобройни външни и вътрешнифактори (идеална популация). След това ще включваме един след друг фактори, добавяйки ги към сложната система, която определя състоянието на естествените популации и ще разгледаме природата на техните специфични влияния. Това ще позволи по-пълно разбиране на многоизмерната реалност на съществуването на човешки популации.
Не намерихте това, което търсихте? Използвайте търсачката: