Признаци и симптоми на кистозна фиброза на белите дробове, диагностика и лечение

Кистозната фиброза на белите дробове е едно от тежките наследствени заболявания. Характеризира се с увреждане на тъканите, нарушения в работата на жлезите с вътрешна секреция, дихателната и храносмилателната система. Това е вродено заболяване, наследено от двамата родители, в чието тяло присъства мутантният ген. Болестта води до промени

в бронхите;
в белите дробове;
в потните и слюнчените жлези;
в панкреаса;
в червата;
в черния дроб.

Увреждането на органите се случва дори в периода на вътрематочно развитие, нараства всяка година. Най-тежките последици се отбелязват при най-ранната проява на заболяването. Най-често се открива за първи път при деца под две години.

Тежестта на заболяването е в пряка зависимост от степента на увреждане на дихателната система. Има 4 етапа на такова увреждане: от временни и незначителни функционални промени до тежка кардиопулмонална недостатъчност, причиняваща смъртта на пациента.

Кистозна фиброза на белите дробове

Причините за кистозна фиброза на белите дробове са генетични промени в хромозома 7. Именно там се намира генът, отговорен за протеиновия синтез. Поради смущения в нейната работа в клетката се натрупват хлоридни йони. Те привличат натриеви йони, което води до натрупване на вода вътре в клетката, която преминава от междуклетъчното пространство. Всичко това води до факта, че ендокринните жлези започват да произвеждат тайна (слуз, пот, сълзи) с променени свойства.

Това вискозно, гъсто вещество вече не може да се справи с възложените му функции, нарушавайки жизнения процес на тялото. Не се екскретира, задържа се в каналите, разширява ги и причинява появата на кисти. Последиците от стагнацията са свиване на тъканите, склеротични промени,фиброза. Възможни са и гнойни възпаления.

Поради стагнацията на слуз се затруднява отделянето на храчки и се нарушава проходимостта на малките бронхи, което води до патологични промени в дихателните органи. Жлезите на бронхите, пълни със слуз и гной, се увеличават, блокирайки лумена. Бактериалната инфекция се присъединява към тези промени. Възможни нарушения на храносмилателния тракт.

Първите признаци на кистозна фиброза на белите дробове в 90% от случаите се регистрират при деца под две години, много по-рядко при юноши. В зависимост от редица фактори, симптомите могат да варират, но почти винаги има поражение на дихателната и храносмилателната система (най-често заедно, но понякога поотделно). Кистозната фиброза се характеризира с постепенно увеличаване на симптомите и прехода на заболяването в хронична форма.

Симптоми на кистозна фиброза на белите дробове:

пристъпи на болезнена кашлица, придружени от освобождаване на гъста, вискозна храчка, която е трудна за отхрачване;
задух, който се появява по време на тренировка;
бледа кожа;
забавено физическо развитие;
слабо наддаване на тегло;
летаргия, апатия;

При проникване на инфекция се наблюдава пневмония с тежко протичане:

повишаване на телесната температура;
силна кашлица;
гной в храчките;
главоболие;
световъртеж;
гадене;
загуба на съзнание.

С течение на времето екзацербациите на пневмонията водят до разрушаване на белодробната тъкан и появата на тежки хронични белодробни заболявания, които се характеризират с:

промяна във формата на гръдния кош, както и на върховете на пръстите и ноктите;
прекомерна сухота на кожата;
косопад;
постоянен недостиг на въздух.

Такивазаболявания водят до нарушения на сърдечно-съдовата система. Бележка на пациентите:

цианоза на кожата;
кардиопалмус;
подуване на долните крайници.

С поражението на стомашно-чревния тракт се появяват:

повишено образуване на газ;
тежест в корема;
дискомфорт след ядене на мазни храни;
честа диария;
неприятна миризма на изпражнения.

При кистозна фиброза страда не само физическото, но и цялостното развитие на детето. Отслабен имунитет, което води до развитие на инфекции. Черният дроб е увеличен, има застой на жлъчката. Нарушенията в сексуалното развитие водят до стерилитет на мъжете и значително намаляване на възможността за зачеване на жените.

В крайна сметка увеличаването на симптомите на кистозна фиброза води първо до инвалидност и невъзможност на пациента да се грижи за себе си, а след това и до смърт на възраст 20-30 години.

Диагностика

Диагнозата муковисцидоза на белите дробове е от жизненоважно значение за пациентите. Лекарят трябва да може да разграничи това заболяване от бронхит, магарешка кашлица, хронична пневмония, астма.

Идеалният вариант е и двамата бъдещи родители да бъдат прегледани от генетици на етапа на планиране на бременността. Но такива събития са много скъпи и на настоящия етап не могат да бъдат масови.

Също толкова важно е диагностицирането на бременна жена и нейното неродено дете с помощта на специални ДНК тестове, както и изследването на новородени за генетични заболявания.

Комплексът от мерки при първите признаци на заболяването включва

задълбочена семейна и наследствена анамнеза;
цялостно изследване на всички прояви на болестта;
общ анализ на кръвта и урината;
анализ на изпражненията;
анализ на храчки;
бронхография и бронхоскопия;
рентгенова снимка на гръдния кош;
измерване на обема на вдишания въздух;
електролитен анализ на потта (потен тест);
молекулярно-генетичен тест;
измерване на височина, тегло, обиколка на главата.

Правилната диагноза и навременното лечение на кистозна фиброза на белите дробове удължава живота на пациента. И е насочена към намаляване на вискозитета на храчките, възстановяване на жизнените функции на тялото, отърваване от инфекции. Не трябва да има прекъсвания в лечението.

Пациентите ежедневно през целия живот приемат муколитични лекарства, към които се добавят инхалации с ензимни средства. Физиотерапията, масажът на гърдите, терапевтичната бронхоскопия и кислородната терапия също са ефективни.

Симптомите на остра пневмония и бронхит изискват употребата на антибактериални лекарства. Предписват се и лекарства, които спомагат за подобряване на храненето на миокарда.

Поддържането на имунитета допринася за правилното хранене, диета, богата на полезни вещества. Пациентите трябва да ядат месо, риба, извара, без да забравят за витамините. Храната трябва да е добре осолена. Важно е да приемате много течности. Трябва да ограничите мазнините и въглехидратите, да изключите грубите влакна.

При прояви на дихателна недостатъчност, кашлица с кръв се предписва интензивна терапия. При белодробно кървене и перитонит се извършва операция.

Пациентите с кистозна фиброза трябва да бъдат постоянно под наблюдението на лекарите. Роднините се обучават на техники за масаж, запознават се с правилата за грижа за пациентите. Препоръчително е децата с муковисцидоза да не посещават детска градина. Пациентите в училищна възраст през седмицата получават допълнителен почивен ден, освобождават се от изпити. Приневъзможност за посещаване на училище поради здравословни причини, обучението се провежда вкъщи.