първична плейотропия вторична плейотропия
протеинов ензим протеинов ензим
химични реакции химични реакции
Знаци A B C знак A
Y. ПРОНИКВАНЕ И ЕКСПРЕСИРАНЕпоказатели, характеризиращи проявлението на генотипа във фенотипа. Те се определят от системата от взаимодействащи генотипни гени (генна доза, полимерна генна система, епистаза, модифициращ ефект на неалелни гени модификатори - интензификатори и супресори), пол и фактори на околната среда.
Пенетрантността е показател за честотата на проявление на ген (алели) в даден признак. Отразява честотата на фенотипното проявление на наличната в генотипа наследствена информация. Пенетрантността се изразява в процент -% и показва в какъв процент% от индивидите, които имат даден алел на ген-А в генотипа, се формира съответният признак. Ако признакът е изразен във всички организми, които имат този алел, тогава пенетрантността е 100%. Ако пенетрантността е 30%, това означава, че генът се проявява в 30 индивида от 100 носители на този ген. При мъжете генът на подаграта се проявява с 20% пенетрантност, докато при жените е 0%.
Генното проникване се определя по формулата
K (P) \u003d x 100%, където K (P) е проникване, n е броят на потомството, в което се проявява чертата, N е общият брой на потомството.
Експресивносттае степента на фенотипно проявление на черта, контролирана от даден ген. Например, интензивността на пигментацията на кожата при хората, която се увеличава с увеличаване на броя на доминантните алели (A1, A2, A3, A4) в системата от полимерни гени: доминантни алели, които определят развитието на черна кожа - A1, A2, A3, A4, рецесивни алели на бяла кожа - a1, a2, a3, a4 White - a1 a1a2a2, A1a1a2a2 - светла кожа ned mulatto, A1 A1a2a2 - мургав мулат,
Изразено е влиянието на факторите на околната средаповишаване на степента на пигментация на кожата при човек с един генотип - A1a1a2a2 под действието на ултравиолетовите лъчи.
Дозата на гена отразява развитието на шизофрения - при хомозиготите тя е 100% пенетрантност, а при хетерозиготите е 20%. Курсът, развитието на патологични състояния може да се наблюдава под формата на леки и тежки прояви - хипертония, захарен диабет и други признаци.
Сърповидно-клетъчната анемияе наследствена хемоглобинопатия, наследена по автозомно-рецесивен начин. Причината за заболяването е патологичният ген "s", който образува анормален хемоглобин (HbS), в чиято молекула вместо глутаминова киселина на 6-та позиция на ß-веригата е разположен валин. Генетичен дефект е точкова генна мутация, която възниква в структурния ДНК ген, кодиращ ß-веригите на хемоглобина. Патологичният хемоглобин получава името си S - хемоглобин от думата "sicsle" - сърп, тъй като еритроцитът, носещ този анормален протеин, придобива формата на полумесец.
Под микроскоп дефектните кръвни клетки имат пресечен кръг или форма на полумесец, за разлика от нормалните заоблени клетки. Поради което тази форма на хемоглобинопатия се нарича сърповидно-клетъчна анемия. Сърповидните еритроцити предизвикват повишаване на вискозитета на кръвта, създават механична бариера в малките артериоли и капиляри. Те не могат да се огъват и преминават през малки тесни съдове, поради което някои тъкани и органи не получават необходимите вещества и кислород. В допълнение, сърповидните еритроцити са по-малко устойчиви на механичен стрес, което води до тяхната хемолиза. Масивното разрушаване на клетките активира системата за съсирване на кръвта. Повишена тромбоза. Тромбоза на различни органи, вкл. в далака, който след хипертрофия постепенно атрофира.
Има над 26заместващи варианти в алфа веригата и 31 варианта в бета веригата. Заместването на поне една аминокиселина променя първичната структура на протеина, пространственото разположение на неговите части и съответно функцията на хемоглобина. Полиморфизмът на хемоглобина очевидно има адаптивна стойност.
Взаимодействието на алелите, които определят развитието на хемоглобинопатии, се определя от различни форми на взаимодействие на алелни гени (непълно доминиране, свръхдоминиране и кодоминиране).
Според вида на непълно доминиранесе проявяват хетерозиготни Ss носители на хемоглобиновия HbS ген (HbANbS).
а) Когато външните условия на околната среда се променят на морското равнище, хетерозиготите имат нормална форма на еритроцити и нормална концентрация на хемоглобин в кръвта (пълно доминиране на S над s).
б) На голяма надморска височина (повече от 2,5-3 хиляди m), при хетерозиготите, концентрацията на хемоглобина се понижава, появяват се еритроцити с форма на полумесец (непълно доминиране на S над s), наблюдава се клинична проява на анемия. Този пример показва, че доминирането може да зависи не само от генотипа, но и от условията на околната среда.
Свръхдоминиранесе наблюдава, при Ss хетерозиготи с HbANbS форми на хемоглобин, те са по-малко податливи на малария и се характеризират с резистентност към малария, хомозиготи с HbAHbA форми на хемоглобин са по-податливи на малария. В тропическа Африка и други райони, където маларията е често срещана, и трите генотипа - SS, Ss и ss - постоянно присъстват в човешките популации (20-40% от хетерозиготната популация - Ss). Оказа се, че запазването на леталния (летален) алел (и) в човешките популации се дължи на факта, че хетерозиготите (Ss) са по-устойчиви на малария и анемията няма клинични прояви от хомозиготите за нормалния ген, техният генотип е SS, формата на хемоглобина е HbA / HbA -са податливи на малария (тежкото заболяване често е фатално) и следователно имат селективно предимство. Индивиди с HbS / HbS хемоглобин и ss генотип (летална - тежка форма на анемия). По този начин индивидите с еритроцитен HbA / HbS - Ss генотип получават приоритет:
И накрая, в еритроцитите на носителите на HbAHbS и двата варианта на бета-глобиновите вериги, нормалната А и мутантната S, присъстват в равни количества, т.е.наблюдава се кодоминантност.
Таласемиятасъщо е наследствено заболяване на кръвта, отнася се до автозомно-рецесивна мутация. Човек с таласемия не може да произведе достатъчно хемоглобин, който се намира в червените кръвни клетки, за да пренася кислород в тялото. Ако няма достатъчно хемоглобин в червените кръвни клетки, кислородът не достига до всички части на тялото. На органите започва да им липсва кислород и те не могат да функционират нормално. Има два вида таласемия, алфа и бета, наречени на двете протеинови вериги, които изграждат нормалния хемоглобин. Както алфа, така и бета таласемията имат остри и неостри форми. Рецесивните хомозиготи за таласемия са летални, докато хетерозиготите са жизнеспособни. Лекува като сърповидно-клетъчна анемия до хемоглобинопатии
НЕАЛЕЛНИ ГЕНИса гени, разположени в различни локуси (места)на хомоложни и нехомоложни хромозоми. Неалелните гени се означават с различни букви (A, B, C).
Нека разгледаме взаимодействието на неалелни гени, разположени в различни нехомоложни хромозоми.