Синдром на Аперт
Акроцефалосиндактилия тип Aperе синдром на рядка малформация, характеризираща се с кранпозиностоза, водеща до извисяващ се череп, синдактилия на ръцете и краката. Други характеристики на заболяването включват различни анкилози и прогресивна синостоза на ръцете, краката и цервикалния гръбнак. Apert открива това заболяване, но подобно състояние е описано и преди. Към днешна дата са описани повече от 200 случая на заболяването. Въпреки че разпространението на синдрома е приблизително 1:160 000 новородени, поради високата смъртност на тези пациенти по време на неонаталния период, разпространението на синдрома в общата популация е само около 1:2 000 000.
В англо-американскаталитературадо 1960 г. всички акроцефалозиндактилии се разглеждат като един синдром. Бланк разделя акроцефалосиндактилията на типични и нетипични форми. Типичният синдром (тип на Aper) на акроцефалосиндактилия включва само тези пациенти, при които средните пръсти са свързани в обща маса, състояща се от кости и меки тъкани, т.е. тези пациенти, които имат синдактилия II-IV пръсти.
Клинични данни. Лице. Челото е високо и наклонено, в детството може да се наблюдава хоризонтална резба над супраорбиталните туберкули. Тилът е сплескан. Постоянният симптом е хипертелоризъм, екзофталмос и антимонголоиден наклонен разрез на очите с различна тежест. В някои случаи се отбелязва страбизъм. Формата на носа варира. Средната част на лицето е недоразвита, което допринася за изпъкването на долната челюст и често е причина за необичайната форма на носа.
Мускулно-скелетна система. Черепът е кулообразен брахицефален. Челните и тилните кости са сплескани. Горната част на черепа е разположена близо до или пред брегмата. Горната челюст е недоразвита.
Деформации на ръцете и кракатасиметричен. Винаги има синдактилия на меките тъкани на II, III и IV пръсти, представляващи общата маса на средния пръст на ръката; I и V пръсти могат да бъдат прикрепени към II и IV, но могат да бъдат отделени от тях. На краката II, III и IV пръсти са свързани чрез синдактилия на меките тъкани, докато пръстите I и V понякога са свободни, а понякога са свързани чрез меки тъкани съответно с пръсти II и IV. Интерфалангеалните стави на пръстите са сковани. Ноктите на масата на средния пръст на ръката могат да бъдат напълно или ненапълно слети, ноктите на краката също могат да бъдат частично или напълно обединени, но могат да бъдат и сегментни; Първият пръст в метакарпофалангеалната става обикновено е отклонен към радиуса. Горните крайницилеко скъсени. Постоянно се наблюдава анкилоза на някои стави, особено на лакътя, рамото и тазобедрената става.
Нервна система. Повечето пациенти имат известна степен на умствена изостаналост, но в някои случаи интелигентността може да е нормална.Устна кухина. Небето е високо, сводесто, стеснено. Може да се види средна бразда. В приблизително 30% от случаите има разцепване на мекото небце.
Следотстраняванена стремето, перилимфата започна да изтича, вероятно в резултат на разширяване на кохлеарния акведукт. По-късно при пациента се наблюдава невросензорна глухота. Политомографията на петрозната част на пирамидата на темпоралната кост при друг пациент показва липса на вътрешен слухов проход. Изследването на акустичния праг в покой при друг 1 пациент разкрива повишаване на рефлекса от наковалнята и липса на рефлекс от стремето, симптом, който се появява постоянно при фиксиране на костите. Линдзи и др. съобщава за хрущялна фиксация на основата на стремето, непълно развитие на пръстеновидната връзка и разширяване на инфра-дъговата ямкана гърба на пирамидата.
Вестибуларна система. Няма публикувани проучвания.Лабораторни данни. Рентгенографски има необичайна ранна облитерация на черепните шевове, особено на коронарния шев, но често и на други. Обикновено се наблюдават повишени отпечатъци от пръстите. Предният фонтанел може да остане отворен много по-дълго, отколкото обикновено се наблюдава. Очните кухини са широко раздалечени (хипертелоризъм), а долната челюст е хипопластична. Описана е прогресивна синостоза на костите на ръцете, краката и шийните прешлени. В някои случаи има шест метакарпала (Gorlin et al.).
Наследственост. Повечето от случаите са спорадични. Рядко жени със синдром на Apert раждат засегнати деца (Weech, Hoover et al., Roberts, Hall, Bergstrom et al.). Бланк отбеляза увеличаването на възрастта на бащата към момента на зачеването на болното дете. Малкият брой фамилни случаи, липсата на предимно засягащи деца от единия или другия пол, увеличаването на възрастта на бащата при зачеването и големият брой спорадични случаи предполагат автозомно-доминантно унаследяване.
Диагноза. Синдромът на Pfeiffer, синдромът на Crouzon, синдромът на Carpenter, синдромът на Summitt и различни други синдроми с краниостеиоза трябва да бъдат изключени. Тежка синдактилия, подобна на тази, наблюдавана при синдрома на Apert, може да възникне при синдрома на crintophthalmpi (Gorlin et al.).
Лек. Ръцете могат да бъдат коригирани с пластична хирургия. Tessier предложи голяма хирургична операция за коригиране на лицево-челюстни аномалии.Прогноза. Заболяването е вродено и не прогресира с възрастта.
Изводи. Характерните особености на това заболяване са: 1) автозомно-доминантно унаследяване, въпреки чепочти всички случаи са спорадични, представляващи нови мутации; 2) краниостеноза, водеща до образуването на кулообразен брахицефален череп; 3) синдактилия на меките тъкани и прогресивна синостоза на ръцете и краката; 4) умствена изостаналост; 5) кондуктивна глухота (понякога).