Синдром на Даун или сърце, където негодуванието не живее
Тези деца са усмихнати, добродушни и абсолютно лишени от агресия. Те не желаят зло на никого и са готови да общуват с всеки с удоволствие. Автор: Колосков Сергей. председател на Асоциацията на синдрома на Даунсписание "Нани", 2002 г. № 4
Само те едва ли някога ще разберат защо майките им толкова често имат сълзи в очите, а много - ако не и повечето от тях - изобщо не помнят лицето на майка си. От раждането си те са заобиколени от непознати, които в добро настроение ги наричат галено „Довнята“, но в лошо настроение. Тези трохи обаче не знаят как да държат дори злоба в сърцата си. Синдромът на Даун сред всички човешки хромозомни заболявания е най-често срещаният. Описано е за първи път от д-р Даун през 1866 г., но едва през 1959 г. е свързано с хромозомна аномалия. Тази патология се проявява доста типично, външно ярко. В допълнение към физическите признаци, които са забележими, болестта на Даун се определя и от умствена недостатъчност. За диагностиката, профилактиката и възможната корекция на това заболяване разговаряхме с доктора на медицинските науки, професора, ръководителя на отдела по генетика на Московския научноизследователски институт по педиатрия и детска хирургия на Министерството на здравеопазването на България, главния генетик на България Петър Василиевич Новиков.
? Петр Василиевич, на каква гестационна възраст лекарите могат да диагностицират синдрома на Даун? —Появи се мощно ултразвуково оборудване, което позволява да се подозира болестта на Даун още в ранните етапи на бременността, някъде от 10-14 седмици. Също така за период от 12 до 16 седмици се диагностицира чрез промени в нивото на определени протеини в кръвта на бременна жена (така наречените биохимични маркери). И накрая, вече са разработени методи, при които синдромът на Даун може да се определи без никакви инвазивни методи, тоест без вземане на проби от околоплодна течност ибез биопсия на хорионни вили. Само чрез вземане на кръв от самата майка, защото бременната жена носи част от феталните клетки в кръвта си. Но има много малко от тях и затова е създадена специална техника за събирането им.
? До каква степен този кръвен тест е достъпен за бременни жени? —Използва се в центровете за пренатална диагностика в Москва, Санкт Петербург. Това е скъп метод, но не изисква инвазивна, хирургична намеса в тялото на жената. Комбинацията от всички тези методи до 16 седмици ви позволява да определите със 100% гаранция дали плодът има болест на Даун. Това е точно периодът, в който все още е допустимо прекъсването на нежелана бременност. Друго нещо е, че лекарите само диагностицират факта на заболяването и зависи от жената да реши дали да направи аборт или не. И има моменти, когато бъдещите майки запазват бременността си по различни причини, включително религиозни.
А какво ще кажете за най-ранното откриване на хромозомни нарушения, да речем до 8-10 седмици? - Чрез ултразвук е възможно да се открие аномалия в развитието на плода само когато се образуват и забележат някакви външни отклонения, а това не става веднага. Затова една от основните насоки в работата на клиничната генетика и медико-генетичната служба в България е, че се обръща голямо внимание на пренаталната диагностика на заболяването. Всяка семейна двойка може да се възползва от услугите на медико-генетичната служба, която е достъпна във всеки областен център на България, и да получи безплатна консултация по различни въпроси, свързани с генетичната прогноза на бъдещия плод. За съжаление от всички подали молби само 30% от двойките идват преди момента, в който имат болно дете. А по-голямата част от родителите - 70% - търсят помощ едва когато "гърмът вече е ударил". Когато вече са родениболно дете, по-специално със синдром на Даун. Ако дори преди зачеването се подложите на консултация, тогава можете да предвидите раждането на бебе с определена патология. Например, при един от родителите генетикът може да открие външни отклонения, признаци на синдром на Даун. Или изведнъж се оказва, че някой работи с химикали или електромагнитни вълни. В края на краищата, една от причините за развитието на синдрома на Даун е, че в резултат на излагане на вредни фактори в ранните етапи на развитие на ембриона възниква процесът на "неразпадане на хромозомите". И детето се оказва с допълнителна, 21-ва хромозома. Освен това генетикът ще каже на бъдещата майка какви изследвания трябва да се направят и кога.
? Възрастта на бременната жена влияе ли силно върху появата на синдрома на Даун? —Много силно. При жените над 35 години рискът нараства всяка година. Ако сред 19-годишните само един на 1600 има болно дете, то сред 39-годишните вече е едно на 80. Научните изследвания показват също, че момичетата, които забременеят преди 16-годишна възраст, са изложени на риск.
? Има ли превантивни мерки за намаляване на риска през първите седмици от бременността? — При нас е обичайно да се грижим за жените в последните етапи на бременността - да ги освобождаваме от вредна работа, да ги прехвърляме в по-леки помещения, а най-опасни са само първите седмици от бременността, когато се формира плодът. По това време бъдещата майка трябва да бъде максимално защитена от силно електромагнитно излъчване, лоша екология. Установено е също, че при жени, които получават определен комплекс от витамини 2-3 месеца преди и след бременността, много по-рядко се появяват различни малформации и аномалии в развитието на плода. Този комплекс трябва да включва например фолиева киселинакиселина. Обратно, ако една жена получава излишък от витамин А, тогава е по-вероятно да развие малформации на плода. Тоест комплексът от витамини трябва да бъде стриктно балансиран от специалист.
? С какво ще се сблъска една майка, решила да задържи болно дете? Как ще расте и ще се развива? — Това е сериозно заболяване, което е свързано предимно с нарушено нервно-психическо развитие. В допълнение, често е придружено от увреждане на вътрешните органи - сърцето, бъбреците. Големият проблем е, че в България нямаме условия, които да позволят на децата с увреждания да се интегрират в обществото и да заемат пълноценно място там. Например в Обединеното кралство има специални работни места за хора с увреждания, като сортиране, пощенски марки и т.н. В крайна сметка има различни форми на болестта на Даун. Има много тежки случаи, когато пациентът не е в състояние да общува и да се грижи за себе си, но има и форми на заболяването, които са придружени с леки мозъчни увреждания и тези пациенти могат да общуват помежду си, да работят най-добре и да не се чувстват като изгнаници.
? Какво може да се каже за лечението на синдрома на Даун? — За съжаление, нито в България, нито на Запад все още няма ефективни методи за коригиране на това заболяване. Все още никой не е успял да коригира хромозомните дефекти. Има редки случаи на психологическа и педагогическа рехабилитация на отделни деца - когато в резултат на огромните усилия на психолозите те стават пълноценни хора, учат в обикновени училища и дори могат да получат висше образование. Това предполага, че работата с такива деца не е безнадеждна задача, но изисква специални познания и големи психически и физически разходи.
?Хората с болестта на Даун живеят ли дълго? — Те не само са дългиживеят, но болните жени могат да забременеят и да раждат деца. Дори и здрави. Това ще зависи от това дали съпругът й е здрав и как ще протече формирането на ембриона на първия етап. Но мъжете обикновено са безплодни.
? Кога ще може да се говори за излекуване на синдрома на Даун? — Въпреки факта, че учените са „инвентаризирали“ напълно човешкия геном, е много трудно да се разбере кои фактори влияят върху процесите на движение и сегрегация на хромозомите. Сега основният проблем е пренаталната диагностика. Все пак изследванията, за които говорих в началото, се правят в около 70 области на България, но навсякъде е различно, а в някои региони не. Медико-генетични консултации има във всички областни градове на България. И съпрузите, които планират да попълнят семейството, препоръчително е да ги посетят предварително.
Синдромът не е основното И така, какво означава синдромът на Даун за детето, неговите родители и хората около тях? Как можете да помогнете на такова дете? Думата "синдром" се отнася до набор от черти или черти. Името "Даун" идва от името на лекаря Джон Лангдън Даун, който описва основните физически характеристики на този синдром през 1866 г. Синдромът на Даун е най-често срещаната форма на интелектуално увреждане, като едно на 700 деца се ражда с този синдром. Причината е наличието на допълнителна хромозома. Вместо обичайните 46 хромозоми, човек със синдрома има 47 хромозоми. Всички деца със синдром на Даун ще имат умерено до тежко интелектуално увреждане. Въпреки че синдромът на Даун се дължи на генетични причини, развитието на едно дете, както всяко друго, до голяма степен зависи от условията, в които то расте. Децата с този синдром се различават значително едно от друго по своето развитие испособности, точно като нормалните деца. Най-общо казано, децата със синдром на Даун се развиват по-бавно от своите връстници, достигайки всеки етап на развитие по-късно в живота и оставайки там по-дълго.
Специален профил Това не означава, че децата със синдром на Даун просто изостават в цялостното си развитие и затова се нуждаят само от опростена програма. Те имат специфичен „профил на обучение“ с характерни силни и слаби страни. Следователно техниките, които са успешни при обучението на такива деца, трябва да бъдат взети под внимание, заедно с индивидуалните способности, хобита и характеристики на всяко дете.
Фактори, допринасящи за ученето
- Силно визуално възприятие и способности за визуално учене, включително:
- способността за научаване и използване на знаци, жестове и визуални средства;
- способността да научавате писмения текст и да го използвате;
- способността да се учите от примера на връстници и възрастни, желанието да копирате тяхното поведение;
- способността да се учи от подходяща учебна програма и чрез практически дейности.Фактори, които пречат на ученето
- Забавяне в двигателното развитие - фина и обща моторика.
- Възможни проблеми със слуха и зрението.
- Проблеми с развитието на речта.
- По-слаба краткосрочна слухова памет.
- По-кратък период на концентрация.
- Трудности при учене и запомняне на нови понятия и умения.
- Трудности със способността за обобщаване, разсъждение и доказване.
- Трудности при установяване на последователности (действия, явления, обекти и др.).
Фини и груби двигателни умения Много деца със синдром на Даун имат намален мускулен тонус и отслабени връзки (хипотония),което се отразява на техните фини и груби двигателни умения. Това може да забави постигането на следващите етапи на двигателното развитие, ограничавайки придобиването на опит в ранните години и възпрепятствайки интелектуалното развитие. При усвояването на училищната програма изоставането в развитието на уменията за писане е от особено значение.
За да поправите ситуацията, трябва да:
Питър Хорн изобщо нямаше да бъде бащата на синята пирамида. Не е предвидил нищо подобно. Той и съпругата му не са и мечтали, че това може да им се случи. Те спокойно чакаха раждането на първото си дете, говореха много за него, ядяха нормално, спяха дълго време, от време на време ходеха на театър и тогава дойде времето. Рей Бредбъри. „И все пак нашият“
Забелязал съм това. Изглежда, че когато дойдете в класове, където се обучават "трудни" деца, трябва да има чувство на трогателно съжаление. Подготвях се за това, когато отидох в центъра за психологическа и педагогическа корекция. И няма нужда да казвам, че нямаше съжаление. Имаше любопитство, имаше изненада. Защото сред родителите, които по всичко личи, че имат голяма скръб, не съм виждал нещастни хора. Сигурно знаят нещо, което ние все още не знаем.