Синдром на Даун - признаци, причини и диагноза

Може би сте срещали ниски хора с необичайни, дори мили и съвсем не зли лица. Често те ходят придружени от възрастни - въпреки доста зрялата си възраст. Веднъж станах свидетел на сцена в диагностичен център: малко момиченце, като видя такъв човек, дръпна майка си за ръкава с радостен вик: „Мамо, виж, Карлсън. ". Хората наоколо се усмихнаха: приликата беше наистина невероятна!

Немонголски монголи

В 95% от случаите на синдрома на Даун хромозомите на 21-вата двойка са представени от три копия вместо две (тризомия). Има още няколко форми на синдрома, които са по-рядко срещани и имат свои собствени характеристики. Резултатът от мутацията е специфичен набор от физически и психически аномалии, включително характерен външен вид.В медицинските среди е прието да се казва „синдром на Даун“, а не „болест на Даун“, тъй като синдромът не винаги може да бъде болезнен.

Археолози от университета в Бордо през 2014 г. откриха в гробището останките на дете, живяло преди около 1500 години, с аномалии, характерни за синдрома на Даун. Това е най-старият известен случай на синдрома. Учените отбелязват, че естеството на погребението не се различава от останалите, което означава, че тези хора най-вероятно не са били изгнаници в своята общност. Изследователи от университета в Индиана, изучавайки толтекската фигурка, също предполагат, че тя изобразява човек със синдром на Даун [2].

През двадесети век синдромът на Даун започва да получава повишено внимание. Пациентите са наблюдавани, но само малка част от симптомите могат да бъдат коригирани. Повечето пациенти са починали в ранна детска възраст поради несъвместими заболявания на вътрешните органи. С появата на евгеничното движение в 33 от 48 американскиДържави и редица други страни са създали програми за принудителна стерилизация на хора със синдром на Даун и други генетични заболявания и психични разстройства. Също така беше част от програмата за убиване на нацистка Германия Т-4.Научният напредък и общественото недоволство доведоха до отмяната на такива програми в рамките на едно десетилетие след края на Втората световна война.

До средата на ХХ век причините за синдрома на Даун остават неизвестни, но лекарите вече са забелязали връзка между вероятността да имате болно дете и възрастта на майката. Оказа се също, че всички раси са податливи на синдрома. Появи се теория за комбинация от генетични причини и нарушения в ранните етапи на вътреутробното развитие. В същото време имаше мнение, че синдромът възниква поради травма по време на раждане.

Програмата за убийства „Т-4“ („Action Tiergartenstrasse 4“) е официалното наименование на евгеничната програма на германските националсоциалисти за стерилизация, а по-късно и физическо унищожаване на хора с психични разстройства, умствено изостанали и наследствено обременени пациенти.

Хромозоми и политика

През 50-те години на миналия век, когато се появиха технологии, които направиха възможно изследването на кариотипа (набор от характеристики на пълен набор от хромозоми, присъщи на клетките на даден биологичен вид), стана възможно да се определят хромозомните аномалии, техният брой и форма. През 1959 г. френският генетик Jérôme Lejeune открива, че синдромът на Даун се причинява от тризомия 21.

През 1975 г. Националният институт по здравеопазване на САЩ предлага по някакъв начин да промени името на феномена, тъй като откривателят не е страдал от това заболяване. Въпреки това терминът "синдром на Даун" все още се използва универсално.

Причини за "забавянето"

Синдромът на Даун не ередки. Според американските центрове за контрол и превенция на заболяванията през 2006 г. едно на 733 живородени в САЩ се ражда с него (почти същото съотношение се наблюдава в световен мащаб). В 95% от случаите причината е тризомия на 21-ва хромозома. И при двата пола аномалията се среща с еднаква честота.

Рискът от раждане на бебе със синдром на Даун нараства с възрастта на майката. Точната причина за това е неизвестна, но изглежда е свързана със стареенето на майчините яйцеклетки. В същото време 80% от децата със синдрома се раждат от жени на възраст под 35 години, което се обяснява с по-високата раждаемост в тази възрастова група. Според последните данни възрастта на бащата, особено ако бащата е над 42 години, също повишава риска [3, 4, 5]. Но поведението на родителите и факторите на околната среда нямат ефект.

Диагностика на синдрома на Даун: признаци и симптоми

Много рутинни пренатални прегледи могат да открият синдрома при плода. Например, има специфични ултразвукови признаци. Консултации с генетични изследвания (амниоцентеза, хорионбиопсия, кордоцентеза) обикновено се предлагат на семейства, където рискът от раждане на болно дете е особено висок.

В целия цивилизован свят прегледите са достъпни за всички жени, независимо от възрастта. Най-съвременните методи се основават на общогеномно изследване на фетална ДНК, свободно циркулираща в кръвта на майката. Към днешна дата, благодарение на пренаталната диагностика, честотата на децата, родени със синдрома на Даун, е намаляла до 1 на 1100.

През 2002 г. беше установено, че 91-93% от бременностите в Обединеното кралство и Европа, диагностицирани със синдром на Даун, са прекъснати. Има също доказателства, че от 1989 г. до 2006 г. делът на жените, които са избрали да прекъснат бременност след пренатална диагноза на синдрома, е останал постоянен приоколо 92% ниво.

Не всеки човек със синдром на Даун има всички характеристики. И дори с една и съща черта, хората ще се различават един от друг. Всъщност има много повече разлики между хората със синдром на Даун, отколкото прилики. Точната диагноза е възможна само с кариотипиране. Диагнозата не може да се постави само въз основа на външни признаци.

Синдромът на Даун се среща както при хората, така и при други видове. Например, той е открит при маймуни и мишки.

Психични особености на "бавните хора"

Умственото развитие на децата със синдром на Даун варира значително. В момента е невъзможно да се определи преди раждането как детето ще се учи и развива физически. В тези случаи, когато се сблъсках с носители на синдрома, става дума за „олигофрения в степента на лека или умерена слабост“ според Международната класификация на болестите от 9-та ревизия и според МКБ-10 за „лека умствена изостаналост“ [7].

В някои случаи родителите на деца със синдром на Даун може дори да опитат обща учебна програма в училищата. За съжаление това е предимно западна практика; имаме такива хора, които са по-склонни да бъдат домашно обучени. Не на последно място – заради неправилното, грозно отношение към „другия” сред обитателите, заради лошото възпитание на „нормалните” деца.

В повечето случаи тези деца имат проблеми с говора. Има известно забавяне между разбирането на думата и нейното възпроизвеждане. Не без причина в англоговорящите страни такива хора се наричат "slowly man", буквално - "бавни хора". Ето защо родителите се насърчават да заведат детето си на обучение при логопед. Фините двигателни умения са със закъснение в развитието си и изостават значително от другите двигателни умения. Някои деца започват да ходят още на две години,а някои чак на 4-тата година. За да се ускори този процес, обикновено се предписват физиотерапия и масаж.

Често скоростта на развитие на речта и комуникационните умения се забавя, което помага да се идентифицират и коригират проблемите със слуха възможно най-много.

Бих искал да обърна внимание на наистина ценния опит на западни колеги - психиатри и рехабилитатори - в обучението на деца със синдром на Даун. Децата със заболяване, които учат в училище, се разпределят в класове по специален начин. Това се дължи на намалените способности за учене на болните деца и много вероятното изоставане от връстниците им. Училищните изисквания могат да бъдат почти или напълно непостижими за болните деца - поради тази причина разпределението влияе положително на ученето, давайки шанс на децата.

В някои европейски страни, като Германия и Дания, има система с „двама учители“, при която втори учител поема деца с комуникативни проблеми и умствена изостаналост, но това се случва в рамките на един клас, което предотвратява увеличаването на умствената пропаст между децата и помага на детето да развие комуникативни умения.

Като алтернатива на метода "двама учители" има програма за сътрудничество между специални и средни училища. Същността на тази програма е, че основните класове за изоставащите деца се провеждат в отделни класове, за да не се разсейват останалите ученици, а разходките, изкуството, спортът, почивките и почивките за хранене се провеждат заедно [8, 9].

Има известен случай, когато човек със синдром на Даун е получил висше образование. Този испанец се казва Пабло Пинеда. През 2009 г. той спечели наградата "Сребърна раковина" на филмовия фестивал в Сан Себастиан за най-добър актьор в "Аз също". Там той играе в университетаучител със синдром на Даун, тоест той самият.

Пабло живее в Малага и работи за общината. Има диплома за преподавател, бакалавър по изкуства и диплома по педагогическа психология. В бъдеще той възнамерява да продължи да преподава, а не да се снима във филми.

Предполага се, че средната продължителност на живота на хората със синдром на Даун е по-кратка от живота на хората със стандартен набор от хромозоми. Много по-често страдат от сърдечни заболявания (обикновено вродени сърдечни дефекти), храносмилателни разстройства, остра миелоидна левкемия. Тяхната имунна система е отслабена, така че децата (особено в ранна възраст) често боледуват от пневмония и трудно понасят детските инфекции.

Днес нормалната продължителност на живота на възрастни със синдром на Даун се е увеличила значително в сравнение с 25 години (средна продължителност на живота преди 30 години) и е повече от 50 години. Това се дължи преди всичко на успеха на кардиохирургията.

Много хора с това състояние се женят. При мъжете има ограничен брой сперматозоиди и повечето от тях са безплодни. Най-малко 50% от жените със синдром на Даун могат да имат деца, но 35-50% от децата, родени от тези майки, се раждат със същия синдром или други аномалии.