Синдром на Гарднър симптоми, причини, снимки, диагноза, лечение и прогноза
През 1951 г. е описано заболяване, което се характеризира с множество кожни, подкожни лезии. Те се появяват заедно с туморни процеси на костите и меките тъкани. Този синдром е кръстен на първия лекар, открил такава патология, Е. Гарднър.
По друг начин заболяването се нарича наследствена аденоматоза, полипоза. Често се комбинира с рак на щитовидната жлеза, надбъбречните жлези, аденоми и други органи.
Причини за развитие
Синдромът е вариант на фамилна аденоматозна полипоза на стомашно-чревния тракт. Това е наследствено заболяване, което засяга предимно дебелото черво.
Причината за това е промяна в APC гена, разположен на хромозома 5q21. До ден днешен обаче не е ясно какво причинява възникването на мутацията.
Симптоми на синдрома на Гарднър
Проявите на заболяването са различни. Те могат да се появят дори преди появата на образувания. Симптомите зависят от размера и броя на полипите. Ако са единични, тогава няма оплаквания и заболяването се открива случайно.
Патологичният процес се образува по-често в дебелото черво, понякога се засяга и дванадесетопръстника. Първите неоплазми се появяват след 10 години, през третото десетилетие.
Колкото по-възрастен става човек, толкова по-вероятно е полипите да станат ракови.
Пациентите често имат кисти, аномалии в развитието на зъбите и челюстите. Настъпва ранната им и пълна загуба, появяват се допълнителни зъби или кисти. Друг характерен комплекс от прояви е образуването на ребрата, ръцете, краката.
Снимката показва ръката на мъж със синдром на Гарднър
В по-късните етапи се появяват стомашно-чревни разстройства. Столът ставанестабилна, установява се диария и болката в перитонеума се увеличава. Човек отбелязва значителна загуба на тегло, появява се чревно кървене.
Диагностика на патология
В зависимост от проявата се разграничават няколко подвида на синдрома:
- кожа и кости,
- скелетно-чревни.
При изразена клинична картина лекарят лесно ще постави правилната диагноза. Особено ако е известна семейната история. Вродената хипертрофична пигментация на ретината е от диагностично значение.
За изясняване на заболяването се използва:
- ендоскопско изследване на червата,
- рентгеново изследване на костите на лицето.
Рентгеновият знак е овален или кръгъл дефект с ясни контури. Образуванията се откриват и при изследване с пръсти. Те могат да бъдат с различни размери, в зависимост от степента на заболяването.
Визуалната оценка е възможна с помощта на ректометроскопия. Освен това ви позволява да определите степента на злокачествено заболяване. Изследването изследва целия стомашно-чревен тракт, заедно с горните отдели. Това се дължи на факта, че 50% от пациентите имат патологични заболявания в стомаха.
Не толкова отдавна започнаха да се използват генетични методи за идентифициране на предклиничния стадий на заболяването и прогнозиране на курса. За това се взема кръвта на голям и неговите кръвни роднини. Това ви позволява правилно да предписвате лечение.
Разграничаването на заболяването позволява:
- кръвен тест за анемия
- фекален анализ за идентифициране на окултно кървене
- сцинтиграфия на костите на скелета, която позволява да се определят костни тумори;
- томография на челюстите;
- Ултразвук на вътрешни органи.
Лечение на синдрома
По време на операцията се отстраняват всички части на дебелото черво, където има полипи.
Ако заболяването се открие в началния етап и полипите току-що са започнали да се появяват, тогава се използва ендоскопски метод, за да се отървете от проблема по-малко травматично.
Отстраняването на цялото дебело черво се извършва с пълното му поражение, както и с развитието на рак. Понякога лекарят решава да образува резервоар от тънките черва. Всички операции се класифицират като сложни, поради което изискват висококвалифицирани хирурзи и анестезиолози.
прогноза за живота
Прогнозата е неблагоприятна. Ако лечението не започне своевременно, тогава вероятността заболяването да се превърне в рак е 100% до четиридесетгодишна възраст.