Синдром на Марфан - снимка, симптоми, диагноза

Синдромът на Марфан е наследствена патология на съединителната тъкан, която засяга мускулно-скелетната система и органите на зрението. В резултат на това заболяването може да се прояви с разнообразна клинична картина. За диагностициране на синдрома на Марфан е необходимо да се използват различни методи. Какви са симптомите на тази патология и възможно ли е да се излекува?

Информация за заболяването

Доказано е, че причината за това заболяване е мутация на фибрилиновия ген FBN1. Болестта на Марфан се формира още в утробата, а при раждането бебето вече има придобита форма.

Симптоматологията на патологията е идентифицирана от д-р Уилям през 1876 г., но клиничните наблюдения са извършени по-късно.

Синдромът на Марфан за първи път е получил това име през 1896 г. в чест на педиатъра А. Марфан от Франция, който идентифицира прогресивни скелетни аномалии при петгодишно момиче Габриел и нарече такъв патологичен процес неговото фамилно име.

До средата на 20 век имаше много случаи, при които пациентите имаха симптоми, подобни на болестта на Марфан, и всички имаха наследствена форма. Генетикът McKusick от Америка проведе подробни изследвания на хромозомните мутации и в резултат на това беше открита нова група заболявания, свързани със съединителната тъкан.

Разпространението на тази патология е 1 случай на 1000 души. Ако не проведете лечението му, тогава човек с такъв синдром може да живее не повече от 40 години.

Симптоми на заболяването

Симптомите на синдрома на Марфан могат да бъдат много разнообразни и се разглеждат в зависимост от това кой от органите или системите е засегнат.

Например, от страна на опорно-двигателния апарат, външните признаци на синдрома на Марфан са както следва:

астенична физика;
слабост, свързана с лошо развитие на подкожната мастна тъкан;
висок растеж;
тялото е късо, а крайниците са дълги;
дълги пръсти, като лапи на паяк;
недоразвитие на скулите;
удължен череп и лице;
дълбоко разположени очи;
неправилно захапване и растеж на зъбите.

Снимката ще илюстрира по-подробно характерните признаци на синдрома на Марфан, изброени по-горе.

По време на растежа на детето могат да настъпят промени в скелета, които най-често се проявяват като изкривяване на гръбначния стълб (например сколиоза, лордоза, кифоза). Сред другите деформации в опорно-двигателния апарат могат да се разграничат следните:

издатина на тазобедрената става 2-3 градуса;
плоски стъпала;
ингвинална херния;
депресирана деформация на гръдния кош;
остеопения, срещу която възникват фрактури.

Разбира се, по-сериозни промени настъпват вътре в тялото. Най-тежките от тях, като правило, възникват от сърдечно-съдовата система и могат да доведат до смъртта на дете през първата година от живота. Те включват:

сърдечни дефекти;
дефекти в клоните на белодробната артерия и аортата;
артериална стеноза.

Такива аномалии водят до тахикардия и сърдечна недостатъчност.

От страна на органите на зрението се визуализират следните признаци на SM:

тежка миопия;
дислокация на лещата;
дефекти в развитието на роговицата;
намаляване на размерите на ириса.

Ако дислокацията на лещата прогресира или ретината се ексфолира, тогава е възможна загуба на зрение дори в млада възраст.

Анормални прояви при синдрома на Марфан от нервната системаима ектазия на твърдата мозъчна обвивка. Освен това тези пациенти имат повишен риск от инсулти и мозъчни кръвоизливи.

Белите дробове обикновено не се засягат много. Други симптоми на заболяването могат да бъдат ектопия на бъбреците, деформация на пикочния мехур и гениталните органи.

Как се диагностицира и лекува тази патология?

Диагнозата на синдрома на Марфан се състои от различни методи на изследване. Първо се снема фамилната анамнеза на пациента и се извършва физикален преглед.

На второ място се предписват следните видове изследвания: офталмологични, радиологични, генетични, ЕКГ и ЕхоКГ, MRG на главния и гръбначния мозък.

Разбира се, лабораторните изследвания са предпоставка.

Всеки от горните методи се провежда за всеки пациент поотделно, т.е. въз основа на идентифицираните в него симптоми. Ето защо е много важно да поверите този въпрос на опитен специалист.

Окончателната диагноза се поставя от специалист след молекулярно-генетичен метод и потвърждаване на генната мутация.

Терапията на това заболяване изисква участието на няколко специалисти, а именно: кардиолог, офталмолог, невролог, ортопед и терапевт.

Някои усложнения, до които води този патологичен процес, могат да бъдат положително коригирани, докато други се елиминират само чрез операция.

По правило терапията включва прием на различни лекарства, в зависимост от тежестта на симптомите на пациента и извършване на операции, според състоянието.

Предприемат се и превантивни мерки. Например, за да не се влоши зрението, оптометристът предписва на пациента специални лещи или очила.

Провежда се лечебна гимнастика за поддържане на гръбначния стълб и др.

Знаменитости със синдром

Въпреки че тази патология е рядка, има много известни хора със синдром на Марфан. Например волейболистката Фло Хайман, композиторът Джон Таневър, музикантът Джоуи Рамоун и др. Сред световните исторически личности могат да се разграничат следните:

Николо Паганини. Известен цигулар. Тъй като описанието на синдрома е вече след смъртта му, информация за заболяването му може да бъде намерена само от неговата снимка. Те показват, че Паганини е имал деформация на пръстите, присъща на синдрома, висок ръст, кух гръден кош, неравномерно развитие на крайниците и е слаб.
Ханс Кристиан Андерсен. Писателят имаше ъгловато лице, беше слаб, имаше дълги ръце, проблеми със зрението.
Корней Чуковски. Основният външен признак на болестта беше непропорционален нос и дълги крайници. Но всичко това не се превърна в пречка за неговото творчество.

Това е само малък пример за факта, че хората със синдром на Марфан могат да живеят и творят, точно като обикновените хора. Единствената им разлика е, че външно имат свои собствени характеристики. За да не доведе до лоши последици такъв синдром, е необходимо постоянно да бъдете под контрола на Вашия лекар и да следвате всичките му инструкции. Бъдете здрави!