Синдром на Уилямс-Кембъл, Медицински портал
Синдромът на Уилямс-Кембъл се характеризира с пълно отсъствие или недостатъчно развитие на хрущялните пръстени на бронхите 3-8 реда. Но над мястото на лезията и в ъглите на бифуркация на бронхите се запазва хрущялната тъкан. По правило патологичният процес е двустранен. По-често при момчетата.
Предполага се автозомно рецесивно унаследяване на дефекта.
Клиника, диагностика
Клиничните прояви се появяват през първите три години от живота. Рано се появяват симптоми на бронхопулмонално възпаление, деформация и подуване на гръдния кош. В клиничната картина на преден план са задух, удължено издишване, хрипове и мокра кашлица с гнойни храчки. Има деформация на ноктите и крайните фаланги на пръстите под формата на "барабанни палки". При половината от пациентите се открива забавяне на физическото развитие. При аускултация на белите дробове се чуват разпръснати мокри и сухи свистящи хрипове с различна големина. Дихателната недостатъчност постепенно се увеличава.
Регистрира се рязко нарушение на функцията на външното дишане, развитието на обструктивна вентилационна недостатъчност.
Рентгенова снимка на гръдния кош показва широко разпространени "балонни" бронхиектазии.
При бронхоскопия се определят хиперемия на бронхиалната лигавица, голямо количество вискозна секреция, разширяване на лумена на трахеята (бронхите), удебеляване на стените с изпъкналост в лумена на междухрущялните пространства и пролапс на бронхиалните стени.
Бронхограмата разкрива локално разширение на бронхите, хронични гнойно-възпалителни промени в лигавицата, както и колапс на бронхите при вдишване и разширение при издишване.
Лечението е консервативно, насочено към борба с бронхопулмоналната инфекция и предотвратяване на cor pulmonale.
Прогнозанеблагоприятно, тъй като с прогресирането на заболяването се развива белодробна хипертония и се образува cor pulmonale. Летален изход в резултат на прогресираща белодробна сърдечна недостатъчност.