Синдром. Синдром на Аперт. +
Синдром на Аперт - характеризира се с дисморфия на лицевия скелет, акроцефалосиндактилия, вродена малформация на черепа (череп кула). Хипертелоризъм, широк назален корен, нос с цепка, високо небце, цепнатина на увулата. Макрогнатия на горната и микрогнатия на долната челюст. Плоски орбити на очите и екзофталм, антимонголоиден разрез на очите. Заболяването може да бъде наследено.
Синдромът на Аперт се проявява с брахиоцефалия, сплескване на лицето с хипертелоризъм, страбизъм, парализа на очните мускули и максиларна хипоплазия. Тези пациенти се представят с подчертан екзофталм, къса зигоматична дъга и депресирана теменна област. Често такива пациенти се раждат със синдактилия на ръцете или краката. Небцето при синдрома на Apert е тясно с вдлъбнатина в средата, в някои случаи има цепнато небце.
Формата на главата при синдрома на Apert съответства на бикоронарна синостоза. При изследването на черепа е установено, че деформацията не се развива поради краниосиностоза, а по-скоро поради намаляване на способността за растеж на основата на черепа, което води до преждевременно сливане на средните шевове от задната част на главата към задната част на носа, както и до изразена деформация на горната и долната челюст.