Скрининг за генетични заболявания по време на бременност

Генетичните заболявания се причиняват от случайни или медиирани мутации в гените. Има предразположение към някои от тях, докато други могат да се появят внезапно при дете, чиито родители са напълно здрави. Съществува рискова група, за членовете на която има голям шанс да имат потомство с генетично заболяване.

Двойки, при които единият или двамата партньори имат фамилна анамнеза за генетични заболявания;
Хора, изложени на негативни външни въздействия (нездравословен екологичен фон, радиация, контакт с химикали и др.);
Раждащи жени с неблагоприятна анамнеза (в миналото е имало спонтанни аборти, мъртвородени, патологии на бременността, тежки инфекциозни заболявания);
Двойки, при които единият или двамата родители са над 35 години.

Жените, които се подготвят за раждане на дете, могат да преминат фетален преглед, за да идентифицират генетични аномалии, дори и да не са изложени на риск. Тъй като генетичните заболявания са нелечими, ако бъдат открити, може да се вземе решение за прекъсване на бременността.

Видове скринингови изследвания и тяхното време

Скринингът е цялостен преглед на бременни жени, който позволява да се идентифицират повечето наследствени заболявания. Скрининговите процедури се извършват в моменти, когато все още е безопасно да се прекрати бременността.

Ултразвуков;
биохимичен;
Комбиниран.

Първият тип включва ултразвуково изследване. Вторият тип включва кръвен тест за hCG, свободен естриол, AFP. Комбинираният скрининг съчетава и двата вида тези изследвания в комплекс.

Скрининг цели

По време на скрининга се извършва ултразвукова диагностикатри пъти. Тя ви позволява да установите наличието на груби дефекти в развитието на плода, хромозомни и нехромозомни патологии. Биохимичният скрининг ви позволява да откриете хормонални аномалии и да диагностицирате наличието на някои често срещани генетични заболявания в плода.

Какви заболявания се диагностицират рано?

Скринингът ви позволява да диагностицирате на ранен етап наличието на общи генетични аномалии в плода.

Синдром на Даун;
кистозна фиброза;
Болест на Тей-Сакс;
Синдром на Едуардс;
таласемия;
дефекти на невралната тръба;
Наследствени сърдечни заболявания и малформации на други органи и системи.

Как съвременната ехография и лабораторна апаратура помагат за ранната диагностика на плода

Ултразвукът е най-важният метод, на който разчита скринингът. Използването на висококачествено медицинско оборудване, съчетано с професионализма на лекарите, гарантира, че ултразвуковият скрининг ще разкрие наследствени заболявания със 100% сигурност. В клиника ViTerra ехографските прегледи се извършват с модерна апаратура, произведена от GE HealthCare и ESAOTE.

Какво да направите, ако се открият сериозни заболявания

Ако е открито генетично заболяване, не се паникьосвайте и не се отчайвайте. Много генетични аномалии могат да бъдат коригирани след раждането с операция и лекарствена терапия. Някои позволяват успешно развитие на детето и високо качество на живот, така че всяка двойка сама решава дали да прекрати или да запази бременността. Но ако плодът има тежки дефекти без възможност за нормално съществуване, с голяма вероятност от мъртво раждане, е необходима бременност.прекъсвам. Това е възможно, ако заболяването се открие до 26 седмици.

Какви са следващите стъпки на бременната жена, ако се открие патология в плода

Ако се вземе решение за прекъсване на бременността, трябва да се помни, че съвременните методи за извършване на тази операция гарантират минимален риск от усложнения. Някои наследствени заболявания имат висок риск от рецидив. Препоръчително е да планирате следващото зачеване само след консултация с генетик.

Ако бременността е запазена, както майката, така и детето трябва да бъдат под наблюдението на специалисти, за да се подложат на подходящо лечение или операция за минимизиране на проявите на генетично заболяване.