Спинобулбарна мускулна атрофия тип Кенеди

мозък
гръбначен стълб
нерви и кръвоносни съдове

Това заболяване принадлежи към специалностите: Неврология

1. Обща информация

В съвременната неврология един от острите и неотложни проблеми, за които засега има само палиативни решения, остава групата на спиналните мускулни атрофии (СМА, СМА). Става дума за наследствени заболявания, при които поради дефект в един от гените първоначално се нарушава т. нар. хранителен механизъм. моторни неврони на гръбначния мозък - нервни клетки, отговорни за контрактилната активност на мускулните структури на тялото - което води до тяхната постепенна смърт.

За щастие тази патология е доста рядка, но сред наследствените заболявания е една от най-честите. Статистическите данни за спиналната мускулна атрофия в различни източници варират (приблизително един случай на 6-8 хиляди). Достоверно е известно, че вероятността да имате болно дете с носителство на дефектен ген от двамата родители е 1/4 (25%); също така е установено, че в случай на "старт" на атрофичния процес от раждането, шансовете за оцеляване до двегодишна възраст не надвишават 50%. Въпреки това, SMA може да започне на всяка възраст, обикновено между 20 и 50 години.

Има четири вида спинална мускулна атрофия. Синдромът на Кенеди (спинобулбарна мускулна атрофия, SBMA) е смесена форма за възрастни с редица отличителни характеристики. По-специално, SBMA е по-честа и по-тежка при мъжете, отколкото при жените; това е така, защото дефектният ген е на X хромозомата.

Допълнителната дума "булбарна" в името на този вид мускулна атрофия се дължи на факта, че освен спинална двигателнаневрони, нервна тъкан на продълговатия мозък (външно тази част от мозъка прилича на лук, откъдето идва и остарялото му латинско име bulbus). При постепенна дегенерация неговата функционална жизнеспособност неизбежно се губи, което води до развитие на специфични паралитични симптоми. При този тип SMA има комбиниран, комплексен характер; функциите на продълговатия мозък са такива, че всякакви булбарни лезии (наранявания, тумори, атрофия и др.) се проявяват предимно чрез нарушена мускулна активност и рефлекси в назофарингеалната зона.

3. Симптоми, диагноза

Заболяването започва, като правило, с мускулна слабост и пареза (частична парализа) на горните крайници, като постепенно се разпространява към таза и краката. Често има неволни потрепвания и контракции на мускулите на езика, лицето и раменния пояс, тремор на пръстите в позицията на Ромберг. Характеристика на всяка спинална мускулна атрофия също е намаляването на тактилната чувствителност. Булбарният компонент на комплекса от симптоми се състои в нарушения и постепенно изчезване на рефлексите за преглъщане, палатин, дъвкане, затруднено говорене, нарастваща дихателна недостатъчност. Често процесът засяга и хипоталамуса, което причинява ендокринни нарушения: например, мъжете могат да започнат гинекомастия (увеличаване на млечните жлези според женския тип), безплодие, атрофия на тестисите.

Като се има предвид достатъчната специфичност на клиничната картина, опитен невролог може клинично да постави диагнозата SBMA въз основа на прегледа, оплакванията и анамнезата. За изясняване на изследването се предписва MRI, електромиография (метод за диагностициране на функционалното състояние на мускулната система).

Няма етиопатогенетично лечение: не са известни механизмите за задействане на SBMA при носители на мутиралия ген,превенцията на хромозомните заболявания също е невъзможна днес (поради което лекарите по фертилност все по-често препоръчват консултация с медицински генетик на етапа на семейно планиране). Прогресирането на спинална мускулна атрофия от всякакъв вид в рамките на едно или две десетилетия, уви, завършва със смърт.

Качеството на живот на пациентите и техните семейства днес обаче е значително по-високо, отколкото преди половин век. Разработени са ефективни поддържащи и активиращи терапевтични схеми, използват се преносими (предназначени за домашни условия) апарати за изкуствена белодробна вентилация, което е особено важно на етапа на дихателни нарушения по време на сън. Въпреки това, човек трябва да разбере и да се подготви за факта, че на определен етап от процеса всеки пациент със спинална булбарна мускулна атрофия ще се нуждае от цялостна грижа и грижи, като е напълно зависим от другите.