Съвременни подходи в лечението на зрителната атрофия на Leber
Изследователски екип, ръководен отJohn Guy, MD, професор по офталмология в Bascom Palmer Eye Institute в Милърското училище по медицина към Университета на Маями, е пионер в ново технологично развитие, приложено към наследствената оптична невропатия на Leber, наследствен генетичен дефект, който причинява бърза, прогресивна и двустранна загуба на зрение при хора от всички възрасти, но предимно при мъже на 20 години -40 години.
Оптичната атрофия на Leber е заболяване, при което са открити наследствени точкови мутации в митохондриалната ДНК. Митохондриите са енергийното депо на клетките.
Д-р Гай и неговият екип успешно са използвали техника за въвеждане на здрави гени в митохондриите, което е помогнало за коригиране на генетичния дефект. Използвайки експериментални модели, те доказаха, че е безопасно и ефективно да се заменят мутирали гени със здрави, като по този начин се предотврати влошаване на храненето на клетките на зрителния нерв.
Ефективно въведена в митохондриите, нормалната ДНК може да коригира биохимичния дефект в производството на клетъчна енергия и да възстанови зрителната функция.
„Редица други патологии, включително стареене, рак и болестта на Паркинсон, също могат да бъдат причинени от митохондриални мутации“, казва д-р Гай. „Този нов подход показва голям потенциал за генетичната терапия за справяне с една от водещите причини за слепота“, каза той.