Валери Анатолиевич Доскин
Забележка.Децата с тежки и високи нива на MAP трябва да бъдат консултирани от генетик, ако е необходимо.
Стигми на дисембриогенезата(Малки аномалии в развитието)
Характеристики на формата на черепа:- брахицефалия (увеличаване на напречния диаметър на черепа); - долихоцефалия (увеличаване на надлъжния диаметър на черепа); - плагицефалия (сплескан черепен свод); – череп на кула; – асиметричен череп; - "дупевиден" череп; - изпъкнал тил; – други характеристики на формата на черепа.Характеристики на структурата на очите и лицето:- микрофталмия (малък размер на очната ябълка); – тясна палпебрална фисура; - епикантус (вертикална полулунна кожна гънка, спускаща се от горния клепач във вътрешния ръб на окото); - птоза (увисване на горния клепач); – хипертелоризъм (широко раздалечени очи); - хипотелоризъм (тясно разположени очи); - Монголоиден разрез на очите (повдигнати външни ъгли на палпебралните фисури); - антимонголоиден разрез на очите (понижени външни ъгли на палпебралните фисури); - хетерохромия (различен цвят на ириса на дясното и лявото око или различен цвят на ириса на едното око); - колобома на ириса (дефекти в тъканите на ириса); - други структурни характеристики на очите; – слети вежди; - хлътнал мост на носа; - изпъкнал мост на носа; - мостът на носа е широк; - прогнатия (горна челюст, издадена напред); - ретрогнатия (преместване на горната челюст назад); - микрогнатия (малък размер на горната челюст); - "риба (шаран)" уста; – високо небце; – къс френулум; - разделяне на малък език; – късо небце; - изкривяване на носната преграда; - други структурни характеристики на назолабиалната област и устата.Аномалии в структурата на слуховите органи:– хипоплазия на индивидаструктури на ушната мида (недоразвитие); - хиперплазия на отделни структури на ушната мида (разширяване); – примитивна форма на черупки; – ниско разположени уши; – високо разположени уши; - прилепнал лоб; – променен антихеликс; - "животно" ухо; – други деформации на ушната мида.Особености на структурата на зъбите:- диастема (прекомерно широки празнини между предните резци на горната челюст); - дисплазия (нарушение на развитието на зъбната тъкан); - дистрофични зъби (недохранване на зъбните тъкани); - други характеристики на структурата на зъбите.Особености на структурата на шията:- къса шия; - птеригоидни гънки; – много дълъг врат; – други структурни характеристики на шията.Характеристики на структурата на гръдния кош и гръбначния стълб:- къс или дълъг торс; - асиметричен гръден кош; - хипертелоризъм на зърната (широко раздалечени); - ниско местоположение на пъпа; - липса на мечовидния процес; - раздвоен мечовиден процес; - разминаване на правите линии на корема; - широк пъпен пръстен; - други характеристики на структурата на гръдния кош и гръбначния стълб.Структурни особености на крайниците:- брахидактилия (скъсяване на пръстите на ръцете или краката); - арахнодактилия (удължаване и изтъняване на пръстите на ръцете или краката); - синдактилия (пълно или частично сливане на пръстите на ръцете или краката); - полидактилия (увеличаване на броя на пръстите на ръцете или краката); - напречна гънка на дланта; - клинодактилия (кривина или наклонена позиция на пръстите); – изкривяване на пръстите; - къс палец на ръцете; - къс палец на крака; - скъсяване на малкия пръст; - отклонение на малкия пръст (отклонение); – 4-ти пръст е по-къс от 2-ри; - изпъкнала пета; - стъпала с плоска пета; –птеродактилия (ципести пръсти); - празнина с форма на сандал; – двузубец на крака; - тризъбец на крака; - други характеристики на структурата на ръката и крака.Характеристики на развитието на пикочно-половата система:- крипторхизъм (липса на единия или двата тестиса в скротума); – цепнатина на препуциума; – увеличен клитор; - други характеристики на развитието на пикочно-половата система.
Генеалогична история на детето и нейната скринингова оценкаГенеалогичният анализ се извършва след изготвяне на родословието. Родословието трябва да съдържа информация за семейните връзки, броя на роднините във всяко поколение, тяхната възраст, здравословно състояние и причини за смъртта. След съставянето на родословието анализът на генеалогичната история се извършва в три основни направления: 1) откриване на моногенни и хромозомни заболявания; 2) количествена оценка на обременената генеалогична история; 3) качествена оценка на тежестта с идентифициране на предразположеност към определени заболявания. За количествена оценка на тежестта на генеалогичната история се използва индексът на натрупване на хронични заболявания в семейството на пробанд (генеалогичен индекс) - Io, разработен в катедрата по поликлинична педиатрия на RMAPO (Z.S. Макарова). Определя се по формулата:
Оценка на тежестта на генеалогичната история (според Йо):0-0,2 - ниска; 0,3–0,5 – умерено; 0,6–0,8 - изразени; 0,9 и повече - високо. Децата с тежко и високо бреме са изложени на риск според тяхната генеалогична история.
Забележка.Диспансерната рискова група може да включва и наличието само на такива рискови фактори като изоставяне на дете, лишаване от родителски права, заварено дете, постоянен побой на дете от родителите, липса насемейства с постоянно пребиваване.
II. Нивото на физическо развитие и степента на неговата хармония
III. Нивото на невропсихическо развитие и степента на неговата хармония
IV. Степента на устойчивост на тялото на детето
Степента на резистентност се оценява от броя на епизодите на остро заболяване, преживяно от детето през годината, предхождаща изследването. В случай, че наблюдението е било по-кратко, оценката на устойчивостта се извършва според индекса на устойчивост (Ir), който се изчислява по формулата:
V. Нивото на функционалното състояние на тялото на детето
Този критерий се оценява според данните от клиничния преглед, лабораторните и инструменталните методи на изследване, въз основа на анализа на поведението, както и на адаптивните възможности на детето.Поведението на дететое важен показател за ранни отклонения в здравето и развитието, които все още не са получили явен израз. Индикатори за поведение [1], идентифицирани от E.L. Frucht, следните: •емоционално състояние(за деца от 1-ва година от живота) - положително, отрицателно, нестабилно, слабо емоционално; •настроение(за деца от 2–6 г.): а) весело, жизнерадостно - има положително отношение към другите; охотно контактува с другите, активно играе с интерес; приятелски настроени, реакции емоционално оцветени, често (адекватно) усмивки, смях; без страхове; б) спокоен - има положително отношение към другите, по-малко контакт с другите по собствена инициатива, отколкото в весело състояние; спокоен, активен; реакциите са по-слабо оцветени емоционално; в) раздразнителен, възбуден - сълзливост, раздразнителност; неадекватно се отнася към другите; може да е неактивен или активността е нестабилна; може да влезе вконфликти, има афективни изблици на възбуда, гняв, писъци, рязко зачервяване или избледняване в остри емоционални моменти; г) депресивни - летаргични, неактивни, пасивни, неконтактни, затворени, тъжни, могат да плачат тихо (силно); д) нестабилен - може да бъде весел, да се смее и да плаче бързо, да влиза в конфликти, да бъде затворен, бързо да преминава от едно настроение към друго;заспиване– спокойно, бързо, продължително, неспокойно, с въздействие върху детето, комбинация от всички (много) форми на заспиване;сън(дневен - нощен) - дълбок, повърхностен, спокоен, неспокоен, прекъсващ, дълъг (съобразен с възрастта), съкратен, прекомерно дълъг, с ефекти, комбинация от всички (много) форми на нарушение на съня;апетит– добър, нестабилен, лош, избирателен, повишен;хранително поведение- отказ от храна, много нелюбими ястия, яде малко, яде бавно, взима в устата и не дъвче, не знае как да дъвче, изсмуква храна, е безразличен към храната, яде насила, яде алчно, тръгва (винаги недохранено), комбинация от няколко форми на загуба на апетит; •характер на бодърстване– активно, неактивно, пасивно;отношения с възрастните- положителни, отрицателни, липса на взаимоотношения, инициатива, реакция, нестабилни, комбинация от няколко форми; •взаимоотношения с деца- положителни, негативни, липса на взаимоотношения, инициатива, отговор, нестабилни, комбинация от няколко форми; •отрицателни навици(автоматизъм, стереотипи) – без отрицателни навици; суче залъгалка, пръст, език, устна, дрехи, люлее се, издърпва, върти коса, подушва, набръчква чело или нос, мига често, мастурбира и др.агресивен - ухапвания, драскотини, сбивания и др., комбинация от няколко форми;други индивидуални характеристики- контактен, добронамерен, груб, жесток, привързан, обсебен, любознателен, много се интересува от другите, не се интересува от другите, инициативен, активен, лесно се обучава, необучаем, любознателен, безинициативен, двигателно обезсърчен, потиснат, подвижен, уравновесен, бавен, издръжлив, лесно се уморява, отнема много време да прибере играчките, отнема много време да се облича, страхува се от тъмнина, животни , съспенс и др., комбинация от няколко форми.Оценка на поведението и идентифициране на рискови групиБез отклонения. Незначителни отклонения (група за внимание) - отклонение по един показател. Умерени отклонения (рискови групи) - отклонения в поведението по два или три показателя. Тежки отклонения (група с висок риск) - отклонения в поведението по четири до пет показателя. Значителни отклонения (диспансерна рискова група) - отклонения в поведението по шест или повече показателя.
Класификация на адаптациятаПо вид1. Функционални нарушения на централната нервна система (отклонения в поведението и соматовегетативни отклонения). 2. Намалена резистентност (повтарящи се остри заболявания и соматовегетативни аномалии). 3. Смесен тип (отклонения в поведението, повтарящи се остри заболявания и соматовегетативни отклонения).Дрейф1.Остър(до 30 дни). 2.Подостър(30-120 дни). 3.Рецидивиращо(в рамките на една година има периоди на подобрение, редуващи се с възобновяване на предишните клинични симптоми).Тежест1.Леко(незначителни отклонения в поведението, липса на остри заболявания или рядко, без усложнения, Ioz = 0 - 0,4; несоматовегетативни аномалии). 2.Умерено(изразени отклонения в поведението, но не изискващи медицинска корекция; повтарящи се остри заболявания без усложнения I = 0,5 - 0,9; леки соматовегетативни отклонения). 3.Тежка(изразени отклонения в поведението, изискващи медицинска корекция, консултации с психоневролог; чести остри заболявания с усложнения, Ioz = 1,0 - 1,75; изразени соматовегетативни отклонения).Етапи на адаптация1. Изразени клинични прояви (остър период). 2. Обръщане на симптомите. 3. Адаптивност.
VI. Наличие или липса на хронични заболявания, вродени малформации, функционални или морфофункционални отклонения в здравословното състояние
Критерият се оценява въз основа на резултатите от клинични прегледи от педиатър, заключенията на специалисти, както и допълнителни лабораторни и инструментални методи за изследване. Цялостната оценка на здравословното състояние на децата в сиропиталището се извършва от педиатър въз основа на проучване на всичките шест изброени критерия, резултати от прегледи, данни от лабораторни и инструментални методи, както и експертни мнения. Дава им се заключение за принадлежност на детето към една от петте налични здравни групи. В съответствие с тежестта на клиничните прояви се разграничават нивото на компенсаторните възможности и степента на повишаване на риска от развитие на хронични заболявания в рамките на II здравна група, PA, PB и PV групи (Таблица 8).