Вродено скъсяване на бедрената кост
Вроденото скъсяване на бедрената костпринадлежи към група заболявания, обхващащи широк спектър от аномалии на нейното развитие. Има пет вида патология: тип I - проста хипоплазия на бедрената кост; тип II - скъсяване и ъглова кривина на бедрената кост; тип III - скъсяване на бедрената кост с наличие на coxa vara (най-често); тип IV - аплазия или аномалия на проксималната част на бедрената кост; тип V - рудиментарна бедрена кост или нейна аплазия.
Една илии двете бедрени костимогат да бъдат засегнати, въпреки че дясната кост е по-често срещана. Могат да бъдат открити и аномалии на горните крайници, което не изключва наличието на това заболяване. Вроденото скъсяване на бедрената кост се комбинира с пъпна или ингвинална херния.
Акои двете бедрени костиса засегнати, важно е внимателно да се изследва лицето на плода, тъй като може да има хипопластичен феморален синдром, необичайно лице, което ще покаже двустранна бедрена хипоплазия, аномалии на лицето като къс нос с широк връх, дълъг филтър, микрогнатия и цепнато небце. Патологията може да засегне и други сегменти на долния крайник (аплазия на фибулата), както и горните крайници. Този синдром се проявява спорадично и се свързва с наличието на диабет при майката. В литературата има указания за фамилни форми на заболяването, както и за възможността за пренатална диагностика.
Акоаномалия на развитие на бедротое едностранна, тази патология може да бъде комплекс "бедрена кост-фибула-улна" или "бедрена кост-тибия-радиус". Тези два синдрома имат различно значение в генетичното консултиране: първият е нефамилна форма, а вторият има изразена генетичнакомпонент на патогенезата.
Разцепване на ръцете и краката на плода
Терминът "синдром на разделени ръце и крака" се отнася до група от малформации, които се характеризират с надлъжно разделяне на ръцете и краката на две части. Могат да се използват и други термини, за да се опише: "крайници, подобни на нокти", "нокът на омар", "ектродактилия" и "недоразвитие на пръстите". Тези състояния се класифицират на типични и нетипични видове.
При типична формаотсъстват и двата пръста и метакарпалните кости, което води до дълбок V-образен дефект, който разделя ръката на лакътната кост и радиуса. Честотата на този дефект е 1 случай на 90 000 раждания. Характеризира се със семейна предразположеност и обикновено се унаследява по автозомно-доминантен начин.
Атипичноима по-широка U-образна цепнатина на ръката с аплазия на средните пръсти и метакарпалните кости, което води до намиране само на палеца и малкия пръст на ръката. Този дефект се среща с честота 1 на 150 000 раждания.
Бешепредложенасложна система за класифициране на тези малформации въз основа на оценката на останалите пръсти. Въпреки това, той е с ограничена стойност за целите на диференциалната диагноза и синдромната класификация. Разделянето на ръцете и краката може да бъде както изолирано, така и част от по-сложни синдроми, което е по-често.
Синдром на разделени ръце и крака- аплазия на дълги тръбести кости включва два варианта на състояния: разцепване на ръката и аплазия на тибията или разцепване на стъпалото и аплазия на лакътната кост. Въпреки това, скелетните аномалии често не се ограничават до тези кости: ключицата,бедрена и фибула. Естеството на наследяването на тези пороци все още не еопределено. Предполага се автозомно доминантно, автозомно рецесивно и Х-свързано наследяване.
Синдром на ектрадактилия- ектодермална дисплазия - цепнатина на устната/небцето е автозомно доминантно заболяване, при което са засегнати и четирите крайника, с по-тежки деформации в горните крайници.
Спектърът от ектодермални дефектие широк и включва хипопигментация, суха кожа, рядко окосмяване, зъбни дефекти, както и аномалии на слъзния канал и намалена слъзна секреция, които водят до хроничен кератоконюнктивит и значителна загуба на зрителна острота. Цепките на устните обикновено са двустранни. В допълнение, обструктивната уропатия често се проявява с този синдром. Психичното развитие като цяло не е нарушено.
Различните груписиндромивключват комбинация от разделяне на ръцете и краката с други аномалии. Те включват: синдром на разцепено стъпало - трифалангеален палец; синдром на разцепване на ръката - централна полидактилия; Синдром на Karsch-Neugebauer (щипкови ръце и крака в комбинация с вроден нистагъм); акроренален синдром и мандибулофациална дизостоза (синдром на Fontaine).