40. Генетични заболявания. Синдром на Usher.
Генните заболяванияса голяма група от заболявания, произтичащи от увреждане на ДНК на генно ниво.
Синдромът на Usher се характеризира с умерена до тежка вродена сензоневрална загуба на слуха, вестибуларна хипофункция и бавно прогресиращ пигментен ретинит. Някои пациенти могат да получат умствена изостаналост и късна психоза.
Смята се, че един на 100 души е носител на гена за това заболяване.
При класическия синдром на Usher всички пациенти имат вродено сензоневрално увреждане на слуха.
Всички пациенти се характеризират с вестибуларни нарушения, които се разкриват по време на ротационния тест. При много клиничният преглед може да разкрие нарушения на равновесието или атактична походка.
Промените в ретината започват постепенно. Първият симптом на заболяването е нарушение на тъмната адаптация, което се проявява под формата на нощна слепота. В бъдеще пигментният ретинит бавно прогресира. До 40-50-годишна възраст се развива пълна слепота.
Към днешна дата не са известни методи за ефективно лечение на синдрома на Usher. Ето защо превенцията на това тежко наследствено заболяване чрез своевременно предупреждение на семейството за риска от повторно раждане на болно дете е от особено значение. Това заболяване се наследява по автозомно-рецесивен начин, т.е. родителите на болни деца, които се смятат за здрави, са латентни носители на гена на болестта. Това може да се установи или поне да се подозира с помощта на вестибуларни тестове, електроретинография и аудиометрия.
Раннатадиагностикана синдрома на Usher е изключително важна за правилното планиране на корекционно-педагогическите мерки за обучение и възпитание на деца с това заболяване.Децата със синдрома на Usher започват обучението си в училища за глухи и хора с увреден слух.
41. Генетични заболявания. Синдром на Мартин-Бел.
Генните заболяванияса голяма група от заболявания, произтичащи от увреждане на ДНК на генно ниво.
Синдромът на Мартин-Беле едно от най-често срещаните генетични заболявания. Честотата на раждане на деца с този синдром е приблизително 1 на 4000 новородени момчета и 1 на 6000 момичета. По принцип синдромът на Мартин-Бел се открива при момчета (2-3 пъти по-често от момичетата) и е по-тежък, отколкото при момичетата, въпреки че има изключения. По-леките форми при момичетата се свързват с компенсаторния ефект от наличието на втора Х хромозома в женския кариотип (при мъжете - XY, при жените - XX).
Причинатаза развитието на фенотипа на синдрома на Martin-Bell е частичното или пълно спиране на производството на специфичен протеин в резултат на мълчанието на определен FMR1 ген върху X хромозомата. Диагнозата "синдром на Мартин-Бел" може да бъде поставена само от генетик, като се използват определени методи на изследване за откриване на тази аномалия.
Предаването на болестта става чрез фенотипно здрави или симптоматични мъже носители. Освен това мъжете, носители на премутацията, предават премутационните алели непроменени на дъщерите си и следователно нямат тежка умствена изостаналост и други признаци, характерни за това заболяване. Преходът от премутация към мутация се случва по време на предаване от майката, тоест от майка на дете. В допълнение, синдромът на Мартин-Бел се характеризира с по-ранно начало и по-тежко протичане на симптомите на заболяването в следващите поколения.
Днес, като се вземе предвид патологичният механизъм на мутантния ген, те започват да синтезиратлекарства, които могат да подобрят състоянието на пациентите.