Аминокиселини (32индикатор) (ALA), (ARG), (ASP), (CIT), (GLU), (GLY), (MET), (ORN), (PHE), (TYR
Биоматериал: Кръв с EDTA
Вземане на биоматериал: 190 рубли.
Срок: 4 дни
Аминокиселините са органични вещества, съдържащи карбоксилни и аминогрупи. В човешкото тяло те се делят на взаимозаменяеми и незаменими. Есенциални аминокиселини - триптофан, валин, треонин, аргинин, хистидин, изолевцин, лизин, левцин, метионин, фенилаланин. Заменими - пролин, глицин, аланин, аспартат, глутамат, аспарагин, глутамин, тирозин, серин, цистеин. Протеиногенните и нестандартните аминокиселини са аминокиселини, чиито метаболити участват в различни метаболитни процеси в организма. Патологията на ензимите на всеки етап от трансформацията на веществата може да доведе до натрупване на аминокиселини и продукти от тяхната трансформация, като по този начин има отрицателно въздействие върху хомеостазата.
Когато е нарушена обмяната на аминокиселините, тя може да бъде както първична (вродена), така и вторична (придобита). Клиничните прояви на тези патологични състояния са разнообразни, но ранната диагностика и навременното лечение могат да предотвратят развитието и прогресирането на симптомите на заболяването.
Това изследване помага за цялостна оценка на концентрацията на стандартни и непротеиногенни аминокиселини и техните производни в кръвта, а също така помага да се определи състоянието на метаболизма на аминокиселините в човешкото тяло.
Резултатите от това изследване могат да се използват за различни цели, най-често при диагностика на наследствени и придобити заболявания, които са свързани спроцесът на нарушения на метаболизма на аминокиселините, диференциална диагноза на причините за нарушения на азотния метаболизъм, наблюдение на диетична терапия и наблюдение на ефективността на лечението, оценка на хранителния статус и промени в храненето.
Увеличаването на общото количество аминокиселини в организма може да доведе до: еклампсия, нарушен толеранс към фруктоза, диабетна кетоацидоза, бъбречна недостатъчност, синдром на Reye.
Намаляването на общата концентрация на аминокиселини включва такива причини като: хиперфункция на надбъбречната кора, продължителна треска, болест на Хартнуп, хорея на Хънтингтън, неадекватно хранене, а именно гладуване, синдром на малабсорбция при тежки заболявания на стомашно-чревния тракт, хиповитаминоза, нефротичен синдром и ревматоиден артрит
Клиничните прояви при първичните аминоацидопатии варират в зависимост от засегнатата аминокиселина.
Увеличаването на аргинин, глутамин, се проявява чрез дефицит на аргиназа. Увеличаване на аргинин сукцинат, глутамин - дефицит на аргиносукциназа.
Както и повишаване на цитрулин, глутамин (цитрулинемия), цистин, изолевцин (болест от кленов сироп), валин, лизин (цистинурия), орнитин, левцин, с други думи - левциноза).
Увеличаването на концентрацията на фенилаланин води до фенилкетонурия, а повишаването на тирозин води дотирозинемия.
Вторичната аминоацидопатия се характеризира със следните прояви:
Повишен глутамин -хиперамонемия.Повишена концентрация на аминокиселината аланин -лактатна ацидозаили, както се нарича още,лактатна ацидоза.
Нарушаването на концентрацията на глицин води до органичнаацидурия, също патологично високо ниво на тирозин е следствие отпреходна тирозинемия при новородени.