Анализ на урината за L-карнитин (свободен и общ)

Определяне на концентрацията на свободен и общ L-карнитин в урината, използван за диагностициране на първичен и вторичен дефицит на карнитин, както и за оценка на нивото му при лечение с карнитинови препарати.

Български синоними

Карнитин, левокарнитин, л-карнитин, витамин ВТ.

Английски синоними

Карнитин, левокарнитин, 3-хидрокси-4-(триметилазаниумил) бутаноат.

Метод на изследване

Високоефективна течна хроматография-масспектрометрия (HPLC-MS).

Единици

µmol/l (микромола на литър).

Какъв биоматериал може да се използва за изследване?

Единична порция урина.

Как правилно да се подготвим за изследването?

Изключете алкохола от диетата 24 часа преди изследването.
Избягвайте приема на диуретици 48 часа преди събиране на урина (съгласувано с лекаря).

Обща информация за изследването

Карнитинът е витаминоподобно съединение, получено от аминокиселините лизин и метионин. Активната му форма се нарича левокарнитин или L-карнитин. L-карнитинът е кофактор в много биохимични реакции в човешкото тяло. Необходим е за транспорта и бета-окислението на дълговерижни мастни киселини, процеси на гликолиза и глюконеогенеза, детоксикация на органични киселини и ксенобиотици. Освен това L-карнитинът участва в регулирането на оксидативния стрес и апоптозата. Синтезира се предимно в черния дроб и бъбреците, друг източник е храната (месни продукти). Тялото на възрастен мъж съдържа около 15-20 g карнитин, до 95% от който се намира в скелетната мускулна тъкан. Основният път на екскреция на карнитина е през бъбреците. Обикновено бъбречните тубули осигуряват реабсорбциякарнитин и предотвратява загубата му с урината.

L-карнитинът и неговите съединения не дават токсични ефекти и излишъкът им в организма не е опасен. Напротив, дефицитът на карнитин може да доведе до различни нарушения, засягащи почти всички системи и органи. Клиничните признаци се развиват с намаляване на нивото му до 10-20% (или по-малко) от нормата. За диагностика на заболявания, придружени от дефицит на карнитин, се определя концентрацията на това съединение в урината.

Има първичен и вторичен дефицит на карнитин. Първичният дефицит е автозомно рецесивно заболяване, причинено от дефект в транспорта на карнитин. По правило заболяването се проявява в детството и е придружено от ярки симптоми. При такива пациенти концентрацията на карнитин е значително намалена. Определянето на нивото на карнитин в урината е особено удобно в педиатричната практика, особено в случаите, когато се извършват множество анализи.

Вторичният дефицит на карнитин се среща във всички възрастови групи и може да придружава различни вродени метаболитни нарушения (например недостатъчност на ензимите на цикъла на синтез на урея), а също така се развива по време на лечение с определени лекарства (например валпроева киселина, зидовудин). Една от причините е нарушение на реабсорбцията му в бъбречните тубули. Вторична недостатъчност на L-карнитин, дължаща се на загубата му с урината, се наблюдава при синдром на Fanconi, цистиноза, окулоцереброренален синдром (синдром на Low) и някои други генетични заболявания - те се отличават с повишена концентрация на L-карнитин в урината. По този начин определянето на карнитин в урината е метод за диференциална диагноза на първичен и вторичен дефицит на L-карнитин. Трябва да се отбележи, че диагнозатазаболявания, придружени от дефицит на карнитин, е цял комплекс от лабораторни изследвания.

Наскоро се появиха нови данни за ролята на карнитин в патогенезата на такива състояния като захарен диабет, хипертония, сърдечна недостатъчност, исхемична болест на сърцето, дислипидемия и др. Най-убедителни данни са получени по отношение на употребата на L-карнитинови препарати при пациенти с периферни съдови заболявания.

Също така, измерването на концентрацията на L-карнитин в урината е удобен начин за проследяване на нивото на това съединение по време на лечение с карнитинови препарати.

При оценката на резултатите от изследването трябва да се помни, че нивото на карнитин зависи от характеристиките на храненето, физическата активност и съпътстващите заболявания. Получените показатели трябва да се интерпретират, като се вземат предвид допълнителни клинични, лабораторни и инструментални данни.

За какво се използват изследванията?

За диагностика на първичен и вторичен дефицит на L-карнитин;
за оценка на нивото на L-карнитин по време на лечение с карнитинови препарати.

Кога е планиран тестът?

Със симптоми на дефицит на карнитин: некетотична хипогликемия, хиперамонемия, мускулна слабост, кардиомиопатия, хепатомегалия;
при наблюдение на пациенти с периферно съдово заболяване, захарен диабет, хипертония, сърдечна недостатъчност, коронарна болест на сърцето и дислипидемия.