Биохимичен скрининг на наследствени метаболитни заболявания
Целта на урока: Да се изучат механизмите на патогенезата на моногенните заболявания; научете се да разпознавате общи признаци на генни заболявания, да изучавате минималните диагностични признаци на отделни нозологични форми с различни видове наследство. Да се научат да разпознават общи и специфични признаци на наследствени метаболитни заболявания, диагностични критерии за отделни нозологични форми, да анализират основните принципи на диагностициране на генни заболявания. Определяне на ролята на наследствените фактори и фактори на околната среда в проявата на заболявания с наследствена предразположеност; да се анализират общите принципи за диференциална диагноза на мултифакторни заболявания (MFD). Изучаване на етиологията, класификацията на вродените малформации, принципите на организиране на наблюдението в региона.
Въпроси за самоподготовка:
1. Етиология и патогенеза на генните заболявания.
2. Разнообразие от прояви на генни мутации на различни нива (клинични, биохимични, молекулярни).
3. Класификация на моногенната патология.
4. Клиника и генетика на моногенни заболявания, придружени от вродени малформации (анхидротична ектодермална дисплазия, синдроми на Noonan, Kartagener, Meckel, Aper, Rubinstein-Teibi, Cornelia de Lange, Roberts, Lawrence-Moon-Barde-Biedl).
5. Патогенетична класификация на наследствените метаболитни заболявания (НБО).
6. Клинични прояви на някои метаболитни заболявания (фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм, галактоземия, адреногенитален синдром, синдром на Марфан, синдром на Елерс-Данлос, кистозна фиброза, мукополизахаридози, болест на Уилсън-Коновалов, албинизъм, хомоцистинурия, фосфатен диабет, имперфектна остеогенеза).
7. Съвременни методи за диагностика на наследствени метаболитни заболявания.
8. MFZ, техният генезис,класификация, клиничен полиморфизъм.
9. Методи за диагностика на МФД при хора.
10. Генетичен риск от коронарна болест на сърцето, диабет и др.
11. Вродени малформации: етиология, класификация, наблюдение.
Списък с литература: I.1. C. 105-158, 201-246, 275-299;I.2. C. 136-209, 261-322, 365-396;
I.3. C. 136-218, 270-252, 397-433;
I.4. стр. 51-125, 142-162, 200-217, 289-290, 322-339, 396-402
I.5. стр. 15-17, 21-25, 43-4, 59, 67. 76-77, 88-89, 103-104, 111-112, 119-121, 144,
147-148, 153-154, 165-166, 168-174, 189-190, 194-196, 232-233, 237-238,
308-309, 313-316, 360, 363-364.
Трябва да знаете:
1. Общи въпроси на етиологията, патогенезата, клиничните характеристики и особеностите на протичането на различни моногенни и мултифакторни заболявания.
2. Орфанни наследствени заболявания.
3. Показания за специални методи на изследване.
4. Принципи на лечение и методи за диагностика и профилактика на генни заболявания. Съвременни методи за лечение на основните (най-често срещаните) наследствени метаболитни заболявания.
5. Основни класове биохимични нарушения.
6. Показания за биохимично генетично изследване.
7. Същност на молекулярно-генетичните диагностични методи; техните възможности и ограничения.
8. Използване на компютърни диагностични програми при диагностика на наследствени заболявания.
9. Принципи на диспансеризация на пациенти и членове на техните семейства в групи с повишен риск от развитие на патология.
10. Механизми за осъществяване на наследствената предразположеност. Концепцията за предсказваща (предсказваща) медицина и гени на предразположение.
11. Класификация на вродените малформации, принципи на диагностика и регистрация.
Задължителнода може да:
1. Решете проблема с предложеното родословие със синдрома на моногенната етиология: съставете диаграма, легенда на родословието, определете вида на наследството, зиготността на членовете на родословието и изчислете риска от моногенна патология.
2. Установете предварителна диагноза и провеждайте диференциална диагноза на моногенни синдроми.
3. Определете индикациите за насочване към лекари от други специалности и специални изследвания (молекулярно-генетични, ултразвукови и др.).
4. Подгответе медицинска документация за насочване към медико-генетична консултация.
5. Поставяне на предварителна диагноза.
6. Определяне на показанията за насочване към консултация с лекари от други специалности.
7. Представете резултатите от клинични генетични и лабораторни изследвания в медицинската история на пациента.
8. Оценявайте резултатите от лабораторните и специалните методи на изследване и провеждайте диференциална диагноза на НБО.
9. Разумно насочвайте пациентите към генетична консултация.
10. Да се обоснове тактиката за лечение на пациент с наследствено заболяване (у дома, в специализирана детска институция, в болница).
11. Провежда превантивни мерки, насочени към предотвратяване на наследствени и вродени заболявания; намаляване на честотата на широко разпространени заболявания с многофакторен характер.
Извънаудиторна самостоятелна работа:
1. При подготовката за урока проучете диагностичните критерии и вида на наследяване на представените нозологични форми на човешки генни заболявания, въведете ги в таблицата.
| болест | Клинични характеристики | Вид наследство |
| Синдром на Картагенер |
| Синдром на Нунан (фенотип на Търнър с нормален кариотип) |
| Анхидротична ектодермална дисплазия |
| Синдром на Мекел |
| Синдром на Апер (акроцефалосиндактилия, тип I) |
| Синдром на Рубинщайн-Тайби |
| Синдром на Корнелия де Ланге |
| Синдром на Робъртс |
| Синдром на Lawrence-Moon-Barde-Biedl |
2. Попълнете таблицата на някои метаболитни нарушения.
| болест | Минимални диагностични характеристики | Лабораторна диагностика |
| I. Нарушение на метаболизма на аминокиселините | ||
| Фенилкетонурия | ||
| II. Нарушаване на въглехидратния метаболизъм | ||
| Галактоземия | ||
| Мукополизахаридози | ||
| Синдром на Hurler (тип I) |
| Синдром на Morquio (тип IV) |
| III. Нарушение на липидния метаболизъм |
| Болест на Ниман-Пик (сфингомиелолипидоза) |
| IV Нарушение на метаболизма на съединителната тъкан |
| Синдром на Марфан |
| Синдром на Ehlers-Danlos |
| V. Прекъсване на транспортните системи |
| кистозна фиброза |
| VI. Нарушаване на метаболизма на хормоните и техния транспорт |
| Адреногенитален синдром |
| Вроден хипотиреоидизъм |
| VII. Нарушаване на метаболизма на металите |
| Хепатолентикуларна дегенерация (болест на Уилсън-Коновалов) |
3. Проучете и запишете общите признаци на заболявания с наследствено предразположение: