болест на солената целувка
Сподели с приятели
В стари времена, когато се роди бебе и майката, като го целуна за първи път, усети солен вкус, акушерката пророкува, че такова дете няма да живее дълго. Така лечителите, които имаха богат опит в наблюдението на деца, диагностицираха заболяване, което беше описано едва през 20 век. През 1938 г. американската лекарка Дороти Андерсен го открива, а истинската причина за това заболяване е открита половин век по-късно – през 1989 г. Това беше специален ген - генът на кистозната фиброза.
Приблизително всеки 20-ти човек, живеещ в Европа, има този патологичен ген. Носителят на такава мутация не е болен и почти сигурно не знае за неговата особеност. Ако обаче дете се роди от мъж и жена, всеки от които носи мутирал ген, тогава с вероятност от 25 процента то ще бъде болно от кистозна фиброза.
Най-вероятно родителите научават за това през първите години от живота на бебето. Някой – още в първите седмици, когато дойде резултатът от скрининга, който у нас се прави на всички новородени от 2007 г. Някой ще отиде при лекаря с оплакване от много солена целувка, според която в старите времена е била открита кистозна фиброза: често се случва това да е единственият ясен признак на болестта. Някой ще започне да се притеснява, че детето не наддава добре, често ходи до тоалетната, не излиза от бронхит, постоянно кашля.
„Кистозната фиброза има много маски“, обяснява Олга Симонова, ръководител на отделението по пулмология и алергология в Научния център за детско здраве на Руската академия на медицинските науки. - Това е едно от най-често срещаните наследствени заболявания, при което са засегнати всички жлези с външна секреция на тялото. Името му произлиза от латинските думи musus - "слуз" и viscidus - "вискозен". Например, секретът, произведен в белите дробове с кистозна фиброза, е вискозен, като пластилин. Същото важи и зажлъчката, която се издига в каналите, тайната на панкреаса, червата. Потта и сълзите са много концентрирани, солен вкус. Оттук и старото име на кистозната фиброза е болестта на целувката на солта, а първата стъпка в диагностиката е тест, при който специално оборудване оценява концентрацията на хлор в потната течност. Ако е повишен, са необходими генетични изследвания за откриване на мутация в гена за муковисцидоза.
Кистозната фиброза не винаги се открива в ранна детска възраст, може да се случи на 10 или 20 години, ако заболяването е латентно. Всичко зависи от характеристиките на генетичната мутация, която пациентът е наследил: колкото по-лека е тя, толкова по-късно се появява кистозна фиброза.
Има много митове около кистозната фиброза. Много хора смятат, че е заразно. Това не е вярно, заболяването е наследствено, предава се само от родители на деца. Друго погрешно схващане се отнася до факта, че дете с кистозна фиброза е дете с тежки увреждания, което е приковано към дома и което не може да прави нищо: не можете да бягате, да скачате, да играете, да ходите на училище, да спортувате. Всъщност е точно обратното: не само е възможно, но и необходимо хората с такава диагноза да се движат активно. Спортът при муковисцидоза е полезен, защото спомага за втечняване на секретите на жлезите и улеснява отделянето на храчки от белите дробове и дишането.
Когато канадецът Толър Кранстън беше на 5 години, лекарите го диагностицираха с кистозна фиброза. Болестта не му попречи да стане страхотен фигурист, шесткратен шампион на Канада и бронзов медалист от Олимпиадата през 1976 г.
Но най-важният мит за кистозната фиброза е и най-ужасният: мнозина вярват, че това заболяване обрича човек на кратък живот в болниците. Дори преди 20 години беше вярно: средната продължителност на живота с такава диагноза беше само 3 години! Сега хората с кистозна фиброза живеят до 30, 50 и повече от 80 години. Освен това товабогат, пълноценен, щастлив живот - можете да учите, да създавате приятели, да обичате, да работите, да пътувате, дори да имате собствени здрави деца. Всичко, което е необходимо, е цялостно лечение. За съжаление е невъзможно напълно да се отървете от кистозната фиброза, но за нормален живот на хората с такава диагноза е достатъчно да получавате медицинска подкрепа с добри лекарства всеки ден и да се придържате към определен начин на живот.
Смята се, че болните от муковисцидоза в България са 2600, но експертите смятат, че всъщност те са 8-10 хиляди. От 83 субекта на страната няма нито един регион, където да няма пациенти с такава диагноза (с изключение на Чукотка).
През 2008 г. се появи държавната програма "7 нозологии" и животът на българите с муковисцидоза се промени към по-добро. 7 нозологии са 7 редки заболявания, при които пациентите получават безплатно необходимите им скъпи лекарства. Тази програма обаче не реши всички проблеми. Според Ирина Мясникова, председател на управителния съвет на междурегионалната обществена организация Помощ за пациенти с муковисцидоза, няма достатъчно специализирани центрове за лечение на такива пациенти, лекари специалисти, има проблеми с осигуряването на лекарства, особено за възрастни пациенти:
– В европейските страни приблизително 50 процента от пациентите с муковисцидоза са възрастни. От 2600 души имаме само 600 възрастни, те са малко, защото без да получат помощ, просто умират. В Москва има само една болница, където са разпределени няколко легла за пациенти с кистозна фиброза и се извършва амбулаторно приемане. За щастие там помагат и на пациенти от регионите, но те са принудени да спестяват за пътя. На пациентите се препоръчват 4 групи лекарства: ензими, муколитици, антибиотици и лекарства, които предпазват черния дроб. Скъпите мукотилови получават по програмата „7нозологии”, ензими и хепатопротектори – по друга програма. Но работи само ако лицето има увреждане. Често хората го губят, защото неспециалистите не могат да преценят тежестта на това заболяване. Пациент с кистозна фиброза е в състояние да се грижи за себе си, децата ходят на училище и колеж и на тази основа понякога се премахва инвалидността. И тогава човек губи възможността да получи необходимите лекарства.
Колко добре и дълго ще живее човек с кистозна фиброза зависи от това дали ще получи добро лечение. В Москва например, където няма проблеми с наличието на лекарства, качеството и продължителността на живота на хората с такава диагноза е почти същото като европейското ниво. За съжаление не навсякъде е така и старата болест, за която тепърва започва да се говори, все повече отнема живота на тези, които биха могли да живеят дълго и щастливо.