Доминиращ симфалангизъм и кондуктивна глухота
Кондуктивнаглухота, дължаща се на фиксиране на основата на стремето в овалния отвор, в комбинация с наследствена липса на проксимални интерфалангеални стави и сливане на карпалните и тарзалните кости, е описана в няколко семейства (Vesell, Strasburger et al., Gorlin et al., Maroteaux et al., Gloede, Stenger, Spoendlin, Murakami). Въпреки че за аномалии на пръстите се съобщава от няколко века в семейство Талбот (Talbot fingers) в Англия, мнението, че Джон Талбот, 1-ви граф на Шрусбъри е имал това състояние, е преразгледано след затворен преглед на доказателствата. Джон Талбот става известен благодарение на Шекспир ("Хенри VI", част I, действие IV) (Elkington, Huntsman).Клинични данни. Орган на зрението. Майката и дъщерята, описани от Vesell, както и братята и сестрите, описани от Gloede и Stenger, имаха страбизъм.
Скелетната система. Пръстите са необичайни, с неподвижност или бездействие в проксималните интерфалангеални стави, забелязани от раждането. Кожата над засегнатите стави беше гладка, без косми и гънки. В някои случаи средните фаланги са по-къси и по-широки от нормалното. Ако са били засегнати много пръсти, тогава всички пръсти от страната на лакътната кост и повечето от пръстите от страната на лъчевата кост са били засегнати и необичайно синостотични. Първите пръсти и метакарпалните кости никога не са участвали в процеса, въпреки че в почти 25% от случаите се наблюдава скъсяване и сплескване на дисталната глава на първата метакарпална кост. Променлив симптом е известна степен на клинодактилия на петите пръсти.
Клинично, настъпалатачесто има изпъкналост от медиалната страна, на нивото на дисталния край на скафоида. Друга проекция обикновено се вижда в основата на петата метатарзална кост. Wildervanck и др.отбелязани допълнителни кости.
В резултат насиностозана тарзалните кости има ограничена подвижност в субталарните и метатарзалните стави. Стъпалата обикновено са плоски, глезените са широки. Възможността за вътрешна и външна ротация на ходилата е ограничена. При някои пациенти походката е почти нормална, други ходят по външния ръб на стъпалото, а понякога и по пръстите. Пръстите на ръцете и краката могат да бъдат сковани, скъсени или дори ампутирани. В някои случаи има ограничение на флексия, екстензия, пронация и супинация в лакътните стави (Мураками).
Органът на слуха. Майката и дъщерята, описани от Весел, са имали двустранна кондуктивна глухота при честоти между 500 и 2000 Hz в диапазона 10-60 dB. И двамата са имали загуба на слуха от детството и може да са били вродени. Много членове на семейството, описани от Strasburger et al., са били глухи.Проводимата глухота е открита през първата година от живота. При тпанотомията се установи костна синостоза между стремето и петрозната част на темпоралната кост. Общата неподвижност на стремето е описана и от Gorlin et al.
Вестибуларна система. Резултатите от изследването на вестибуларния апарат не са описани.
Лабораторни данни. радиографии. В юношеска възраст (по-рано при някои деца) се наблюдава пълна синостоза на проксималните интерфалангеални стави на малките пръсти и по-малко пълна синостоза на същите стави на пръстите, разположени по-радиално. Средните фаланги могат да бъдат нормални, могат да бъдат къси и масивни или дори хипопластични. Синостозата на дисталните интерфалангеални стави се наблюдава рядко. В някои случаи V пръстите изглежда са съставени от хипопластична средна фаланга, слята с крайната фаланга; I метакарпална е съкратен и нейният проксимален крайконична или запоена към съседната карпална кост.
Епифизата на голямата метакарпалнакостможе да бъде сплескана. Някои пациенти се представят с карпални аномалии, включително лоша сегментация на трикветрума и частична синостоза на лунатната и хаматната кости. Постоянният симптом всъщност е синостозата между талуса и скафоидната кост. По-рядко се описват синостози, обхващащи всички метакарпални кости, калканеус и кубовидна кост. На пръстите на краката най-честата патология е дисталната интерфалангеална ставна синостоза, а по-рядко проксималната синостоза. В семейството, докладвано от Spoendlin, са отбелязани синостози на карпалните и тарзалните кости, но не е отбелязан симфалангизъм.
Доминиращиятсимфалангизъми кондуктивната глухота трябва да се разграничават от множество синостози и кондуктивна глухота (синдром на симфалангизъм с брахидактилия). Това заболяване също се унаследява по автозомно-доминантен начин, но се отличава с характерното си лице и засягане на други части на скелетната система и често се свързва с хипоплазия или аплазия на пръстите на ръцете и краката.
Лек. Въпреки невъзможността да се огъват пръстите, пациентите са доста здрави и не се нуждаят от лечение на симфалангизъм. Глухотата може да бъде ефективно лекувана със стапедектомия.Прогноза. Въпреки че симфалангизмът е вроден, той става по-забележим с възрастта. Прогресията на процеса е свързана и с китката и тарзуса. Глухотата може да бъде вродена, но може да се открие в детска възраст. Въпреки че не са налични дългосрочни потвърдителни проучвания, глухотата не изглежда прогресира с възрастта.
Изводи. Характеристиките на този синдром включват: 1) автозомно доминантноунаследяване с различна изразеност; 2) spmphalangism, обхващащ проксималните интерфалангеални стави, по-изразен в лакътните пръсти; 3) синостоза на костите на китката и тарзуса; 4) лека или умерена кондуктивна глухота, която се открива в ранна детска възраст.