Ген CYP21OHB (адреногенитален синдром), идентифициране на чести мутации - къде да се изследваме и цена,
Не пушете 30 минути преди вземане на кръв
Материал за изследване:Вземане на кръв
Адрогениталният синдром е наследствено автозомно-рецесивно заболяване, което се характеризира с увеличаване на синтеза на хормони на надбъбречната кора. Заболяването се проявява с прогресивна вирилизация както при мъжете, така и при жените. При пациенти с адреногенитален синдром се нарушава синтезът на ензима 21-хидроксилаза, който участва в производството на хормони на надбъбречната кора. В резултат на това има рязко увеличаване на производството на андрогени, което често започва още в утробата.
Проявите на маскулинизация при момичетата са различни: при новородени може да се отбележи както умерено увеличение на клитора, така и образуването на мъжки външни полови органи и простатната жлеза. В същото време вътрешните женски полови органи са развити нормално, в съответствие с кариотипа 46XX.
При момчетата признаците са по-слабо изразени: като правило проявите на адреногениталния синдром включват ранен пубертет и нисък ръст. Последното се дължи на факта, че епифизните растежни зони се издълбават преждевременно.
Има две основни класически форми на адреногенитален синдром (популационната честота на класическите форми е 1:18 000 новородени), включително:
Има и късна, некласическа форма на адреногенитален синдром, при която първите признаци на заболяването се появяват само по време на пубертета. При момичета, които в същото време имат мъжки тип тяло, клиторът се увеличава умерено, менструалната функция е нарушена. При момчетата признаците включват ранен пубертет и ускорена костна възраст. Вероятността да имате дете с некласическа формаадреногениталния синдром е нисък (1:1000000).
Адреногениталният синдром се развива в резултат на мутации в гена на 21-хидроксилазата - CYP21OHB (CYP21A2).
Ако се подозира адреногенитален синдром в плода, се препоръчва едновременна диагностика на чести анеуплоидии.
Този анализ дава възможност да се определи наличието на мутации в гена CYP21OHB (CYP21A2) (разположен в локуса 6p21.33), който кодира ензима 21-хидроксилаза, необходим за производството на надбъбречни хормони. Тези мутации могат да причинят адреногенитален синдром.
Референтни стойности - норма (ген CYP21OHB (адреногенитален синдром), откриване на чести мутации)
Информацията относно референтните стойности на показателите, както и самият състав на показателите, включени в анализа, може леко да се различават в зависимост от лабораторията!
Обикновено желаните мутации в гена CYP21OHB (CYP21A2) липсват.