Генетични заболявания на евреите
Много генетични заболявания са специфични за определени етнически групи или националности. Например 25 процента от евреите, чиито предци идват от Източна Европа, се оказват носители на определени генетични заболявания, които могат да се предадат на децата им. Ако един от партньорите е носител на генетично заболяване, тогава има 25% шанс съпрузите да имат болно дете. Освен това има 50 процента шанс детето да бъде носител на дефектния ген, както родителите, и само 25 процента шанс да не го наследи изобщо.
За щастие са разработени много точни методи за определяне дали плодът има наследени генетични заболявания или не. Това може да бъде или амниоцентеза, извършена на 15-18 седмица от бременността, или анализ на роговите власинки, обикновено извършен на 10-12 седмица от бременността.
Евреите, които са на път да станат родители, ще имат голяма полза от научаването за генетичните заболявания, които са често срещани сред евреите Ашкенази. Тези заболявания включват:
Синдром на Блум. Децата, страдащи от това рядко заболяване, се раждат много малки и рядко растат над 1,5 метра. Имат зачервена и много чувствителна кожа на лицата си; различни патологични разстройства; те са по-склонни към респираторни и ушни инфекции и имат по-висок риск от получаване на някои видове рак. Носителят е около един на 100 ашкенази евреи.
Синдром на Канаван. Това заболяване обикновено се появява при деца на възраст между 2 и 4 месеца и те започват да забравят усвоените преди това умения. Повечето деца умират преди 5-годишна възраст. Носителят на това заболяване е един от 40 евреи ашкенази.
кистозна фиброза. Кистозната фиброза кара тялото да произвеждагъста слуз, която се натрупва главно в белите дробове и храносмилателния тракт, което е причина за хронични белодробни инфекции и забавяне на растежа. Носителят е всеки 25-ти ашкенази евреин.
наследствена дисавтономия. Това разстройство засяга контрола на телесната температура, двигателната координация, речта, кръвното налягане, реакциите на стрес, преглъщането, способността за производство на сълзи и храносмилателни сокове. Среща се при всеки 30-ти ашкенази евреин.
Синдром на Fanconi - тип C. Синдромът на Fanconi се свързва с нисък ръст, недостатъчност на костния мозък и предразположение към левкемия и други видове рак. Някои деца може да имат проблеми със слуха или умствена изостаналост. Носителят е един от 89 ашкенази евреи.
Синдром на Гоше - тип 1. Всеки 1000 ашкенази евреин страда от това заболяване. Симптомите му обикновено се появяват в зряла възраст. Пациентите страдат от болки в костите и ставите, чувствителни са към фрактури и други патологии, свързани със скелетната система. Предмет на анемия, синини и лошо съсирване на кръвта. Понастоящем това заболяване може да бъде ефективно лекувано с ензимна заместителна терапия. Всеки 12-ти ашкенази евреин е носител.
Муколипидоза IV (ML IV). ML IV е едно от наскоро откритите генетични заболявания на евреите. Причинява се от натрупването на вредни вещества в тялото. Индивидите с ML IV страдат от различни прогресивни двигателни и умствени недостатъци, започващи на около 1-годишна възраст. Ранните признаци на заболяването могат да включват помътняване на роговицата, страбизъм и дистрофия на ретината. В момента са известни пациенти с ML IV на възраст от 1 до 30 години, но засега няма данни за продължителността на живота на тези пациенти. Неизвестен е и процентът на хората, които са негови носители.
Болест на Ниман-Пик - тип А. Болестта на Ниман-Пик е невродегенеративно заболяване, при което се натрупват вредни количества мастни клетки в различни части на тялото. Симптомите включват загуба на мозъчна функция и уголемяване на черния дроб и далака. Средната продължителност на живота на децата, страдащи от това заболяване, е 2-3 години. Носителят е един от 90 евреи ашкенази.
Болест на Тей-Сакс (детски тип). Болестта на Тай-Сакс е най-известното еврейско генетично заболяване, засягащо приблизително едно на 2500 новородени. Децата с болестта на Тей-Сакс се развиват нормално до 4-6-месечна възраст, след което централната им нервна система започва да се дегенерира поради липса на основен хормон. Засегнатите деца губят всички двигателни умения и стават слепи, глухи и неми. Смъртта обикновено настъпва на 4-годишна възраст. Късната проява на болестта на Тей-Сакс е по-рядка, тогава заболяването прогресира по-бавно и симптомите са по-слабо изразени. Носителят е всеки 25-ти ашкенази евреин.
В идеалния случай всички родители, които желаят да имат дете, трябва да бъдат тествани, за да се определи дали са носители на едно от тези заболявания. В повечето случаи поне един от родителите ще даде отрицателен тест и децата им ще се родят без тези заболявания. Ако резултатите от теста и на двамата родители са положителни, тогава те трябва да се свържат с лекарите, за да потърсят решение на този проблем.
Може да е полезно да се консултирате с равин, преди да вземете трудно решение. Много ортодоксални общности настояват за тестове преди брака, за да отменят сватбата на двама носители на генетични заболявания.
Сефардските евреи, чиито предци идват от Испания, Португалия, Северна Африка и части от Средиземноморието, също страдат отнякои генетични заболявания. Те включват: бета-таласемия, фамилна средиземноморска треска, дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа и гликогеноза тип III.
Въпреки че тези генетични заболявания обикновено не са толкова лоши, колкото тези, от които страдат ашкеназките евреи, те могат да причинят сериозни здравословни проблеми и да изискват лечение.
Генът за бета-таласемия се среща при един на всеки 30 средиземноморци, докато един от пет до седем евреи от Северна Африка, Ирак, Армения и Турция носи гена за наследствена средиземноморска треска. Генът за гликогеноза тип III се среща при 1 от 35 северноафрикански евреи и може да бъде наследен само ако и двамата родители го имат.
За разлика от други генетични заболявания на сефарадите, дефицитът на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа, най-често срещаното човешко заболяване, причинено от ензимен дефицит, което засяга около 500 милиона души по света, се предава от майка на син. В момента няма тест за превозвач.
Всички евреи ашкенази се насърчават да бъдат тествани за генетични заболявания. Сефарадските евреи трябва да се консултират с лекаря си относно необходимостта от този тест.