Хемофилия - болест на царевич Алексей
- Татяна Андреевна, говорейки за хемофилия, ние, разбира се, на първо място си спомняме царевич Алексей ...
- Всъщност заболяването, чийто основен симптом е лошото съсирване на кръвта, е известно още през 4 век: описанието му е дадено в Талмуда. Тогава тя получи името "кралска", тъй като кралските семейства в Европа бяха болни от нея. Впоследствие се забелязва, че близкородствените бракове в монархическите династии, продиктувани от борбата за чистота на кралската кръв, допринасят за заболяването от хемофилия; както сега разбираме, потомството от такива бракове е родено с по-дефектни гени. Известно е, че Алиса от Хесен, бъдещата императрица Александър, се страхува за потомството си, знаейки, че в семейството й има хора с хемофилия, и дълго време не дава съгласие на бъдещия цар Николай II, въпреки силната любов между тях. Тогава, докато се раждаха принцесите, тя не се тревожеше много, но когато се роди царевич Алексей, безпокойството на царя и царицата нямаше граници. Месец-два те се надяваха, че горчивата съдба ще отмине престолонаследника, но за съжаление надеждите им не се оправдаха.
Това изиграва трагична роля в съдбата на България. За великите херцогини било трудно да се женят: всички знаели, че са носители на гена на хемофилията, способни да го предадат на децата си от мъжки пол. А момчето, царевич Алексей, на което се възлагаха толкова големи надежди, винаги беше под заплахата от смъртта, защото тогава нямаше заместителна терапия, която сега позволява на нашите пациенти да живеят до дълбока старост. Царят и царицата се обърнаха към всички, които обещаха помощ, включително към Распутин, който, както се казва, "проговори" кръвта на момчето и го спаси от кръвотечение. И до днес обаче нямаме нито един излекуван хемофиликние знаем.
Колко често е това заболяване?
„В нашия център има регистрирани 4000 пациенти, което е малко в сравнение с други тежки заболявания. В момента обаче броят на пациентите в света нараства експоненциално. От една страна, е постигнат известен успех при лечението на хемофилия, така че продължителността на живота на пациентите се е увеличила. От друга страна, ролята на спорадичните (т.е. случайни, епизодични) генни мутации очевидно се е увеличила. И въпреки че хемофилията е наследствена, днес често се случва да не можем да открием роднина с това заболяване в семейството. Неблагоприятните условия на околната среда, голям брой лекарства, приемани от бременна жена, безсмислено консумирани хранителни добавки, както и инфекции, пренесени от майката, могат да причинят мутации. Мутирал ген може да бъде фиксиран в следващите поколения и да бъде наследен.
Как се предава хемофилията?
- Само мъжете се разболяват от хемофилия, но тъй като засегнатият ген се съдържа в X хромозомата, здрава жена носител може също да го предаде на потомството. Ето как става.
Всички мъже имат хромозоми X и Y, а жените имат две хромозоми X. Следователно нищо не заплашва сина на болен човек: момчето винаги получава Y хромозома от баща си. Но всички дъщери ще получат засегнатата Х хромозома от баща си. Момичетата няма да се разболеят, защото имат втора Х-хромозома, здрави, но всички те могат да станат носители на това заболяване на синовете си. Дали синът на такава жена определено ще се разболее, решава природата (вероятността е около 50%). Дъщерята на тази жена може да предаде гена на хемофилията на дъщеря си, тя на своята и така от поколение на поколение.
- Каква е същността на това заболяване?
- Външно хемофилията се проявява в повишено кървене и ниско съсирване на кръвта. Това се дължи на нарушение на броя на тромбоцитите в кръвта, слаби съдове и състава на кръвната плазма. Така че при хемофилия и тромбоцитите, и кръвоносните съдове са наред. Но в кръвната плазма има липса или дори пълна липса на един от двата специални протеина, участващи в процеса на съсирване на кръвта. В зависимост от това кой от тези протеини и в каква степен не е достатъчен, има два вида хемофилия (А и В), всеки от които се изразява в лека, умерена и тежка форма. Тежката форма е пълната липса на съответния протеин. Съвременните диагностични методи позволяват да се определи дори лека форма на заболяването.
Колко рано може да се подозира заболяването?
„Обикновено това се вижда още при раждането, когато детето се роди с хематомен тумор на главата. Тогава той може да има силно кървене от пъпната рана. Обикновено при момче с тежка хемофилия първите прояви се забелязват, когато се опитва да стане на крака в креватчето и се блъска, както всички деца. Но ако при обикновените деца кървяща рана, например в устата под долната устна - френулум, зараства бързо, то при болно дете това може да причини неудържимо кървене. Когато бебето започне да ходи, ставите са силно наранени, възниква вътрешен кръвоизлив.
При тежка хемофилия най-опасен е вътрешен кръвоизлив в ставите, в областта на нервите, в бъбреците и в храносмилателния тракт. Често те възникват дори без микротравми, спонтанно. Човек си ляга и на следващата сутрин става с огромна колянна става, подута от вътрешен кръвоизлив.
При умерена хемофилия вътрешното кървене е почти изцялозависим от нараняване. Но най-коварната е леката форма на заболяването, защото може да не се прояви дълго време. Нашето тяло има огромна граница на безопасност и за момента можете да живеете, без да подозирате, че сте болни от такова сериозно заболяване. Например преди първото изваждане на зъб или преди някоя друга микрооперация. Но ако хемофилията първо се прояви със сериозна хирургическа интервенция вече на операционната маса, тогава това може да се превърне в катастрофа. Операциите за такива пациенти са възможни само на фона на заместителна терапия.
Ето защо, ако не успеете да спрете кървенето за дълго време, това е повод за незабавно обжалване при специалист.
- Какво трябва да знае една майка, за да открие рано това заболяване?
- Ако бебето до 6-7 месечна възраст, например, при повиване се появяват синини по кожата на меките тъкани, които са напълно несвързани с каквото и да е нараняване; ако бебето не е спряло кървенето от рана в устата пет или повече дни; ако детето е отишло и има подуване на глезена, горещо на пипане (вътрешен кръвоизлив) и детето не може да стои; ако има продължително кървене от носа с неясен характер, свържете се с нас в центъра за диагностика. Същото може да се каже и за майки, които имат дъщери на възраст, когато започва менструацията. Ако кървенето не спре в продължение на седмица или повече, свържете се с гинеколог, ендокринолог, изключете патологията в тези области и след това отидете в хемофилния център за диагностика. Следете хемоглобина. В определени случаи при нисък хемоглобин се налага и диагностика при хематолог.
Хемофилията засяга само мъжете. И жените страдат от нещо подобно?
- Да, има болест на фон Вилебранд - същата генетична, свързана с намалено съсирване на кръвта, ии мъжете, и жените страдат от него. Болен, средно, всеки стотен. Но често жените дълго време не обръщат внимание на неговите прояви, например обилно и твърде дълго месечно кървене. Но това води до нисък хемоглобин, тоест възниква желязодефицитна анемия! Тъжно е, че някои гинеколози казват: нищо, това е "по възраст". Няма нищо подобно „по възраст“, нормите на хемоглобина за всяка възраст са еднакви.
Същото важи и за кървене от носа, кървене на венците и т.н. По този начин, ако не се открият патологии от страна на гинеколог, УНГ, зъболекар, тогава провеждаме специални тестове за откриване на генетични заболявания на кръвосъсирването.
- Какво е лечението?
„Това е заместителна терапия, подобна на тази при диабет. Приемайки определени лекарства, нормализирайки нивото на протеините, участващи в съсирването на кръвта, пациентът може да живее нормален живот. Благодарение на новите закони за осигуряване на лекарства на пациентите положението им се подобри несравнимо. Сега можем да осигурим на нашите пациенти достатъчно лекарства. Ако провеждате превантивна терапия, можете да живеете пълноценен живот, да пътувате, да спортувате желания вид спорт. Освен това болестта не прогресира с възрастта, за разлика например от диабета.
За какво трябва да се грижат пациентите с хемофилия?
„Алкохолът трябва да се елиминира или ограничи, защото намалява контрола, който е необходим, когато се внимава да не се получат неочаквани наранявания. Разбира се, имате нужда от максимална предпазливост на работа и у дома. Но освен това пациентите трябва да знаят, че не трябва да приемат лекарства, съдържащи аспирин. Но тезисъщите лекарства са противопоказани за хора, които просто страдат от повишено кървене на венците, и за тези, които имат продължително назално или маточно кървене. Камбанките и валдхорните също са опасни, а дори и при вземане на орто сешоар е по-добре да се консултирате с лекар специалист.
Какви препоръки можете да дадете относно храненето и начина на живот?
- При хемофилиците не се изисква специална диета. Храненето трябва да бъде пълноценно и балансирано: да включва необходимото количество протеини, мазнини и въглехидрати. Освен това нашите пациенти трябва да имат достатъчна мускулна маса, което е важно при внезапни микротравми, за да се защити по някакъв начин крехката костна тъкан.
При болест на фон Вилебранд, тромбоцитопатия (когато е нарушено качеството на тромбоцитите) и особено при хора, страдащи от назални и маточни кръвотечения, се препоръчват настойки от коприва, бял равнец и други кръвоспиращи билки. За съжаление, за пациентите с хемофилия тези билки не играят съществена роля.
Много полезна е сезонната витаминизация - колкото се може повече пресни зеленчуци и плодове през лятото и есента. През останалата част от годината са добри настойките от шипка (редуващи се с други витаминни препарати) и билки, които стимулират жизнената дейност. В допълнение, пациентите с хемофилия се нуждаят от гимнастика за укрепване на връзките и ставите, всякакви възможни упражнения - обаче, както всички нас.