Хемофилия какво е това, симптоми и лечение

Описание на заболяването

Хемофилията е рядко наследствено заболяване, характеризиращо се с нарушена коагулация, т.е. съсирване на кръвта, в резултат на мутационни промени в един от гените на Х-хромозомата.Първоначалните причини за хемофилия, т.е. специфичните механизми, които причиняват тази генетична мутация, не са известни на науката в необходимата степен. Установено е само, че от 12 специални протеина в кръвта на пациентите, този, който е отговорен за нейната коагулация, липсва или се съдържа в изключително малки дози.

Заболяването е придружено от висока склонност не само към определени причини, но и към спонтанни кръвоизливи, т.е. кръвоизливи с различна тежест в различни части на тялото, причинени от повишена пропускливост на съдовите стени.

Характеристики на наследяването

Клиничните изследвания в областта на патологията на кръвта показват, че мъжете са пряко засегнати от хемофилията като заболяване.

При жените тази патология се проявява изключително под формата на генетичен носител и само нейните синове могат да се разболеят в този случай. В допълнение, хемофилията се отличава с рецесивен тип наследство, при който само в 50% от случаите се предава от майка на син. Освен това, ако една жена има ген на хемофилия, тогава нейната дъщеря в 100% от случаите става носител на гена за тази кръвна патология.

Трябва да се отбележи, че в редица редки случаи и при условие, че бащата е имал това заболяване, а майката е имала Х-хромозома, увредена от хемофилния ген С-тип ген, тази патология от съответния тип се предава на дъщерите, само не латентно, както се случва във всички други случаи на наследяване на хемофилия, но в активенформа с пълна картина на хода на заболяването.

Класификация на болестта

В медицинската теория е обичайно болестта да се подразделя на три основни вида и няколко второстепенни:

1. Хемофилия тип А. Това е класическа форма на заболяването и се придружава от рецесивна мутация на гена F8 на Х-хромозомата. Този тип заболяване, което е най-често (85% от всички пациенти), е придружено от вродена липса на антихемофилен глобулин, което води до неуспех в самовъзпроизвеждането на активната тромбокиназа.
2. Хемофилия тип B. Известна още като коледна болест. Това се дължи на недостатъчността на фактора на плазмения компонент на тромбопластина, който е не по-малко важен при самовъзпроизвеждането на тромбокиназата. Този тип е регистриран само при 13% от пациентите.
3. Хемофилия тип С. Второто му име е болестта на Розентал. Като придобита, тази форма има автозомно рецесивен или доминантен характер на наследяване. Открива се само при 2% от общия брой пациенти. Хемофилията при жените е изключително от този тип.
4. Съпътстваща хемофилия. Една от най-редките форми на патология с комбиниран дефицит на VIII и IX хемостазни фактори. Без да има нищо общо с основните видове хемофилия, това заболяване отваря цял списък от неговите вторични разновидности, които са толкова редки, че заедно съставляват не повече от 0,5% от общия брой на всички пациенти.

Протичането на заболяването и неговите симптоматични прояви

Протичането на заболяването се характеризира с неговата цикличност, когато периодите на обостряне се заменят с периоди на стабилна ремисия, вариращи от 2-3 седмици до 2 месеца, а понякога и до няколко години. В същото време основната отрицателна черта на периодите на обостряне е тяхната спонтанност и изненада:могат да възникнат дори след мощна антихемофилна терапия.

Сред типичните клинични признаци на заболяването са следните:

Всички симптоми могат да присъстват при един пациент, както в съвкупност, така и поотделно, показвайки тенденция към последователна промяна един на друг.

Диагностични мерки

Освен директния преглед на пациента и събирането на генеалогична анамнеза, съвременната диагностика се основава на резултатите от лабораторни изследвания и задълбочено установяване на клиничната картина на заболяването. Преди това лекарят извършва подробен преглед на близки роднини за наличието на подобна патология. По този начин се идентифицират всички мъже по майчина линия със симптоми, подобни на хемофилия. Ако се разкрият такива, е необходимо да се установи как се унаследява хемофилията в този конкретен род, по чия линия и чрез кои представители на рода.

Терапевтични мерки

Изборът на методи и средства за лечение на заболяването се извършва изключително от хематолог и се определя от:

• възрастта и здравословното състояние на пациента;
• тип хемофилия;
• продължителността на заболяването;
• степен на тежест;
• индивидуална поносимост на лекарства, хирургични интервенции, процедури.

Характеристики на кръвопреливане

Пациентите с хемофилия тип А изискват само прясна кръв за трансфузия, тъй като консервираната кръв по време на съхранение не позволява запазване на антихемофилен глобулин А. Редовната дарена кръв е показана за трансфузия при пациенти с хемофилия тип В, ​​тъй като съдържа тромбопластин в необходимия обем. За да спрете кръвния поток, за трансфузия, с редки изключения, ще бъдат достатъчни 30-50 mlкръв. Големи дози се преливат само при сериозна загуба на кръв.

В редки случаи, когато животът на пациента е изложен на риск, директните вторични кръвопреливания са много ефективни. При хемофилия B и C, в допълнение към човешкия серум, 5% разтвор на епсилон-аминокапронова киселина има добър ефект. Като се има предвид страничният ефект на интрамускулните инжекции, който при хемофилиците неизбежно се проявява под формата на хематоми, всички лекарства се прилагат интравенозно или се приемат през устата. Детската хемофилия се лекува на същия принцип като при възрастните, разликата е само в дозите на лекарствата и обема на прелятата кръв, който се намалява в зависимост от възрастта и телесното тегло на детето.

Предпазни мерки

Профилактиката на хемофилията не е пълна с голям списък от мерки и се свежда до медицински преглед на съпрузите, както и до щадящ режим и диета за поддържане на задоволително състояние на пациента. Потенциалните родители, дори на етапа на планиране на бременността, имат възможност да прибягнат до медицинско генетично консултиране, в резултат на което данните за възможното наличие на патология се получават с помощта на молекулярно-генетичен анализ. В случай на заплаха от раждане на болно потомство, не се препоръчва да имате деца. В тази връзка има смисъл да се подложите на проучване преди брака.

В диетата на пациентите, заедно с витамините А, В, С, D, трябва да присъстват калциеви и фосфорни соли. По време на периода на вътреставни кръвоизливи, протичащи в лека форма, се препоръчва студ и почивка, след което е показано спешно преминаване на UHF.

При правилно и навременно лечение, поддържане на добра форма и редовно наблюдение при хематолог може да се живее с хемофилия – заболяване, което днес е нелечимо.толкова пълно и дълготрайно, колкото при здрави хора.

---