ХИПЕРГОНАДОТРОПНА АМЕНОРЕЯ
Каква е етиологията и патогенезата на хипергонадотропната аменорея?
Среща се предимно, включва гонадни, хромозомни и генетични дефекти, които нарушават хормоналния механизъм за обратна връзка, необходими за потискане на секрецията на гонадотропини.
1. Хромозомни аномалии:
- гонадна дисгенезия (синдром на Шерешевски-Търнър) се причинява от хромозомни аномалии. Кариотипът е 45XO или мозаицизъм.
2. Заболявания, които не са придружени от хромозомни аномалии:
- Синдромът на резистентните яйчници се обяснява с дефект в мембранните рецептори за гонадотропини. Кариотип - 46XX;
- синдром на тестикуларна феминизация се развива поради дефект в цитозолните тестостеронови рецептори и съответно резистентност на целевите тъкани към андрогени. Кариотип - 46XY.
Какви са клиничните симптоми на хипергонадотропната аменорея?
Синдром на Шерешевски-Търнър: аномалии в развитието на яйчниците (малки нишки), хипоплазия на гениталните органи, липса на млечни жлези, нисък ръст, извито небце, къса шия, наличие на птеригоидни гънки на шията, ниско разположение на ушите, бъчвовиден гръден кош, дефекти в развитието на сърдечно-съдовата, костната, пикочната и други системи се отбелязват .
Синдромът на резистентните яйчници се проявява чрез спиране на менструацията и безплодие преди 35-годишна възраст.
Синдром на тестикуларна феминизация (синдром на Морис, Морис) се открива по време на пубертета; детето изглежда като момиче, с ясно изразени млечни жлези, но няма косми по пубиса и подмишниците. Външните полови органи са женски, срамните устни са недоразвити, вагината е недоразвита и завършва под формата на сляпа торбичка, тестисите могат да бъдат разположени в ингвиналния канал или големите срамни устни. Вместо матката и фалопиевите тръбиима хипопластични мъжки канали.